神经纤维瘤Ⅱ型1例

患者女，45岁。头痛、头晕，伴不明原因左耳听力下降1年余。实验室检查阴性。神经系统检查未见异常。体表无奶油咖啡斑及皮下结节。MRI表现：双侧听神经明显增粗。左右桥小脑角区分别见约2．1cm×3．3cm、0．7cm×1．0cm T1WI低信号、

Ⅱ型神经纤维瘤病相关多组学及治疗研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长。常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等。Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,严重影响患者的生活质量与生存时间。本文基于目前Ⅱ型神经纤维瘤病的相关研究进展,从流行病学、临床特征、发病机制、遗传学、NF2基因表型与疾病特征的相关性、临床治疗等方面展开综述,以期增进对该疾病发病机制及治疗策略的了解。

Ⅱ型神经纤维瘤病1例的影像特征分析

目的:探讨神经纤维瘤Ⅱ型(NF2)的影像学特点,以提高对该病诊断率,对未或已经出现临床表现的患者进行提早治疗。方法:回顾性分析NF2患者的临床表现和影像学资料,分析NF2患者病变的信号特点、分布及与椎管和神经的关系。结论:NF2的CT、MRI表现有一定特征性,CT及MRI对于NF2患者具有较好的诊断效能。

眼部症状为主的神经纤维瘤Ⅱ型一例

患者男15岁主因右眼球渐进性突出2年入院。躯干及头而部皮下结节6年。1年前于外院行“胸前皮下肿块切除术”，术后病理示神经纤维瘤。自幼右眼瞳孔区发白，当地医院诊为先天性白内障。否认其他病史及家族遗传病史。全身体检：躯干、额部、头部皮下可见散在多个大小不等的软性结节。咖啡色素斑多处可见，胸前可见结节切除后皮肤瘢痕，听力等未见明显异常，眼部检查：右眼视力光感，

神经纤维瘤病Ⅱ型的临床特点及听觉脑干植入

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)的临床特点、治疗方法以及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)后的效果。方法回顾性分析1例双侧听神经瘤(NF2)患者的诊疗经过及ABI术后6、9、12、24、36个月的听力言语康复效果。结果患者,男,13岁,因右耳听力下降及耳鸣3年伴步态不稳,声音嘶哑就诊,患者曾接受过腰椎椎管内神经纤维瘤切除病史,MRI检查示双侧桥小脑角区占位病变,临床诊断为NF2;经fishey入路分次切除双侧听神经瘤,术后病理诊断均为神经鞘膜瘤,术后2年行左耳ABI手术,ABI术后又先后接受过气管神经纤维瘤、腹膜后细胞性神经鞘瘤切除术。ABI术后开机调试时所有电极均能引出听觉反应,随着康复时间的延长,患者对自然环境声响、元音、单音节词的正确识别率均呈上升趋势,纯音听阈值逐渐降低,术后6、9、12、24、36个月元音的正确识别率分别为14%、18%、20%、24%、35%,单字词的正确识别率分别为5%、7%、10%、14%、20%;但双音节词及开放语句识别率均为0。结论 NF2多发生在青少年,治疗应遵循个体化原则,手术切除双侧听神经瘤仍是首选的方法,ABI对于双侧听神经瘤切除术后患者听力重建是一种很好的选择,术中准确定位耳蜗核是手术成功的关键。

伽玛刀放射外科治疗神经纤维瘤病Ⅱ型相关听神经瘤的临床疗效

目的探讨伽玛刀放射外科对神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosisⅡ,NF-2)相关听神经瘤的长期临床疗效及其在综合治疗中的作用。方法收集1994年12月～2008年12月行伽玛刀治疗并随访1年以上的60例NF-2患者,其中男27例,女33例,年龄12～59岁,中位年龄30岁。60例患者的120个听神经瘤中,14个单纯行开颅手术,13个处于动态观察中,其余93个听神经瘤中74个单纯行咖玛刀治疗,19个开颅术后再行咖玛刀治疗。结果中位随访时间为100个月(12～245个月),NF-2相关听神经瘤的肿瘤控制率为77%,3、5、10及15年累积肿瘤控制率分别为96%、94%、80%及70%。远期听力保留率为25%,3、5、10及15年累积听力保留率分别为89%、81%、47%及19%。结论伽玛刀放射外科治疗能长期控制中小体积NF-2型相关听神经瘤的生长,但肿瘤控制率及听力保留率低于散发的单侧听神经瘤。Wishart型较Gardner型发展快疗效差,基因表型是影响预后的显著因素。

