儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变。合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见。而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变。这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同。目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议。该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗。

两处基因杂合突变的Ⅰ型神经纤维瘤病1例

目的探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病儿的致病原因。方法男,7岁,因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院。诊断为NF1。应用全外显子高通量测序和Sanger测序分别对变异位点进行筛选和验证。结果病儿NF1基因c.2033delC(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变p.P678Rfs*10,为移码突变,为已报道的致病突变;c.2029C>A(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变p.P677T,为错义突变,为可能致病性变异。结论NF1基因c.2033delC是导致Ⅰ型神经纤维瘤病的原因,基因c.2029C>A拟进一步扩充NF1基因变异谱,其是否能独立致病、能否影响该病的严重程度,值得临床医师的深入研究和验证。

神经纤维瘤病1型伴发小肠神经纤维瘤1例并文献复习

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种多系统疾病,消化道受累较少见。当NF1累及消化系统,其病变部位主要位于小肠,以神经纤维瘤为主要表现形式。小肠神经纤维瘤早期易漏诊,通常在出现严重并发症时才确诊,部分非特异性胃肠道症状在早期应引起重视。本文介绍了1例反复腹胀5岁患儿,在突发肠梗阻及坏死后,经外科手术、病理活检及免疫组化提示为小肠神经纤维瘤,后经基因测序确诊为NF1。本文并对NF1及小肠神经纤维瘤相关文献进行复习。

神经纤维瘤病1型患者脑实质T2WI高信号的临床意义

目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义。材料与方法回顾性分析78例NF1患者头颅MRI脑实质内异常T2WI信号灶的患病率、信号特点、发病位置进行统计分析。患者年龄2～60岁。结果 78例NF1患者中有55例的脑实质可见到T2H(70.5%)。2～18岁组52例患者中有42例可见T2H(80.8%),>18岁组26例患者中有13例可见T2H(50.0%),差异有统计学意义(χ2=7.892,P=0.005)。所有阳性病例中,各部位T2H的患病率依次为:脑干65.5%(36/55)、小脑58.2%(32/55)、基底节区49.1%(27/55)、海马25.5%(14/55)及丘脑20%(11/55)。2～18岁组脑干、小脑、基底节、海马、丘脑发现T2H者分别为30、29、22、10、9例,>18岁组分别为6、3、5、4、2例,不同年龄组T2H发生部位的差异没有统计学意义(χ2=2.738,P=0.603)。在阳性病例患者中,基底节区T2H边界清晰者为74.1%(20/27),其他部位的T2H多为边界不清的斑片状略高信号,脑干为77.8%(28/36),小脑半球为90.6%(29/32),丘脑为81.8%(9/11);多发者居多。结论 T2H是NF1患者脑实质常见的影像学表现,尤其是青少年患者。.

神经纤维瘤病1型相关嗜铬细胞瘤并小肠间质瘤1例报告并文献复习

目的提高对1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关腹部肿瘤的认识及诊治水平。方法分析1例嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)并有小肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumour,GIST)的NF1的临床资料,结合文献复习,检索相似病例,对临床资料、治疗及预后进行分析。结果男,37岁,CT示右肾上腺占位。因小肠穿孔急诊行剖腹探查,切除部分小肠,病理示小肠GIST。药物准备4周后行腹腔镜右肾上腺肿瘤切除术,病理示组合性PHEO。文献检索到18例,共19例病例,男9例,女10例,平均年龄54岁;肾上腺PHEO 9例(9/19)为双侧,5例(5/19)为组合性PHEO;GIST累及胃4例(4/19),小肠16例(16/19),结肠2例(2/19),且大多为多发性病变(13/17),7例(7/7)检测均无KIT和PDGFRA基因突变。手术治疗后多无复发。结论 NF1可同时合并PHEO和GIST,GIST多为多发性病变,患有GIST的NF1接受手术前应排查有无PHEO,PHEO可导致围手术期心血管并发症的高风险。此类疾病手术治疗预后良好。

