家蚕感受神经膜蛋白基因SNMP1的序列分析及原核表达

昆虫的感受神经膜蛋白SNMP1(sensory neuron membrane protein)可能是一种与嗅觉相关的功能蛋白。家蚕感受神经膜蛋白基因SNMP1(GenBank登录号:NM_001043721.1)由8个外显子和7个内含子组成,ORF长度为1 569 bp,编码522个氨基酸残基,蛋白质分子质量为58.76 kD,理论等电点为8.58,具有6个保守半胱氨酸残基、3个预测的N连接糖基化位点(67 NXT、229NXS/T、440 NXT)、1个CD36结构域。跨膜结构域预测发现家蚕SNMP1具有位于N端和C端的2个跨膜结构域以及1个大的胞内环,与果蝇的SNMP1跨膜拓扑结构正好相反;信号肽分析发现前24个氨基酸残基为信号肽序列,且11～24 aa序列片段位于第1个跨膜结构域内。组织表达谱分析显示家蚕SNMP1基因在成虫触角特异表达,在成虫的其它组织和幼虫触角中无表达。应用原核表达系统对家蚕SNMP1基因CDS序列和去掉两端跨膜结构域的截短序列进行体外表达,SDS-PAGE和Western blotting检测结果显示目的基因已成功地在大肠杆菌细胞表达,为进一步研究家蚕SNMP1在触角的细胞定位及功能打下了基础。

血清中N端骨钙素、神经膜蛋白2表达水平与鼻咽癌预后的相关性及相关因素分析

目的 探讨血清中N端骨钙素(N-Osrteoc)、神经膜蛋白2(NRSN2)表达水平与鼻咽癌预后的相关性及相关因素。方法 回顾性选取2019年4月至2020年10月海南西部中心医院收治鼻咽癌患者63例作为研究对象。采用电化学发光法检测血清N-Osrteoc水平,采用荧光定量聚合酶链式反应检测血清NRSN2水平。观察鼻咽癌患者治疗前后和健康对照组血清N-Osrteoc、NRSN2水平表达。采用Pearson相关性分析血清N-Osrteoc、NRSN2水平表达与鼻咽癌的相关性,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清N-Osrteoc、NRSN2对鼻咽癌的诊断价值。结果 鼻咽癌组治疗前血清N-Osrteoc、NRSN2水平均显著高于鼻咽癌组治疗后、对照组,差异均有统计学意义(P <0. 05)。血清N-Osrteoc、NRSN2水平变化与鼻咽癌及预后呈正相关(r=0. 458,0. 574,均P <0. 001)。建立ROC曲线,血清N-Osrteoc、NRSN2 AUC分别为0. 735、0. 758,提示血清N-Osrteoc、NRSN2对鼻咽癌预后具有一定的诊断价值。年龄<45岁鼻咽癌患者治疗后血清N-Osrteoc水平低于≥45岁患者;TNM分期Ⅰ~Ⅱ期患者治疗前后血清N-Osrteoc、NRSN2水平低于Ⅲ~Ⅳ期患者;未见于骨转移患者治疗前后血清N-Osrteoc水平低于骨转移患者,未见于骨转移患者治疗后NRSN2低于骨转移者;KPS评分> 70分患者治疗后血清N-Osrteoc水平低于≤70分患者,KPS评分> 70分患者治疗前后NRSN2水低于≤70分患者,差异均有统计学意义(P <0. 05)。TNM分期、骨转移、病理类型、KPS评分是影响鼻咽癌患者治疗后血清N-Osrteoc、NRSN2水平变化的相关因素,年龄是影响鼻咽患者治疗后血清N-Osrteoc水平变化的相关因素。结论 血清中N-Osrteoc、NRSN2表达水平与鼻咽癌预后具有相关性,受年龄、TNM分期、骨转移、不同病理特征、KPS评分等因素影响。

