儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变。合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见。而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变。这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同。目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议。该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗。

Ⅱ型神经纤维瘤病相关多组学及治疗研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长。常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等。Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,严重影响患者的生活质量与生存时间。本文基于目前Ⅱ型神经纤维瘤病的相关研究进展,从流行病学、临床特征、发病机制、遗传学、NF2基因表型与疾病特征的相关性、临床治疗等方面展开综述,以期增进对该疾病发病机制及治疗策略的了解。

二例节段型神经纤维瘤病NF1基因突变位点确定及产前诊断

目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕期在胎儿绒毛膜DNA中筛查该突变,明确胎儿是否遗传。结果:两例患者均表现为单侧分布为主的多发咖啡斑、雀斑以及皮肤多发瘤体,临床疑诊为1型神经纤维瘤病,节段型。基因测序后明确二者分别携带NF1基因胚胎期镶嵌突变c.1007G>A(p.Trp336*)及c.1885G>A(p.Gly629Arg)。根据其为患者提供产前诊断,确定胎儿未遗传该变异。结论:节段型神经纤维瘤病可以通过检测瘤体DNA明确胚胎期镶嵌突变,从而为患者提供精准产前诊断。

超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值

目的探讨超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值。资料与方法回顾性分析2011年10月—2021年8月郑州大学第一附属医院经病理证实的75例Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现,观察病变部位、数目、形态、边界、内部回声、血流信号以及与周边的毗邻关系。结果Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现呈现多样化和多变性,超声声像图分为结节型、弥漫型、丛状型、混合型,其中多发结节型22例,超声表现为椭圆形或类圆形,边界尚清晰,大多数表现为实性低回声结节;丛状型12例,超声表现为受累神经干扭曲扩张,呈串珠样排列;弥漫型32例,超声表现为皮肤层和皮下脂肪层不均质增厚,边界不清,形态不规则的片状高回声区,其间见条索样低回声;混合型9例,表现为弥漫型和结节型共存,超声图像兼有此两型超声表现。结论超声能够显示Ⅰ型神经纤维瘤病的典型声像图特征,为临床诊疗提供依据。

强化对神经纤维瘤病相关的中枢神经系统病变的多学科诊治合作

最早关于神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)患者的报道可追溯到公元1000年.1881年,von Recklinghausen首次提出"神经纤维瘤"术语[1].NF是一种常染色体显性遗传病,包括3类:1型NF(neurofibromatosis type 1,NF1)、2型NF(neuro-fibromatosis type 2,NF2)、神经鞘瘤病(schwanno-matosis,SWN).

巨大神经纤维瘤病诊断及整形外科治疗

目的:探讨巨大神经纤维瘤病的诊断和的整形外科治疗方法。方法:回顾性分析于2011-2013年收治2例躯干部、臀部巨大神经纤维瘤病的临床资料。结果:肿瘤组织大部分切除,应用邻近皮瓣转移修复继发创面。其中,第1例患者采用血管造影栓塞营养动脉;2例患者术中均行瘤体高位悬吊、瘤体边缘缝扎、术中控制性低血压及自体血回输等方法。随访至今,瘤体无复发,躯干部、臀部外形改善。结论:巨大神经纤维瘤病是一种良性肿瘤,采用整形外科方法切除及皮瓣修复创面,不仅具有切除较彻底、修复塑形效果好的优点,而且有效地提高患者生存质量。

神经纤维瘤病-Ⅱ型的诊断与治疗(附6例并文献复习)

目的:探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、影像学特征及治疗进展,提高对该病的认识。方法:回顾性分析和总结经手术或临床、病理证实6例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床表现及MR信号特点,并就相关文献复习。结果:Ⅱ型神经纤维瘤病患者早期症状均是以耳部为主,如听力下降、耳鸣。MR表现主要为两侧听神经瘤;单侧听神经瘤并神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤等,治疗以显微手术治疗和立体定向放射外科治疗为主。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病的临床及MR表现有一定的特征性,MR平扫加增强是诊断本病的主要检查手段,目前无有效根治方法。

神经纤维瘤病性脊柱侧凸的诊断与治疗

本文通过文献复习及对７例神经纤维瘤病性脊柱侧凸病例的分析，着重讨论了本病的诊断，治疗和预后的特征。作为诊断标准，成人皮肤色素沉着直径大于１．５ｃｍ，小儿大于０．５ｃｍ，且具有６个以上者才有诊断价值。本组７例均符合标准。典型的Ｘ线表现为椎体的营养不良性改变。本组７个弯曲共累及３９个椎体，平均每个弯曲累及５．５个椎体。５例行手术治疗，术中自体植骨结合大量异体骨移植。２例行保守治疗。对有椎体营养不良者，应及早行手术治疗。由于骨的营养不良改变，植骨不易融合。尽管完美的手术和植骨其假关节的发生率相当高，故应高度重视植骨融合的质和量。

神经纤维瘤病恶性变的诊断和治疗(附4例报告)