神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤1例

目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)合并颅内海绵状血管瘤(CCM)的机制、临床特点及治疗。方法报告1例NF1合并CCM的病例资料,结合文献对该病的产生机制、诊断和治疗方案进行分析。结果本病例NF1未行治疗,CCM全切除。口服卡马西平抗癫疒间治疗3个月,随访6个月无癫疒间发作。结论 NF1合并CCM的机制及NF1的治疗仍待研究。

神经纤维瘤病1型相关的胃肠道间质瘤

目的:探讨神经纤维瘤病1型(NF1)伴多发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)的病理特征、免疫表型及其特殊性。方法:分析1例NF1伴发GIST的临床表现、组织病理学及免疫表型特征,并复习文献。结果:患者女性,46岁。18岁时发现体表皮肤结节,未予治疗。婚后怀孕时,体表皮肤结节开始增多,以后逐渐满布全身。皮肤无瘙痒等其他不适。近因腹部阵发性疼痛,B超提示实质性占位。术中发现肿块位于空回肠浆膜下,多发性,约十余个。遂行部分空肠及肿块(2个)切除及左前臂皮肤结节活检。示空肠肿瘤瘤细胞丰富,呈梭形或卵圆形,可见小核仁,核分裂象可查见。免疫表型空肠肿瘤瘤细胞vimentin(3+)、CD117(2+)、CD34(2+)、MSA(1+)、S-100蛋白(-)、Ki-67低表达;(左上臂)皮肤肿瘤瘤细胞S-100蛋白(3+)、CD117(-)、CD34(-)、MSA(-)。术后未予放化疗,随访7个月,患者状况良好。结论:NF1相关的GIST为多发性,主要见于小肠,以梭形细胞成分为主,富细胞性,恶性度偏低。

儿童神经纤维瘤病1型伴血管病变的影像学随访并文献复习

目的探讨儿童神经纤维瘤病1型(NF1)伴血管病变的类型和影像学特点,明确影像学检查用于儿童NF1全面评估和随访的价值。方法回顾性分析1例以血管病变为首发表现的NF1儿童随访5年间的历次影像资料,并复习相关文献。结果病人5月龄时主因“血压升高9天”入院,首次腹部CT血管成像(CTA)发现右肾动脉瘤、右髂内动脉瘤,此后5年间进行3次CTA检查,显示右肾动脉及右髂内动脉瘤逐渐血栓化、机化、体积缩小。期间病人3次头颅MRI平扫示脑实质多发病灶且随年龄增加而增多、增大,头颅MR血管成像(MRA)示Willis环右侧部分血管管腔变细,右侧大脑中动脉分支明显减少。结论儿童NF1以血管病变为首发表现者少见,血管病变是导致NF1儿童高血压的最常见原因,影像学检查需重视多部位受累血管的全面评估及长程随访。

溃疡性结肠炎合并神经纤维瘤病1型:1例报道并文献复习

通过1例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)合并神经纤维瘤病1型(neurdfibromatosis type 1,NF1)的病例分析,报道UC、NF1、UC合并NF1的胃肠道息肉特点。

神经纤维瘤病1型合并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病,包括神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病。NF1是神经纤维瘤病中最常见的一种,临床表现多样,其主要特征是良性皮肤病变,包括神经纤维瘤和咖啡斑等[1]。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PubMed只发现3例关于慢性髓性白血病与NF1共存的报道[2-4],国内尚未见报道。在对中国NF1和恶性肿瘤患者的首次队列研究中,也未见该两种疾病共存的报道[5]。

1例腹膜后及盆腔弥漫性巨大神经纤维瘤病1型CT检查报道

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1,NF1）也称Von Recklinghausen病,是一种很常见的常染色体显性遗传病[1],起源于神经上皮组织,主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统,而发生在腹膜后及盆腔的报道少见。本文就CT发现1例弥漫性腹膜后及盆腔巨大神经纤维瘤病1型报道如下,并结合文献复习,以提高对神经纤维瘤病1型的认识。

