成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病1例并文献复习

目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,切面灰白色,均质,坚实外观,肉眼侵及黏膜下层。镜检:黏膜层及黏膜下层见梭形Schwann细胞弥漫丛状或结节状分布,灶性肌壁间浸润,小灶侵出肌层至浆膜下及系膜;其间见少许神经节细胞,单个散在或小簇状分布。免疫表型:Syn和Cg A(神经节细胞+),S-100(梭形细胞+)。术后随访6个月,患者情况良好,未出现腹痛及其他系统性疾病的表现。病理诊断为回肠及升结肠DG。结论 DG是一种起源于原始神经嵴的良性肿瘤,非常罕见,其病理诊断要点是识别神经节细胞,免疫组化有助于神经节细胞的识别;治疗以手术切除为主,术后密切随访,以防切缘有残留而复发;若伴有多发性内分泌肿瘤者采用多肽类激素治疗。