先天性巨结肠的神经递质、肽类激素定量研究

先天性巨结肠(HD)是小儿外科常见病,其病理基本病变是神经节细胞缺如,病理生理变化是神经节细胞缺如肠段平滑肌过度收缩呈痉挛状态,蠕动消失,以致肠腔内粪便不能通过痉挛部位,临床上出现肠梗阻或便秘症状。为什么神经节细胞缺如的肠段一定呈收缩状态,国外虽有一些研究,但仍不能解释清楚。本研究从神经递质、肠神经肽测定着手,以揭示先天性巨结肠病理生理机制。

新生儿先天性巨结肠的诊断与治疗(综述)

先天性巨结肠是新生儿常见的消化道畸型,早在1886年Hirs Chpung就对本病的临床表现作了详细的描述。Tiffin等在1940年指出,巨结肠是早期肠壁神经节缺乏、肠蠕动发生紊乱的结果。1946年Ehrenpries详细论述了本病的病因学及发病机理。

先天性巨结肠遗传学基础研究进展

先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)是一种罕见的先天性胃肠道发育障碍,其发病率与人口有关,每1万名新生儿中有1.5至2.8人罹患此病。(白人新生儿中有1.5人罹患此病,亚洲新生儿中有2.8人罹患此病)男女比例为2:1到4:1^([1])。HSCR的特点是肠管神经节细胞缺如^([1]),这是由于肠神经嵴细胞(ENCCs)在早期肠神经系统(ENS)发育过程中未能覆盖整个肠道所致。由此导致严重的功能性肠梗阻,需要手术切除无神经节肠段。

全结肠型先天性巨结肠一例

患儿,男性,2个月,于2010年10月20日来我院就诊。出生后即有呕吐、腹胀、排便延迟,曾有血便。摄取立位腹平片检查,可见低位肠梗阻征象。结肠钡剂灌肠造影检查显示:全结肠细小,肠管宽约1.0 cm,直肠段肠管形态不规整,呈锯齿状边缘,结肠袋浅、少,肠壁较光滑,肝曲、脾曲较为圆钝,结肠框短缩,回盲部位置较高,回盲瓣开放,钡剂进入小肠,见末段回肠扩张。