神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

神经纤维瘤病1型合并胶质细胞增生症1例报告

患者男，13岁，因“头晕4a，癫痫发作2a，脾气暴躁等性格改变3个月、加重1个月”人院。患者于4a前无明显诱因出现头晕，在当地医院检查后以“脑炎”收入院，期间行抗炎及对症治疗，症状减轻后出院，其后仍有阵发性头晕，未行特殊治疗。2a前无明显诱因出现无规律癫痫小发作，每次持续时间不超过2min，于某省级三甲医院行头颅MR检查，示右侧枕叶、顶叶、双侧苍白球、脑干及双侧小脑半球内片状或点片状等或略短T1信号，长12信号，他液体衰减反转恢复系列（FLAIR）呈高信号（与4a前MR片比较变化不明显），

美国FDA批准Koselugo(selumetinib/司美替尼单抗)用于儿童治疗神经纤维瘤病1型

美国食品药品监督管理局(FDA)于2020年4月10日批准阿斯利康药业公司(AstraZeneca Pharmaceuticals LP.)药物Koselugo(selumetinib,司美替尼单抗,CAS登记号606143-52-6)用于年龄为2岁及以上的儿童治疗神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)。Koselugo是一种MEK抑制剂,也是FDA批准的第1种用于治疗NF1的特效药物。

神经纤维瘤病1型相关癫痫2例报告

神经纤维瘤病1型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。该病由17号染色体上的NF1基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿瘤好发倾向。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,但其临床表现复杂多样,相关研究较少。本文对2例合并癫痫的NF1患者进行病例分析,其临床特征为神经纤维瘤、牛奶咖啡斑及雀斑等皮肤表现和频繁的癫痫发作,头颅MRI提示颅内占位、海马硬化及脑萎缩,并通过文献复习着重阐述NF1患者神经系统病变尤其是NF1相关癫痫的临床特征和诊疗思路。

腹腔内神经纤维瘤病1型伴发直肠间质瘤1例

神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为多样化、多系统损害和伴发多种肿瘤,治疗上以多学科计划性手术治疗及改善功能障碍和畸形为主。

神经纤维瘤病1型伴癫痫患者NF1基因突变的患者报道

女性患儿全身多发皮肤色素沉着斑、癫痫、脊髓空洞症,检出NF1基因(NM:001128147)出现移码突变c.1737dupT:p.Y579fs,经检测遗传来自父方。患儿诊断为神经纤维瘤病1型,其主要致病基因为NF1基因突变。对于临床表型疑似患者应早期进行基因检测以明确诊断及遗传咨询。

寻常型银屑病并发Ⅰ型神经纤维瘤病1例

1临床资料 患者男,25岁.因躯干、四肢红斑伴鳞屑,加重1周,于2016年1月20日就诊.该患者于1个月前在无明显诱因下出现双肘部散在性红斑,表面覆有白色鳞屑,

神经纤维瘤病1型伴发结直肠多发息肉2例

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、2处及以上任意类型的神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节等,50%的病例有遗传证据[1]。NF1除累及皮下组织外,也可合并其他疾病,如结肠黑变病或者膀胱肿瘤、结直肠多发息肉[2-3]。本文报告2例NF1伴发结肠、直肠多发息肉,旨在提高临床医师对神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)的认识。

神经纤维瘤病1型(附1例报告)

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1),又称von Recklinghausen's病,是一种常染色体显性遗传疾病,其发病率为1/2500-1/3000。临床表现为皮肤咖啡色斑,皮下神经纤维瘤,认知损害,腋下和(或)腹股沟斑点,虹膜结节以及骨发育不良等叫临床表现常•常取决于神经纤维瘤基因突变的类型。因此,NF1病人合并神经系统、皮肤、肌肉以及胃肠道良、恶性肿瘤的概率增加叫据报道,NF1病人中10%~25%患有胃肠道肿瘤,如神经纤维瘤、胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)、神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET)等。仅5%的病人报道有临床症状叫本例NF1病人腹腔病变包括GIST、神经纤维瘤和胰腺NET 3种腹腔肿瘤。NF1病例临床少见,诊断及治疗复杂。现报告如下。