RNA干扰神经膜蛋白2基因表达对骨肉瘤细胞生物学特性的影响

目的探究神经膜蛋白2(NRSN2)对骨肉瘤U2-OS细胞增殖、侵袭、迁移的影响以及作用机制。方法实验分为对照组、siRNA阴性组、siRNA-NRSN2组。对照组为常规培养的细胞,siRNA阴性组和siRNA-NRSN2组通过siRNA技术干扰骨肉瘤细胞中NRSN2基因的表达,分别将siRNA-NC和siRNA-NRSN2转染入U2-OS细胞。CCK-8实验检测干扰NRSN2基因表达对细胞增殖的影响。Transwell小室法检测干扰NRSN2对骨肉瘤U2-OS细胞侵袭、迁移的影响。采用免疫印迹试验(Western Blot)检测NRSN2、钙黏蛋白E(E-cadherin)、钙黏蛋白N(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)水平。结果与对照组相比,siRNA-NRSN2组U2-OS细胞中NRSN2蛋白的表达量显著降低(P<0.05)。干扰NRSN2表达显著抑制U2-OS细胞增殖(P<0.05),降低其侵袭、迁移能力(P<0.05),显著增加Ecadherin蛋白水平,明显降低N-cadherin、Vimentin蛋白水平(P<0.05)。结论干扰NRSN2通过抑制上皮-间质转化(EMT)的发生,阻碍骨肉瘤U2-OS细胞的增殖、侵袭、迁移。

TPF诱导化疗卡瑞利珠单抗治疗与二者联合治疗鼻咽癌的疗效比较及对患者神经膜蛋白2及表皮生长因子的影响

目的探究TPF诱导化疗方案(多西他赛+顺铂+5-氟尿嘧啶)、卡瑞利珠单抗(PD1)治疗二者联合治疗鼻咽癌的疗效比较及对患者神经膜蛋白2、表皮生长因子的影响。方法选取2020年2月至2023年2月,于上海瑞金医院舟山分院院进行鼻咽癌化疗治疗的患者163例,按治疗方式分组将其分为PD1单抗(PD1组)52例、TPF诱导化疗方案(TPF组)54例、联合组57例。PD1组给予PD1单抗治疗;TPF组给予TPF诱导化疗方案治疗;联合组给予TPF诱导化疗方案联合PD1单抗治疗。检测酶联免疫吸附试验检测癌胚抗原(CEA)、鳞状细胞癌抗原(SCCAg)、糖类抗原125(CA125)、巨噬细胞炎性蛋白-3α(MIP-3α)、层黏连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、表皮生长因子(EGF)水平;流式细胞仪检测CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平;RT-PCR法测定神经膜蛋白2(NRSN2)相对表达量。对比3组治疗效果,记录其不良毒副反应。结果治疗后,与PD1组、TPF组对比,联合组CEA、SCCAg、CA125、MIP-3α、LN、HA、PCⅢ、CD8^(+)、NRSN2、EGF水平均降低(P<0.05);CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平升高(P<0.05);与PD1组、TPF组相比[23%(12/52)和24%(13/54)],联合组总治疗有效率最高[49%(28/57),P<0.05];联合组疾病控制率最高[86%(49/57),61%(33/54),60%(31/52),P<0.05];与PD1组、TPF组相比,联合组恶心呕吐、白细胞降低、口腔黏膜炎及血小板减少情况均升高(P>0.05),白细胞降低最高(P<0.05)。结论采用TPF诱导化疗方案、PD1单抗以及二者联合,对鼻咽癌患者进行治疗,能降低肿瘤标志物和血清纤维化指标水平,提高免疫功能、下调NRSN2相对表达量,改善EGF水平,临床效果显著。

