GRIN1基因突变导致发育全面落后1例报告并文献复习

谷氨酸(glutamic acid,Glu)为哺乳动物体内一种重要的兴奋性神经递质,其受体分为离子型和代谢型,广泛分布于神经元和非神经元细胞上,调节大脑、脊髓、视网膜和周围神经系统[1]。其中,离子型Glu受体分为N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体和非NMDA受体。NMDA受体由至少一个GluN1亚基与GluN2和/或GluN3亚基装配形成,在大脑发育、回路形成等方面发挥重要作用[2]。