左颈部软组织神经纤维瘤恶变1例

患者，男，40岁，工人。左颈部肿块十余年，左肩及左上肢麻木两天。肿块初为小指头大小逐渐增大．但颈部活动自如．无畏寒、发热、咳嗽、咯血。87年曾在市二医院作穿刺活捡为颈部纤维腺瘤病变。患者家庭中无类似病人。

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。

肠系膜恶性神经鞘瘤伴神经纤维瘤病1例

患者女,33岁。因腹部渐进性包块15年,伴后背部胀痛于1991年10月31日入院。曾于1981年诊断为“肾肿瘤”。体查:消瘦,面色灰黄,神志清。脐周至下腹部可触及约20cm×16 cm×10 cm不规则包块,质硬,有压痛,活动度差,表面光滑。于1991年12月16日行手术治疗。术中见肿物巨大,位于肠系膜根部,紧贴回肠,30 cm×15 cm×15 cm,光滑、质硬、表面有粗大血管密布;回盲部数枚淋巴结明显肿大;切除标本重约3 000g。尚可见阑尾畸形,长约12 cm,直径3 cm,质硬弯曲(未予切除)。术后行化疗,4个月后出现肺部转移并感染,便血。病灶复发,肿物迅速肿大至15cm×15 cm×15 cm,恶液质,死亡。

1例易误诊的肺转移性上皮样恶性周围神经鞘膜瘤临床病理分析并文献复习

南京大学医学院附属南京鼓楼医院收治1例容易误诊的肺转移性上皮样恶性周围神经鞘膜瘤(epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor,EMPNST)。患者,女,40岁,无明显诱因出现咳嗽,咳白色泡沫样痰半月余。X线及胸部CT见右中肺多发结节影。自诉出生时发现全身多处散在皮肤浅棕色斑块,20年前曾有右小腿包块神经纤维瘤切除史,而后包块复发逐渐增大至今,MRI示右胫腓骨软组织内多发团块状混杂信号影,在南京大学医学院附属南京鼓楼医院行右胫腓骨肿物切除。HE镜下肺肿瘤呈结节状、细胞弥漫性分布伴大片坏死;细胞呈上皮样、印戒样、多边形;胞质淡伊红染,部分细胞质透亮;细胞核浆比高,核梭形或卵圆形,部分细胞核显著异性,核呈空泡状,可见突出的嗜酸性核仁,核分裂象易见。免疫标记示瘤细胞Vim(++),EMA(弱+),S-100(+),CK-pan(散在+),INI-1(局灶-),而LCA,TTF-1,SOX-10,CD68,HMB45均阴性表达,Ki-67增殖指数约30%。胫腓骨软组织肿瘤细胞弥漫阳性表达S-100和SOX-10,CD34(局灶+),INI-1局灶阴性,而CK-pan,EMA,Desmin,SMA,MyoD1和LCA均阴性。患者未行放疗及化疗,随访3个月后因肿瘤转移去世。肺转移性EMPNST难以诊断,需要结合其临床病史及相关免疫组织化学检查与其他相关上皮样肿瘤鉴别,必要时需结合分子检查进一步鉴别诊断。

遗传性皮肤病

982663 皮肤神经纤维瘤病恶变1例/郭坚（上海市建工医院病理科）//临床皮肤科杂志.-1998,27（2）.