血清神经膜蛋白2与鼻咽癌EB病毒抗体及其DNA的相关性分析

目的探讨血清神经膜蛋白2(NRSN2)在鼻咽癌(NPC)患者血清中的表达,分析其与EB病毒(EBV)抗体及EBV-DNA的关系。方法选取2016年4月至2018年5月期间本院收治的NPC患者120例为研究组,同时期体检中心健康者56例为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测两组血清VCA-IgA、EBNA-IgA、EA-IgG表达,利用荧光定量PCR技术检测两组血清NRSN2和EBV-DNA表达,采用ROC曲线分析血清NRSN2水平对NPC的诊断价值,利用Spearman分析血清NRSN2与鼻咽癌EBV抗体及EBV-DNA的关系,采用非条件logistic多元回归分析NPC发生的影响因素。结果研究组血清VCA-IgA、EBNA-IgA及EA-IgG阳性率均显著高于对照组(P<0.05);研究组血清NRSN2水平明显高于对照组(P<0.05),研究组EBV-DNA阳性表达率明显高于对照组(P<0.05);ROC曲线结果显示,血清NRSN2水平对NPC疾病诊断的AUC为0.759,灵敏度为63.33%,特异度为80.36%;NPC患者血清NRSN2与VCA-IgA、EBNA-IgA、EA-IgG和EBV-DNA均呈正相关(P<0.05);多元回归分析结果显示,VCA-IgA、EBNA-IgA、EA-IgG、EBV-DNA以及NRSN2表达对诊断NPC具有辅助预测价值(P<0.05)。结论NPC患者血清NRSN2水平上调,与患者血清VCAIg A、EBNA-IgA、EA-IgG和EBV-DNA水平正相关,可为NPC的预测、诊断和治疗提供一定参考。

棉铃虫感觉神经元膜蛋白基因克隆和表达

从棉铃虫Helicoverpaarmigera触角中克隆了一条全长1690bp的cDNA序列,该序列阅读框全长1572bp,编码523个氨基酸残基,序列中有2个跨膜区,具有昆虫感觉神经元膜蛋白(sensoryneuronmembraneprotein,SNMP)的典型特征。SNMP与已报道的其他昆虫的感觉神经元蛋白的氨基酸序列有很高的同源性。半定量RT-PCR研究结果显示,SNMP在棉铃虫中不仅在触角中表达,也在去掉触角的头、足中表达。但是在触角中的表达量最高,在雌雄触角中的表达量差异不显著。在喙、下颚须和下唇须中也有表达。SNMP在卵、蛹和成虫体内也都有表达,但在卵中表达量相对较低。将SNMP编码区克隆到表达载体pET21b中,成功地进行了原核表达,表达出带有6个组氨酸标签的重组蛋白。

中华蜜蜂感觉神经元膜蛋白基因克隆、组织表达分析及原核表达

为明确中华蜜蜂Apis cerana cerana嗅觉形成中重要功能因子的信号转导通路,本研究利用RT-PCR方法,克隆了中华蜜蜂感觉神经元膜蛋白(sensory neuron membrane protein,SNMP)基因编码区,GenBank登录号为KC012595,命名为AccSNMP1。序列分析表明,该编码区开放阅读框长1563bp,编码520个氨基酸,推测的编码蛋白的相对分子量和等电点分别为58.02kD和5.83。同源性比较发现,中华蜜蜂AccSNMP1与其他昆虫感觉神经元膜蛋白基因同源性差异很大,在氨基酸水平上与西方蜜蜂Apis mellifera SNMP基因一致性达99.2%,与熊蜂Bombus impatiens SNMP基因一致性达90.9%,而与赤拟谷盗Tribolium castaneum SNMP基因一致性仅为22.7%。系统发育树显示中华蜜蜂与西方蜜蜂遗传距离最近。实时荧光定量PCR结果分析表明,AccSNMP1在触角中表达量最高,在足中表达量较高,与胸、腹、头(去除触角和喙)、喙中表达量相比差异显著(P<0.05)。构建原核表达载体pEASY-E1-AccSNMP1,经IPTG诱导,中华蜜蜂感觉神经元膜蛋白在大肠杆菌Escherichia coli BL21(DE3)中高效表达。结果为进一步研究AccSNMP1在中华蜜蜂体内的作用机理奠定了基础。

