婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习

婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目前中国仅报道40余例。

幼儿神经轴索营养不良MRI诊断

目的:探讨幼儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)的MRI表现特征,进而提高对该病的影像学认识,为临床早期诊断提供帮助。方法:对本院诊断的13例INAD患者的MRI表现进行回顾分析,男9例,女4例,记录小脑萎缩的部位、程度,小脑皮层、白质信号改变,脑干的异常,基底节及幕上白质信号改变。总结INAD的头颅MRI表现特点。结果:1所有病例均有小脑萎缩,8例为轻度萎缩,5例为重度萎缩;22例伴有大脑萎缩,2例伴有脑干萎缩,1例伴有胼胝体萎缩;32例小脑皮层T2-FLAIR呈高信号;45例幕上脑白质T2WI呈高信号;51例双侧苍白球T2WI、T2-FLAIR、DWI呈低信号。结论:INAD的MRI表现有一定的特点,小脑萎缩是最主要的征象,并且呈进展性;同时可以伴有大脑及脑干的萎缩;小脑皮层T2WI信号增高;基底节铁沉积增多所致对称性T2WI信号减低;幕上白质脱髓鞘,主要表现为深部脑白质T2WI信号增高;灰质核团较少受累。

婴儿神经轴索营养不良临床特点及分子遗传学的研究进展

婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种以进行性加重的智力运动倒退为特点的罕见常染色体隐性遗传疾病，PLA2G6基因突变是其致病基因，此基因编码非Ca^2＋依赖型磷脂酶A2-VIA组（iPLA2-VIA）。INAD临床异质大，诊断较为困难，误诊率高。本文主要介绍婴儿神经轴索营养不良的临床特点、分子遗传学特点、治疗及预后，旨在提高医务工作者对INAD的认识，帮助早期诊断INAD。