神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑CT及MRI评价

目的:认识神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑影像学表现,评价MRI和CT在诊断方面的价值。材料和方法:回顾性分析11例经临床确诊神经纤维瘤病患者的CT和MRI图像,同时查阅近年国内外相关研究资料,提出神经纤维瘤病Ⅰ型的主要颅脑影像学表现及有关病理解释。结果:CT、MRI显示眼眶周围丛状神经纤维瘤6例,其中5例伴蝶骨翼发育不良,1例伴视神经增粗。11例中MRI显示苍白球T_2WI高信号8例,其中4例表现为T_1WI等信号,2例T_1WI高信号,2例T_1WI低信号,所有病例增强扫描均无强化。而CT扫描仅2例显示低密度。此外,MRI显示丘脑、小脑半球、脑干T_2WI高信号各2例,CT无异常。结论:神经纤维瘤病Ⅰ型有明显特征性颅脑改变,在显示基底节及脑白质病变方面MRI比CT更具优越性。

神经纤维瘤病Ⅰ型的MRI影像学表现

目的分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查。结果 26例神经纤维瘤病I型(NF1)中有16例颅内中枢神经系统肿瘤,5例椎管内肿瘤,1例腹腔及腹膜后内肿瘤,1例臀部丛状神经纤维瘤,1例膝关节及2例小腿肿瘤,20例合并有皮肤的咖啡牛乳色斑,12例有家族史。结论神经纤维瘤病I型具有典型MRI表现,与临床表现结合可以确诊该病。

Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变

目的评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。结果检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。结论 Ion Torrent测序技术检测含有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止。

儿童神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现

目的：总结分析神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现。方法：回顾性分析经临床及病理学证实的13例神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸患儿的CT资料。结果：13例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角，脊柱侧弯Cobb角为26．6°～91．2°，椎体呈不同程度的楔形变及扇贝样改变。8例合并椎管扩大、椎间孔扩大及椎弓、椎板变薄，硬膜囊扩张；11例病变累及肋骨，肋骨表现为不规则变形；12例可见椎旁软组织增厚或包块影。结论：神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现具特征性，有利于监测脊柱侧弯的进展，为临床矫形手术提供更多信息。

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

0引言 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）临床上主要分为两种类型，分别为Von Recklin shausen病（NF—I型）和双侧昕神经瘤型（NF-1I型）。Von Recklin shausen病为起源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的一种常染色体显性遗传病，占整个NF的90％，患病率为1／3000～1／3500。肿瘤来源于周同神经施万细胞、神经周细胞和成纤维细胞，

以高血压为主要表现的神经纤维瘤病I型1例报告并文献复习

目的了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点。方法回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝雀斑等表现。肾动脉增强MRI发现右肾动脉狭窄合并动脉瘤。基因检测显示患儿NF1基因c.3623del T杂合突变,为新生突变;患儿父母未携带上述突变。诊断为神经纤维瘤病I型。经球囊扩张术治疗后,患儿血压得到良好控制。结论对于仅有皮肤病变的患儿应注意神经纤维瘤病的筛查,注意监测血压,及时干预治疗。

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

目的探讨神经纤维瘤病I型（NF1）的临床特点、病理特征、诊断、治疗与预后。方法分析1例眼眶NF1患者的临床资料，并结合文献进行讨论。结果NF1一般在儿童期发病，以皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）、多发性神经纤维瘤为特征，眼部损害常见。组织学表现为神经纤维瘤病，属常染色体遗传病，5％～10％有发展为恶性神经鞘瘤的可能。免疫组化标记显示：S100、NSE等阳性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，可分为NF1和NF2两种亚型，NF1多见。此病临床表现多样，呈渐进性，病灶分布广泛，小儿眼眶为常发部位，以对症治疗为主，预防与新的治疗方法有待于进一步研究。

Ⅰ型神经纤维瘤病基因GRD区突变研究

目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性（SSCP）及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析。结果 仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306精氨酸（R）变成亮氨酸（L）。结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域。

儿童Ⅰ型神经纤维瘤病1例及家系分析

1临床资料 患儿，女，3岁4月，四川崇州三郎镇人，因发现皮肤色素斑3年，2 h前惊厥1次入院。询问病史，3年前患儿家长发现患儿皮肤多个色素斑，逐渐增大增多，未予重视就医。入院前2h突发惊厥1次，表现为意识丧失、口唇发绀、四肢抽动，

Ⅰ型神经纤维瘤病遗传学发病机制的研究进展

型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病 ,国外的患病率为 1/ 35 0 0 ,其新发突变率高 ,大约有 30 %～ 5 0 %为散发病例。致病基因 NF1基因定位于 17q11.2 ,表达的产物为神经纤维蛋白 ,又称 NF1蛋白。其临床表现主要为神经系统以及皮肤组织等的损害。