烟夜蛾感觉神经元膜蛋白基因的克隆、序列分析与组织特异性表达

利用反转录多聚酶链式反应(RT-PCR)技术从烟夜蛾Helicoverpa assulta(Guenée)触角中扩增得到感觉神经元膜蛋白(sensory neuron membrane protein,SNMP)基因HassSNMP(GenBank登录号:EU580138)。序列分析结果显示,该片段长度为1658bp,其中ORF长1572bp,编码523个氨基酸残基,预测成熟蛋白分子量为59.2 kDa,等电点为6.54。序列比对结果表明,烟夜蛾与其它昆虫的SNMP基因推导表达的氨基酸序列具有较高的一致性。半定量RT-PCR研究结果显示,SNMP在烟夜蛾触角、头(去掉触角)、喙和足中表达,其中在触角中的表达量最高,且雌雄虫触角中的表达量差异不显著,在喙中的表达量次之,在翅、胸和腹中没有表达;此外,该基因在成虫、十日龄蛹以及卵中也有表达,其中在卵中的表达量相对较低;在幼虫、一日龄蛹、四日龄蛹和七日龄蛹中没有表达。该研究结果说明烟夜蛾SNMP是非触角特异性表达基因。

红脊长蝽感觉神经元膜蛋白基因克隆及组织表达谱分析

[目的]感觉神经元膜蛋白(SNMP)是至关重要的次要嗅觉蛋白,能够作为信息素识别的标记,而红脊长蝽(Tropidothorax elegans)作为一个重要的农林害虫,这方面的研究还很少。[方法]利用PCR方法对红脊长蝽SNMP基因进行克隆,并通过荧光定量PCR对该基因的表达情况进行分析。[结果]首次克隆和鉴定了红脊长蝽的2个SNMPs基因,并命名为TeleSNMP1和TeleSNMP2。序列分析表明,TeleSNMP1编码区开放阅读框长1497 bp,编码498 aa;而TeleSNMP2编码区开放阅读框长1686 bp,编码561 aa,这2个基因的等电点分别为8.26和7.05。同源性分析发现,同目昆虫同类SNMP序列一致性较高,不同目昆虫不同类SNMP序列一致性较低。TeleSNMP1和TeleSNMP2之间的序列一致性极低。进化树结果也表现同目昆虫同类SNMP基因进化关系最近。定量PCR结果显示,TeleSNMP1主要在雌雄触角中表达,而TeleSNMP2在非触角组织中也有表达。[结论]该结果为今后对红脊长蝽SNMPs基因功能的研究提供了有用的参考。

双委夜蛾感觉神经元膜蛋白编码基因鉴定及组织表达谱分析

昆虫感觉神经元膜蛋白(SNMP)是至关重要的次要嗅觉蛋白,能够作为信息素识别的标记。本研究利用荧光定量PCR方法首次克隆和鉴定了双委夜蛾Athetis dissimilis的2个SNMP基因,并命名为AdisSNMP1和AdisSNMP2。序列分析表明,AdisSNMP1编码区开放阅读框长1572 bp,编码523个氨基酸;而AdisSNMP2编码区开放阅读框长1563 bp,编码520个氨基酸。这2个基因编码蛋白质为酸性,分子量约58 kD。同源性分析发现,SNMP1和AdisSNMP2之间的序列一致性极低。进化树结果也表明同目昆虫SNMP基因进化关系最近。荧光定量PCR结果显示,AdisSNMP1主要在雌雄触角中表达,而AdisSNMP2在非触角组织中也有表达。此结果为今后对双委夜蛾SNMPs基因功能的研究提供了参考。

从规范化诊治视角研究C19orf12基因纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病例

目的:结合文献分析一例线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)临床特征与C19orf12基因突变特点,为MPAN的规范化诊治提供依据。方法:分析2016年6月在复旦大学附属儿科医院神经内科就诊的一例患儿临床特征,通过全外显子测序技术进行基因突变筛查。结果:一例近亲夫妇所生的男孩5岁开始出现行走不稳,进而出现双眼视力下降。检查发现视神经萎缩,神经影像学显示双侧苍白球、大脑脚对称性异常信号。遗传分析发现C19orf12基因p.Gly65Glu纯合突变。该患儿最终被诊断为MPAN。结论:该研究报道了一例散发C19orf12基因纯合突变的MPAN患儿促进了临床对本病的规范化诊治。

