神经节细胞减少症的研究进展

神经节细胞减少症(HG)是一种罕见的疾病,最常见的表现是胃肠道运输异常。诊断方法主要是全层肠道活检和乙酰胆碱酯酶(AchE)染色。其组织病理学特征包括肌间神经丛中神经节细胞数量减少、肠黏膜中AchE活性降低和黏膜肌层肥大。HG通常为先天性的,一般在新生儿期或幼儿期可诊断。获得性HG极其罕见,仅在成人中有少量病例,可能是由于慢性炎症引起的细胞结构重塑所致。根据神经节细胞密度和分布的不同,可分为Ⅰ型(局灶型)和Ⅱ型(弥漫型)。肠切除和牵引手术是该病的最终治疗方案,在新生儿期患者中,首选治疗是空肠造口术。

神经节细胞减少症引起新生儿急性肠梗阻的诊治

目的 探讨神经节细胞减少症引起新生儿急性肠梗阻的诊断、治疗方法.方法 选取我院在2012年3月～2013年3月收治的24例神经节细胞减少症引起的急性肠梗阻新生儿作为研究对象,对其诊断、治疗方法,术前检查及临床表现进行回顾性分析.结果 16例（66.7％）钡剂灌肠后可见扩张段、狭窄段,与先天性巨结肠相比,无明显移行段,扩张段为肠腔稍扩张,狭窄段较短,结肠壁僵硬.有20例（83.3％）患儿的24小时钡剂排空较差,17例（70.8％）患儿的AChE呈阳性.10例可见U型或W型RIAR,肠蠕动频率及节律性降低.行巨结肠根治术后,未发生吻合口瘘,未出现大便失禁及复发者.2例行关瘘术的患儿,未出现腹胀、排便困难症状.无1例死亡.结论 神经节细胞减少症可引起新生儿急性肠梗阻,临床诊断需采用病理检查手段,临床治疗需采用肠造瘘或巨结肠根治术.

经脐腹腔镜结肠肛门拖出术治疗儿童神经节细胞减少症

目的探讨经脐腹腔镜结肠肛门拖出术用于儿童神经节细胞减少症的治疗效果。方法回顾性分析2009年6月至2010年6月间在华中科技大学同济医学院附属同济医院接受经脐腹腔镜肛门拖出手术的12例神经节细胞减少症患儿的临床资料。结果手术使用特制的弯曲手柄型加长器械进行操作，无一例患儿中转开腹或改行传统腹腔镜手术。术中无腹部血管、肠管、输尿管或输精管损伤．平均手术时间140min．平均术中失血量45ml，平均切除病变肠管长度40cm。术后无吻合口瘘、吻合口狭窄、便秘、污粪、排粪失禁等并发症出现，平均术后住院时间9d。术后1个月复诊时均未见明显手术瘢痕。术后经10～22（中位时间16）个月的随访，无一例复发。结论经脐腹腔镜肛门拖出术治疗神经节细胞减少症简单、安全并有效。

儿童节段性结肠神经节细胞减少症的临床特点及诊治分析

目的总结儿童节段性结肠神经节细胞减少症的诊治经验及治疗效果,探讨适宜的手术方式。方法收集2017年1月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院普外科手术治疗的4例节段性结肠神经节细胞减少症患儿的相关资料。其中,男2例,女2例,无胎便排出延迟,均于学龄期出现便秘、腹痛、腹胀及呕吐症状。1例患儿于当地医院进行部分横结肠切除术,但手术后症状仍未缓解;1例患儿因"肠梗阻"于当地医院进行回肠造瘘。4例患儿中有2例入院时存在营养不良。所有患儿手术前进行肛门直肠测压及下消化道造影,手术治疗的同时进行肠壁多点全层活检。手术方式为结肠次全切除术。取切除的肠管近端、痉挛段及远端组织,通过苏木精-伊红染色及钙视网膜蛋白免疫组织化学染色进行病理检查。结果术前检查可见所有患儿存在直肠肛门抑制反射。下消化道造影结果显示患儿结肠形态一致,充盈相及排出相均显示降结肠-乙状结肠管腔节段性狭窄,近端横结肠明显扩张,移行段位于脾曲,远端直肠形态正常。患儿的肠道排钡缓慢,24 h后复查X线仍可见钡剂残留于扩张的横结肠中。患儿均顺利完成手术,围手术期无并发症发生,术后一般情况良好并顺利出院。切除的肠道组织经病理学检查,结果显示降结肠-乙状结肠狭窄段肠道肌间及黏膜下神经丛稀疏,神经丛内神经节细胞明显减少或缺如,部分神经节细胞发育不良。随访时间分别为15个月,13个月,7个月及13个月,患儿术后便秘及腹痛症状消失,营养状况改善,体重由25.0 kg、25.5 kg、44.0 kg、20.0 kg分别增长至47.5 kg、31.5 kg、44.0 kg、22.0 kg。结论节段性结肠神经节细胞减少症患儿肠道病变范围的确认应结合下消化道造影检查所示的肠道形态、肠壁多点全层活检及病理检查结果,手术单纯切除病变段肠道即可获得满意的预后。

神经节减少症致成年急性肠梗阻1例报告

神经节减少症是肠神经元发育异常中的少见类型,多数发生于新生儿及婴幼儿,成人中发病并引起肠梗阻者罕见。2016年6月我科收治1例成人神经节减少症致急性肠梗阻患者,经治疗痊愈,报告如下。1病例资料患者男,58岁,因＂腹胀、腹痛,伴排气、排便停止5 d＂于2016年6月23日以＂急性肠梗阻＂急诊入院。既往高血压病史5年,无结核病史,无大便习惯改变,无腹部手术史,无家族便秘及肿瘤病史。