Ⅰ型神经纤维瘤病微卫星DNA在中国人中的多态性

目的 为了评估中国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因内微卫星ALU、IVS3 8GT5 3 0、EVI2 0CA、IVS2 7GT2 8 4的基因多态性及在基因诊断中的价值。方法 应用聚合酶链反应 (PCR) ,变性聚丙烯凝胶电泳 (PAGE)和银染法分析 112名无血缘关系的中国南方汉人的片段长度多态性。结果 ALU的信息含量 (PIC)为 0 3 12 ,共有 4种等位片段 ;IVS3 8GT5 3 0有 9种等位片段 ,PIC为 0 782 ;EVI2 0CA有 10种等位片段 ,PIC为 0 83 5 ;IVS2 7GT2 8 4的PIC为 0 814 ,有 14种等位片段。结论 研究人群与文献报道的白种人群相比 ,这四种微卫星在种类和分布上有差异 ;IVS3 8GT5 3 0 ,EVI2 0CA ,IVS2 7GT2 8 4是高度多态的遗传标记 ,可用于NF1的连锁基因诊断、法医学的个体鉴定和亲权鉴定。

神经纤维瘤病Ⅰ型合并寻常型银屑病1例

临床资料患者 男，41岁。因周身散在咖啡斑41年，肿块28年，红斑鳞屑疹7年至我院就诊。患者自幼周身散在大小不等的咖啡斑。青春期后，咖啡斑叫冠增多，且躯干、四肢出现散在瓦粒至指甲大结节，互不融合，触之有疝囊感。7年前，双上肢出现散在指甲大红斑鳞屑疹，且皮疹渐增多，泛发周身，部分融合成片。未曾系统治疗。家族史：父亲、姑姑周身亦可见咖啡斑、结市。

Ⅰ型神经纤维瘤病面部恶变1例

I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I,NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤,其恶变者报道较少。我院收治1例腮腺区I型神经纤维瘤恶变患者。患者在神经纤维瘤病基础上发生恶变,成为恶性神经鞘瘤,肿块巨大,部位特殊,手术难度高,经术后病理已确诊。本文对此病例临床资料进行了详细报道,并结合文献对其诊治要点进行了回顾。

神经纤维瘤病Ⅰ型合并先天性眶内脑膜脑膨出1例

患者，女性，20岁,因右眼内眦搏动性包块19年，加重伴疼痛1年入院．查体：一般情况好，头面部、四肢及躯干部皮肤散在牛奶咖啡（eafeaulait spots）斑，多发性皮下结节，沿神经纤维走行分布，结节大小不一，最大者0．3cm×0．5cm×0．5cm，质韧，活动，兀明显压痛。

三例散发Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变检测

目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序。结果:患者1,患者2和患者3分别检测到39号外显子发生碱基G缺失(c.5635 delG),47号外显子大片段碱基缺失(c.7041～7062+4del),21号外显子发生碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC)。患者家属及100例正常对照均未检测到上述突变。结论:本研究在3例NFl患者中发现NFl基因3种新突变。

Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的:检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法:提取Ⅰ型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA,PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果:在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到NF1基因c.3975-2 A>T突变,其他家系成员未发现突变位点;在散发病例中检测到c.3619delA突变,为国际上首次报道。结论:Ⅰ型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。

以婴儿痉挛为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病1例并文献复习

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,发病时以婴儿痉挛为首发症状的临床报道罕见,多通过基因检测辅助临床诊断,本病例常规抗癫痫药物治疗效果不明显,改用氨己烯酸后痉挛消失,预后发育状况均较好。

Ⅰ型神经纤维瘤病累及喉返神经1例

1 临床资料患者,女,16岁,发现颈前肿物2个月。专科查体:颈部正中偏右侧肿大,表面皮肤无红肿破溃,触诊可及一直径约4 cm×2 cm大小肿物,质软,无压痛,边界清楚,活动度良好。彩超检查示:甲状腺右叶后方实性肿物,大小约4.7 cm×2.7 cm×2.5 cm,与甲状腺关系不清(图1A)。CT示:甲状腺后方低密度灶,考虑良性病变,对应部位气管轻度受压变形。

胸椎脊膜膨出合并神经纤维瘤病1型1例

神经纤维瘤病I型和脊膜膨出是两种先天性畸形,二者同时存在实为罕见,对目前为数不多的文献报道可以看出,当两者者同时存在时医生们的处理是各不相同,少有二者同时处理的。我们可以看出医生们有一共同点那就是都在解决对患者影响最大的问题。就手术方式而言,针对胸椎侧方脊膜膨出的患者早期文献报道多以开胸治疗为主,而近些年可以看到胸腔镜下治疗胸椎侧方脊膜膨出的文献报道。本病例为后正中入路行胸椎侧方脊膜膨出修补术,实为少见,且疗效好,或能为后期脊柱侧方脊膜膨出患者的治疗提供参考。