昆虫嗅觉相关蛋白及嗅觉识别机理研究概述

嗅觉是昆虫产生行为的基础之一,在长期进化的过程中昆虫形成了复杂的嗅觉系统,完成这一过程,需要有多种与嗅觉相关的蛋白参与,包括气味结合蛋白、化学感受蛋白、气味受体和感觉神经元膜蛋白等。了解昆虫感受外界信息的嗅觉机制可以帮助我们更好地理解昆虫识别配偶、天敌及寻找食物来源、产卵场地等行为特征,为进一步调控昆虫的行为、防控害虫侵袭、保护和利用有益昆虫奠定基础。本文综述了昆虫嗅觉相关的几类重要蛋白的生化特性和生理功能,并对昆虫气味分子的识别机制、气味分子在昆虫体内运输机制的最新研究进展进行了概述。

昆虫嗅觉相关蛋白的研究进展

嗅觉是昆虫产生行为的重要物质基础,阐明昆虫嗅觉机理有助于调控昆虫行为和进行害虫治理。近年来,许多与嗅觉相关的生物活性分子和相关基因的发现和克隆,对揭示嗅觉机理具有重要作用。作者针对近年来研究较多的气味结合蛋白、化学感受蛋白、气味受体、气味降解酶以及感觉神经元膜蛋白等,就其生化特性、表达部位、分子结构、生理功能等进行了综述。

昆虫嗅觉相关蛋白的研究进展

昆虫对自然环境中复杂化学信号的识别多依赖于其灵敏的嗅觉系统,选择寄主、觅食、寻找配偶等行为的发生都以嗅觉识别为基础,而完成嗅觉识别还需要多种嗅觉相关蛋白的参与。嗅觉相关蛋白主要包括6种,即气味结合蛋白、化学感受蛋白、气味受体、感觉神经元膜蛋白、离子型受体和气味降解酶。不同种类和性别的昆虫中,嗅觉蛋白的种类、数量和分布各不相同。由于嗅觉蛋白在昆虫识别外界气味分子中的重要作用,国内外近年来对其展开了广泛、深入的研究。本文从几种嗅觉相关蛋白的生化特性、分子结构、生理功能、分布表达部位和研究概况等角度,较详细地综述了近年来国内外昆虫嗅觉相关蛋白的研究进展。

