Ⅰ型神经纤维瘤病七例报告

探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的临床特征及整形外科治疗方法。回顾分析1989年1月～2003年12月收治的7例Ⅰ型神经纤维瘤病的临床资料。1例分次切除+植皮手术,1例采用部分瘤体皮肤回植,皮片成活好。2例采用预置扩张器+二期皮瓣修复手术,效果好。其余3例在四肢者,采用邻近皮瓣或岛状皮瓣修复。随访1～3年无复发。按整形外科原则利用合适的组织移植是治疗Ⅰ型神经纤维瘤病较好的外科方法。

Ⅰ型神经纤维瘤病萎缩区椎体终板软骨细胞体外分离培养及表型鉴定

背景:以往主要是针对肋软骨、关节软骨、鼻中隔软骨、耳软骨等透明软骨进行研究,而对人椎体终板软骨的体外培养尚不多见。目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者萎缩区椎体终板软骨细胞体外分离培养的可行性,并对其生物学特性进行观察。方法:对术中取得的7例Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者顶椎区椎体终板软骨采用两步酶消化结合组织块法进行体外分离培养。细胞传代后倒置相差显微镜下观察细胞形态;Ⅱ型胶原免疫组化染色对软骨细胞进行鉴定;MTT比色法测定细胞增殖情况,描绘第2代软骨细胞的生长曲线。结果与结论:软骨组织培养2周后周围开始有软骨细胞爬出,再经1周左右可以传代。随着传代次数的增加,软骨细胞逐渐由多角形、圆形、三角形和不规则形变为梭形,折光性下降。Ⅱ型胶原免疫组化染色可见细胞核周围被染成棕褐色。MTT比色法检测显示,第2代终板软骨细胞的生长曲线近似倒"S"形,在第4-7天进入快速增殖期,细胞呈对数生长;到第8-13天达平台期,细胞增殖停止;从第14天开始出现生长抑制。结果显示采用两步酶消化结合组织块法能够培养出纯度高,活性好的终板软骨细胞。第2代终板软骨细胞在第4-7天活力最好,增殖力旺盛,可以作为研究Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸发病机制的观察点。

尼罗替尼应用于1型神经纤维瘤病相关肿瘤的体外研究

目的通过体外试验研究尼罗替尼（Nilotinib）对丛状神经纤维瘤（PNF）培养的Schwann细胞和恶性周围神经鞘瘤（MPNST）细胞生长特性的影响。方法利用手术切除的PNF组织培养Schwann细胞和MPNST细胞,然后用不同浓度的尼罗替尼进行处理,测定细胞增殖、活力、凋亡和胞外胶原酶活性,评价药物的效能。结果尼罗替尼处理后,细胞增殖和活力均下降,下降的程度与药物浓度成正比,其半数抑制浓度（IC50）为2.3~10.8μM。此外,尼罗替尼抑制Schwann细胞和MPNST细胞胶原酶表达活性,并诱导MPNST细胞凋亡。结论尼罗替尼在体外可有效抑制PNF肿瘤细胞和MPNST细胞的增殖和活力,促进MPNST细胞凋亡,值得进一步开展体内试验和作用机制研究。

里氏结节——Ⅰ型神经纤维瘤病的标志及神经外胚叶分化的免疫组织化学证据

神经纤维瘤病是常见的遗传病,分8个亚型,最常见的是Ⅰ型和Ⅱ型,其基因定位于17号和22号染色体。Ⅰ型的特征是有虹膜结节,1937年由Lisch作出诊断,里氏结节通常为多个分布在虹膜上,有些在裂隙灯下才能看见,常聚集在虹膜收缩轮和虹膜缘,边界清晰,呈圆形或卵圆形,部分呈多环状融合,凸起的结节位于虹膜前面,用斜照法清楚地看到从虹膜水平凸出的结节阴影,结节越大。

1型神经纤维瘤病并发小肠梗阻一例

1型神经纤维瘤病（NF-1）合并胃肠道间质瘤（GIST）临床罕见，同时GIST肿块巨大且引起肠梗阻的病例更鲜有报道。本文报道一例有家族史的NF-1病例，患者全身皮肤以及腹腔内遍布结节，突发上腹部胀痛伴恶心、呕吐5d。入院检查腹部CT检查提示腹腔内有巨大肿块并压迫小肠导致肠系膜扭转、小肠梗阻。最终手术证实腹腔内巨大肿块为GIST。手术后至今半年，患者恢复良好。

Wishart型神经纤维瘤病1例

患者女，21岁。头痛3d入院。入院头颅CT示左顶叶一类圆形占位，边缘清晰，大小约2．8cm×2．5cm×2．2cm．增强扫描明显均匀强化。诊断：左顶脑膜瘤。于2006—09—31行开颅脑肿瘤切除术。病理诊断：纤维型脑膜瘤。术后患者清醒．四肢瘫痪。急诊头颅MRI示：枕大孔区、两侧桥小脑角区、C4-C5椎体水平髓外硬膜下见多个不均匀长T1长T2异常信号，