两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现及其与NF2基因突变的关系

目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内含子序列进行聚合酶链反应(PCR),使用直接测序的方法对PCR产物进行检测;对家系1的家族成员内含子2剪接供体处进行PCR及测序;对家系2的家族成员内含子7剪接受体处进行PCR及测序;对100名无血缘关系的健康对照者的内含子2剪接供体和内含子7剪接受体处进行PCR及测序。结果家系1中先证者及其余患者中均存在内含子2剪接供体位点g>t的突变。家系2中患者存在内含子7剪接受体位点a>g的突变。家系中未患病者及对照者中无此突变,并排除了2个位点基因多变性的可能性。结论家系1和2中存在的剪接位点突变,导致了mRNA的剪接异常,影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,进而导致了神经纤维瘤病的发生。

Ⅱ型神经纤维瘤基因突变及表达与消化系统肿瘤

NF2(neurofibromatosis type 2,NF2)基因是一种肿瘤抑制基因,该基因的突变可以导致2型多发性神经纤维瘤家族性肿瘤综合征的发生。近年来多项研究提示该基因突变及表达改变可能与消化系统肿瘤的发生相关。本文将对NF2基因突变及Merlin蛋白表达改变与消化系统肿瘤发生的相关性进行综述。

神经纤维瘤病-Ⅱ型的诊断与治疗(附6例并文献复习)

目的:探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、影像学特征及治疗进展,提高对该病的认识。方法:回顾性分析和总结经手术或临床、病理证实6例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床表现及MR信号特点,并就相关文献复习。结果:Ⅱ型神经纤维瘤病患者早期症状均是以耳部为主,如听力下降、耳鸣。MR表现主要为两侧听神经瘤;单侧听神经瘤并神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤等,治疗以显微手术治疗和立体定向放射外科治疗为主。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病的临床及MR表现有一定的特征性,MR平扫加增强是诊断本病的主要检查手段,目前无有效根治方法。

Ⅱ型神经纤维瘤病手术患者的护理

总结7例Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的护理。认为术前重视患者的心理,因患者听力受损,采用纸和笔等书写工具加强与患者的交流,及时了解、满足患者的心理需求。术后搬运患者时和卧床时体位方法要得当,以防止脑干移位,发生严重不良后果;手术后4 h内是颅内出血的高峰期,因此术后4 h内严密观察生命体征、瞳孔大小及对光反射、呼吸,注意患者的主诉,密切监测患者头痛的部位及性质、持续时间,如患者出现枕部疼痛、颈项强直要引起高度重视;妥善处理好脑室外引流管,防止引流过度。7例患者全部治愈出院。

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病的治疗

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis2,NF2）最早由Wishart于1822年报道。1882年VonRecklinghausen通过病理学研究,较详细阐述了NF2的组织学特点及其与神经系统的关系,故本病又称为Von Recklinghausen病。现在已经明确NF2是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000,约有50%的患者来自父母遗传,

围手术期心理干预对Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床效果分析

目的:探讨接受手术治疗的Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的心理护理干预效果及推广价值。方法:采用汉密尔顿焦虑量表和汉密尔顿抑郁量表评测对2015年1月到2015年12月所有于首都医科大学附属北京天坛医院接受手术治疗的38例Ⅱ型神经纤维瘤病患者,随机平均分为干预组和未干预组,并有20例健康对照组成员,通过进行汉密尔顿焦虑量表及汉密尔顿抑郁量表测试,并对相关测试结果进行统计分析。寻求心理干预的重点。结果:入院时38例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的汉密尔顿焦虑量表及汉密尔顿抑郁量表测试得分远高于健康对照组(P<0.05);出院时,干预组得分低于未干预组(P<0.05),但两组得分仍较健康对照组高(P<0.05)。结论:患病使患者产生了较大的精神压力,表现为严重的焦虑及抑郁情绪,通过手术治疗期间的有针对性的心理干预,患者的焦虑及抑郁情绪较手术前缓解,Ⅱ型神经纤维瘤病患者实施心理干预的临床效果显著,心理干预可能同样适用于其他类似症状的疾病患者,值得临床推广。

表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例

患者,男44岁,进行性四肢无力伴肌肉萎缩12年,加重伴耳鸣、听力减退2年,于2002年2月28日以四肢肌肉萎缩原因待诊收住院.

Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现

目的:分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现。方法:回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有病例均行MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列行Ax、Cor、Sag三个轴向扫描,并行增强扫描,综合9例患者的临床表现和MRI特点。结果:根据NIH的诊断标准,9例患者均患双侧听神经瘤,3例合并多发脑膜瘤,3例合并脊膜瘤,2例患者合并晶状体后包膜下浑浊,4例合并神经纤维瘤。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病可表现多样,其典型表现为双侧听神经瘤,皮损少见。MRI增强扫描对较小听神经瘤及神经纤维瘤、脑脊膜瘤的检出率提高有明显的还优势。MRI是目前Ⅱ型神经纤维瘤病的最佳影像学诊断方法。

Ⅱ型神经纤维瘤病2例

Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，NF2）是一种常染色体显性遗传病。现将我院收治的2例NF2患者报道如下。