肺癌患者血清中miR-141-3p,NRSN2表达水平与骨转移的相关性研究

目的探讨微小RNA-141-3p(miR-141-3p)和神经膜蛋白-2(NRSN2)表达水平与肺癌患者骨转移的相关性。方法选取2021年6月~2023年6月在我院就诊的76例肺癌骨转移患者(肺癌骨转移组)和43例肺癌未发生骨转移患者(肺癌未转移组)作为研究对象,另纳入52例体检健康者作为对照组,收集整理其临床基本资料和病理资料。采用qRT-PCR法检测三组血清中miR-141-3p、NRSN2表达水平;TargetScanHuman网站预测miR-141-3p与NRSN2的靶向关系;肺癌骨转移患者血清miR-141-3p与NRSN2表达水平相关性采用Pearson相关分析;Logistic回归分析探讨影响肺癌患者发生骨转移的因素;受试者工作特征(ROC)曲线评价血清miR-141-3p、NRSN2水平诊断肺癌患者是否发生骨转移的临床效能。结果与肺癌未转移组、对照组相比,肺癌骨转移组血清miR-141-3p水平显著降低(P<0.05),与对照组miR-141-3p水平相比,肺癌未转移组显著降低(P<0.05);肺癌骨转移组血清NRSN2水平显著高于未转移组、对照组(P<0.05),未转移组血清NRSN2水平比对照组高(P<0.05)。肺癌骨转移患者血清中miR-141-3p表达水平与肿瘤直径、病理类型、骨转移数目、临床分期和合并其他脏器转移有关(P<0.05),NRSN2水平与肿瘤直径、骨转移数目、临床分期、合并其他脏器转移相关(P<0.05)。Pearson相关分析显示,肺癌骨转移患者血清miR-141-3p与NRSN2表达水平呈现负相关(r=-0.517,P<0.05)。Logistic回归结果显示,NRSN2表达水平、病理类型、临床分期以及合并其他脏器转移均是肺癌患者发生骨转移的独立危险因素(P<0.05);血清miR-141-3p水平是独立保护因素(P<0.05)。血清miR-141-3p、NRSN2水平以及二者联合应用诊断肺癌发生骨转移的曲线下面积(AUC)分别为0.866、0.879、0.941,95%CI分别为0.791~0.921、0.807~0.932、0.882~0.976,二者联合应用诊断肺癌患者发生骨转移的临床价值优于miR-141-3p、NRSN2单独检测(Z二者联合-miR-141-3p=2.937、Z_(二者联合-NRSN2)=2.303,P=0.003、0.021)。结论miR-141-3p、NRSN2水平与肺癌骨转移患者肿瘤直径、骨转移数目、临床分期有关,且miR-141-3p、NRSN2联合应用对诊断肺癌患者是否发生骨转移具有较高的临床价值。

神经突触前膜蛋白(Munc-18)抗体慢性点燃癫癎动物模型的探索

目的:探索建立一种慢性点燃抗脑抗体癫癎动物模型。方法:在SD大鼠的海马CA1区间断持续注射抗脑抗体——神经突触前膜蛋白(Munc-18抗体)1μL,隔天注射一次,5次之后每隔2周注射一次,共10周。监测注射前后大鼠的脑电图(EEG)和癎样行为。3个月后取脑切片,HE和尼氏染色后镜下观察。结果:实验组12只大鼠中有10只有癎样EEG(83％),6周之后有5只(50％)保留;9只有1～5级癎样行为(75％),第6周后保留4只(44％);而所有对照组中,仅2只大鼠有轻度异常脑波和1只有2级癎样行为,相比有显著差异(P<0.01)。镜下发现实验组损伤灶明显,胶质细胞增生,神经元细胞减少且形态异常。结论:Munc-18抗体能慢性点燃致癎大鼠,但其作用机制需进一步研究。

昆虫感觉神经元膜蛋白SNMPs的研究进展

针对昆虫嗅觉相关蛋白中的感觉神经元膜蛋白(sensory neuron membrane proteins,SNMPs),本文从其生理生化性质、组织和时空表达及生理功能等方面叙述其研究进展,并探讨了其深入研究的必要性及可能性。