1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展

1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研究进展做一综述。

2型神经纤维瘤病相关前庭神经鞘瘤肿瘤微环境研究进展

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤(bilateral vestibular schwannoma,BVS)是NF2的最显著特征。较散发性的前庭神经鞘瘤(vestibule schwannoma,VS)相比,术中观察NF2-BVS血供比较丰富,并且NF2肿瘤易复发,类似于低度恶性肿瘤。所以NF2-BVS与散发的VS是否是相同肿瘤有待进一步探索。NF2-BVS多以手术治疗为主,患者大多要面临多次手术的情况,并且术后多伴有听力减退等并发症,治疗效果及生存质量远不及散发性VS。随着对于肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)及肿瘤相关巨噬细胞(tumor associated macrophages,TAMs)促进肿瘤生长方面研究的深入。基于TME的针对NF2-BVS的新型治疗方法探索十分有必要。文章概述NF2-BVS疾病的特点及目前治疗手段的不足,肿瘤相关巨噬细胞对于肿瘤生长的促进与抑制作用,细胞外基质(extracellular matrix,ECM)对于肿瘤生长的作用,VS细胞外基质的探索,基于ECN相关NF2-BVS治疗方法可行性的探索,结合对VS与BVS临床表现的差异,提出针对TME相关的VS创新疗法的展望。

体表巨大神经纤维瘤的手术治疗

目的探讨体表巨大神经纤维瘤的手术方法及临床治疗效果。方法对15例体表的巨大神经纤维瘤,采用“S”形切口,直接大部分切除瘤体,术中采用肿胀麻醉技术、分段切除、边切开边缝合的方法,配合控制性降压技术,创面予以直接拉拢分层缝合。结果所有病例术中出血少,未予输血,术后2周拆线,11例切口一期愈合,4例有部分伤口裂开,经换药而愈。结论对体表巨大的神经纤维瘤行切除手术,术中采用肿胀麻醉技术、分段切除、边切开边缝扎的方法,配合控制性降压技术,可显著降低手术风险,最大限度地切除瘤体可取得较好的功能及外观恢复。

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)译著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》出版发行

由上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科王延安教授、口腔颅颌面科王旭东教授共同主译,国内多所院校、多个学科临床医务工作者通力合作翻译的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)专著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》(书号:ISBN 978-7-5478-5701-4)于2022年8月由上海科学技术出版社出版发行。

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)译著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》出版发行

由上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科王延安教授、口腔颅颌面科王旭东教授共同主译,国内多所院校、多个学科临床医务工作者通力合作翻译的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)专著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》(书号:ISBN 978-7-5478-5701-4)于2022年8月由上海科学技术出版社出版发行。

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)译著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》出版发行

由上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科王延安教授、口腔颅颌面科王旭东教授共同主译,国内多所院校、多个学科临床医务工作者通力合作翻译的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)专著——《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》(书号:ISBN 978-7-5478-5701-4)于2022年8月由上海科学技术出版社出版发行。Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种较为常见的常染色体显性遗传综合征。

室管膜瘤误诊神经纤维瘤病1例

患者，女，32岁。以骶尾部疼痛、便秘2年加重15d为主诉入院。检查：L1～3棘突及椎旁叩压痛、放射痛阳性，骶尾部皮肤浅感觉减退，双下肢肌力V一级、肌张力略高；全身皮肤未见病理性结节。MRI提示：L2及S1椎体平面各有1个髓外硬膜下界限清楚的占位病灶，呈等T1等T2信号，均匀明显强化；显示有L5～S1．椎间盘突出、粗大结肠影。拟诊神经纤维瘤病，追踪行颅脑及颈胸段椎管MRI检查无阳性发现。给予全麻下俯卧位行腰骶段多发椎管肿瘤切除术。

眼眶神经纤维瘤1例报告

患者,女,32岁。以右眼渐进性突出1年、局部疼痛9个月余为主诉,于1989年3月13日入院。患者于1年前右眼开始突出,9个月前伴局部疼痛,曾求诊未效。A超检查示右眼眶内占位性病变波形。去年7月25日CT检查报告:右侧上直肌及外直肌增粗,未见明显的占位病变,考虑为炎症或格雷氏病。

小儿侵袭性纤维瘤病19例临床分析

[目的]总结小儿侵袭性纤维瘤病的诊治体会。[方法]对1990年1月至2004年3月治疗的19例小儿侵袭性纤维瘤病资料进行回顾性分析。[结果]本组均经手术切除肿瘤及病理确诊,我院首诊的10例中,3例复发;9例外院复发病例经我院手术后,4例复发。[结论]小儿侵袭性纤维瘤病呈局部浸润性生长,手术是主要的治疗措施。

头部及神经外科学

9940770 重症脑损伤患者的脑低温疗法[日]/木下浩作∥呼吸.-1998,17(9).-948～955 冀医情 9940771 头部弥漫性轴索损伤的病态:

视网膜毛细血管瘤合并肾细胞癌的von Hippel-Lindau病

目的重视并提高对von H ippe l-L indau(VHL)病的诊治水平。方法回顾性分析2例视网膜毛细血管瘤合并肾细胞癌的VHL病并结合文献分析。结果2例患者均在发现视网膜血管瘤数年后出现肾细胞癌。其中1例双侧肾癌患者行右侧肾癌根治、左侧保留肾单位治疗,术后20个月随访肾功能正常、无复发和远处转移。结论视网膜毛细血管瘤是VHL病最早且最常出现的临床表现,一旦出现要警惕VHL病可能,密切随访对VHL病早期诊断和改善预后非常重要。能保证彻底切除病灶情况下,保留肾单位手术是一种可行的治疗手段。