神经纤维瘤病(Von Recklinghausen′s disease,VRD)恶变成肉瘤者少见。自1982年5月至1990年12月我院收治4例,报道如下:

Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗进展(附1家系分析)

目的:探讨神Ⅰ型经纤维瘤病(NF1)的病因及诊断治疗进展。方法:应用家系分析法对—NF1家系进行回顾性调查分析,并列相关文献进行综述。结果;本家系符合遗传学规律,疾病连续世代相传,无性别差异。结论:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,由基因突变引起,基因诊断是其早期诊断的关键,手术切除恶变肿瘤、中药治疗对NF1的防治有临床应用价值。

神经纤维瘤病的诊断及治疗

目的:探讨神经纤维瘤病的临床特点和治疗方法。方法:回顾性分析1995年以来收治的8例神经纤维瘤病的临床、影像学资料及治疗。结果:8例中男性4例,女性4例;年龄14～45岁;首发症状为单侧或双侧听力下降及耳鸣4例,视力下降、头痛伴步态不稳2例;查体下肢无力4例,皮肤结节、咖啡色斑3例,一侧不完全性面瘫和面部触觉减退及角膜反射迟钝4例。按美国国家卫生研究会诊断标准,3例属 NF-1型。5例属 NF-2型。8例中1例间隔两年行双侧听神经瘤切除术两次,1例先后作10次颈、胸、腰椎管内神经纤维瘤切除术。余6例行单侧听神经瘤切除术。7例行肿瘤全切,1例行次全切除。8例中5例术后神经麻痹,1例完全康复,1例术后第6天并发肺部感染死亡。结论:MRI 及强化扫描对检出中枢神经系统的神经纤维瘤有明显优势。治疗应根据年龄、术前听力、肿瘤大小等采取个体化原则决定,解除脑干压迫为首要任务。

神经纤维瘤病的MRI诊断

目的:探讨神经纤维瘤病NF的MRI表现。材料与方法:收集12例神经纤维瘤病患者的临床资料并对其MRI表现进行分析。结果:12例中,NFⅠ型10例,NFⅡ型2例,MRI能够很好显示病变的大小、形态及信号特点。结论:MRI是诊断神经纤维瘤病的最优影像学方法。

周围型神经纤维瘤病的临床治疗(附9例报告)

目的:探讨周围型神经纤维瘤病的临床特点及治疗经验。方法:回顾性分析2001年1月-2006年6月收治的9例周围型神经纤维瘤病的临床资料。4例完全切除,直接缝合切口并加压包扎。2例完全切除后,采用自体皮片移植+瘤体表面皮肤皮片移植,1例采用邻近皮瓣修复。2例行部分瘤体切除。结果:6例完全切除者,随访1-5年无复发;1例恶性神经鞘瘤完整切除,随访11月,无瘤生存;2例部分切除者瘤体增长。结论:良好的手术技巧,术式的合理选择,完整切除瘤体,可使外科治疗周围型神经纤维瘤病取得满意效果。

Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治疗方法的适应证,治疗过程中的注意事项,以及今后可能的发展方向进行综述。

丛状神经纤维瘤的诊断与治疗

目的总结丛状神经纤维瘤的诊断及治疗体会。方法回顾性分析2000年至2008年收治的经临床、病理证实为丛状神经纤维瘤的8例I型巨大型丛状神经纤维瘤患者，并结合文献分析其临床特点。结果均行髋关节离断术，其中1例于术后第5天死亡，另外7例术后6年随访均无复发及恶变。结论手术作为丛状神经纤维瘤的基本治疗往往会因进一步损伤而造成明显的功能缺失，所以其治疗方式仍然受到限制。抗组胺药物、抗血管形成药物等的应用对其有一定疗效。

I型神经纤维瘤病的X线和MRI诊断(附15例报告)

目的探讨I型神经纤维瘤病(NF-I型)的X线和MRI表现,侧重于探讨NF-I型脊椎侧凸畸形的诊断。方法收集15例资料完整的NF-I型患者并对其X线和MRI表现进行分析。结果15例患者X线均表现为脊柱短弧形非均匀性侧凸畸形,椎管扩大,椎体边缘的扇贝形受压破坏。本组病例Cobb角为50-155度,平均85.4度。MRI能够清晰显示脑、脊髓、视区和脊柱改变,表现为脑内改变6例,视神经和(或)视交叉不同程度增粗、扭曲者9例。结论X线平片可以较好显示NF-I型患者的骨和脊椎改变,但不能提供全面的诊断信息;MRI检查能够很好显示病变的大小、形态及信号特点,尤其是多发性和多灶性病变,是诊断NF-I型的最佳影像学方法。

混合型神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,可累及神经、肌肉、骨胳、内脏、皮肤^([1]),可分为神经纤维瘤病1型(NF-1)和神经纤维瘤病2型(NF-2),其中NF-2少见,病情复杂,预后差。而兼有NF-1和NF-2症状的混合型神经纤维瘤病(NF-3)^([2])罕有报道。现有患者中年男性,因左侧颌面部肿块40年入院,经检查后诊断为NF-3。