昆虫感觉气味的细胞与分子机制研究进展

昆虫作为地球上最为成功的类群,已经成功地进化了精细的化学感受系统,通过化学感受系统适应各种复杂的环境,保持种群的繁荣。自1991年在动物中发现嗅觉受体基因以来,关于昆虫感受化学信息的周缘神经系统的分子和细胞机制方面的进展十分迅速。文章主要就昆虫周缘神经系统的感受化学信息的分子和细胞机制进行综述。首先对昆虫感觉气味的细胞机制的研究进展进行简要介绍。昆虫嗅觉神经元在感受化学信息过程中起着极为重要的作用,昆虫嗅觉神经元上表达的嗅觉受体不同而执行着各异的功能。各种嗅觉神经元对于化学信息的感受谱有较大的区别;嗅觉神经元对化学信息类型、浓度、流动动态等产生相应的电生理特征反应。研究表明同一种神经原可以感受多种化学信息,而一种化学信息也可以被多种神经原所感受。由神经原对化学信息感受所形成的特征组合就是感受化学信息的编码。其次较为详细地论述与昆虫感受气味分子相关的一些蛋白质的研究进展。气味分子结合蛋白是一类分子量较小、水溶性的蛋白,主要位于化学感受器神经原树突周围的淋巴液中。在结构上的主要特征是具有6个保守的半光氨酸和由6个α螺旋组成的结合腔。自1981年发现以来,已经在40余种昆虫中发现上百种。由于研究手段的不断进步,已经对该类蛋白的表达特征、结合特性以及三维结构和结合位点进行了大量的研究,提出了多个可能的功能假说,在诸多的假说中,较为广泛接受的是气味分子结合蛋白在昆虫感觉气味的过程中,是与疏水性的气味分子相结合,并将气味分子运输到嗅觉神经原树突膜上的嗅觉受体上。这些处于树突膜上的嗅觉受体则是昆虫感觉气味过程中的另一个十分重要的蛋白质。目前,已经在果蝇、按蚊、蜜蜂和家蚕等10余个昆虫种类中发现上百个嗅觉受体蛋白基因。这类蛋白是跨膜蛋白,一般具有7个跨膜区,整个蛋白的氨基酸残基在400～600个。昆虫的嗅觉受体蛋白的N-端在胞内,而C-端在胞外,这与G耦联蛋白不同。而且,昆虫的一个嗅觉神经元可以表达1～3个嗅觉受体蛋白,也与哺乳动物的一个神经元只表达一种受体蛋白有所不同。每种嗅觉受体可以感受多种气味分子,而一种气味分子可以被多个嗅觉受体所感知,这样组成了感受化学信息的编码谱。最近采用基因敲除技术和膜片钳技术研究发现,昆虫的嗅觉受体蛋白在信号传导中也有特殊性,即嗅觉受体可以直接作为离子通道,而引起动作电位。还有近来的研究表明,神经膜蛋白对于果蝇的性信息素感受神经元感受性信息素cVA是必要的。实际上,昆虫对于化学信息的感受和信号的转导,并不是上述蛋白单独起作用完成的,而是多种蛋白相互作用的结果。论文最后对该领域研究内容进行了展望。

C19ORF12基因p.Asp18Tyr纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病一家系分析

目的分析线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)一家系临床特征与C19ORF12基因突变特点,为了解MPAN的临床特征及分子遗传学特点提供依据。方法收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)家系,分析其临床特征,并通过全外显子测序技术结合Sanger单基因位点验证进行基因突变筛查,根据美国ACMG指南做致病性分析。结果该家系中父母为近亲结婚,包括先证者在内共兄弟3人发病,呈常染色体隐性遗传,3例患者均在儿童期起病,均呈慢性病程,逐渐进展,首发症状为帕金森综合征,随病情进展,还可出现智能减退、共济失调、步态障碍、构音障碍及痉挛性截瘫。头颅磁共振检查可见T2WI、FLAIR及SWI苍白球及黑质呈对称性低信号,无"虎眼征"。3例患者均可见小脑萎缩,先证者二哥尚可见颞叶萎缩。经全外显子测序及sanger验证,3例患者均可见C19ORF12基因第2号外显子c.52G>T基因纯合突变,导致的第18位氨基酸由天冬氨酸变为酪氨酸(p.Asp18Tyr),其母亲为杂合变异,该突变位点未见文献报道,为新突变,根据ACMG指南考虑为致病变异。该家系最终被诊断为MPAN。结论我们在1个MPAN家系中成功鉴定出了C19ORF12基因p.Asp18Tyr新致病突变,丰富了MPAN的突变数据库,为该病的进一步研究提供了依据。

C19orf12基因p.Gly58Ser纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病1例

脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA)是一组罕见的神经系统遗传性疾病,以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征,其中最常见症状为锥体外系症状,亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者,分析其临床特征,并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南做致病性分析。患者为13岁男性,4岁起病,呈慢性病程,进行性加重,首发症状为痉挛步态,随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩,苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号,无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的"虎眼征"。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变,导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸(p.Gly58Ser),其父亲和母亲为姨表兄妹(近亲婚育),均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道,为新突变,根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)即NBIA4型,丰富了MPAN的突变数据库,为该病的进一步研究提供了依据。