神经鞘瘤病1例

报告1例神经鞘瘤病。患者男,15岁,出生时即发病。主要表现为全身皮肤相继出现结节、肿块,并逐渐增大。体格检查发现右耳听力丧失,伸舌右偏。颅脑CT检查示右侧颅中窝有一占位性病变。皮肤组织病理检查为典型的神经鞘瘤。免疫组化染色示瘤细胞肌动蛋白actin阴性、S-100蛋白阳性、波形蛋白vimentin阳性。根据患者皮肤多发性神经鞘瘤伴中枢神经系统肿瘤、神经系统缺陷,诊断为神经鞘瘤病。

恶性神经鞘瘤病1例报告

患者男，39岁。主因全身皮肤多发结节，多处体表肿物25年，左颈部肿物渐增大1个月，进食哽噎7d入院。入院查体：神清，全身皮肤可见大小不等的多发散在软疣状小肿物，以头面部及胸部、上腹部为著，局部皮肤可见色素斑，左侧下颌腮腺位置可见一隆起明显肿物，

超声诊断神经鞘瘤病1例

患者女,19岁,左上臂发现肿物7月余,渐增大,感觉疼痛4个月,伴拇、食、中指麻木,拇指屈曲活动受限。查体及肌电图示左正中神经不全损伤。超声：左上臂近肘部至左腋窝正中神经增粗,约0.61cm,回声减低、不均匀（图1A）,其走行区内可探及两个低回声包块,由多个结节组成（图1B）,左上臂包块9.10cm×1.77cm。

神经鞘瘤病1例临床病理分析及文献复习

神经鞘瘤病系一综合征,表现为皮下多发神经鞘瘤,多为丛状神经鞘瘤,伴有听觉减退和颅内肿瘤。神经鞘瘤病是一种良性非遗传性肿瘤综合征,临床上十分罕见。目前国内报道的神经鞘瘤大多为单发的神经鞘瘤,而累及全身多个系统的神经鞘瘤病罕见报道。现就我科新近诊断的1例神经鞘瘤病,报告如下。

神经鞘瘤病1例报告

神经鞘瘤病是一种以皮肤多发性神经鞘瘤伴中枢神经系统肿瘤及神经系统多种缺陷为主要特征的良性肿瘤，临床上十分罕见，本文报告1例神经鞘瘤病。患者男，15岁。出生时即发病。主要表现为全身皮肤相继出现结节、肿块并逐渐增大。体格检查发现右耳听力丧失，伸舌右偏；右侧小腿及足底肌肉萎缩。颅脑CT检杏示右侧颅中窝有一占位性病变。皮肤组织病理学检查为典型的神经鞘瘤。免疫组化染色示瘤细胞肌动蛋白(actin)阴性、S-100阳性、波形蛋白(vimentin)阳性。根据患者皮肤多发性神经鞘瘤伴中枢神经系统肿瘤、神经系统缺陷诊断为神经鞘瘤病。

神经鞘瘤病的诊断及鉴别诊断

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）根据其临床特征及遗传学方面的不同分为神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）及神经鞘瘤病（Schwannomatosis，NF3）。NF1以皮肤多发牛奶咖啡斑，视网膜虹膜斑块，皮下或丛性的神经纤维瘤为主要特征，有恶心倾向，发病与NF1抑癌基因突变缺失有关；而NF2以双侧前庭神经鞘瘤为主要特征，

MR增强检查对前庭耳蜗神经疾病诊断的临床意义

目的:评价MR增强检查诊断第八对神经病变的临床价值.材料和方法:分析以神经瘤为主的第八对神经疾病的MR增强前后图像.47例患者均行Gd-DTPA增强前后扫描,并均经手术证实.其中41例为神经鞘病,1例为神经纤维瘤,3例为神经鞘病术后3—6个月MRI随访,1例为腮腺癌侵犯内听道, 1例为肺癌第八对神经转移.结果:MR平扫检查第八对神经病变的敏感性为88.9%,增强后为100%,增强MR图像可识别内听道病变,及术后肿瘤的残余、复发、及疤痕组织等,清晰地显示病变的轮廓及范围.结论:增强MR图像对第八对神经病变特别是内听道内微小病灶的检出和诊断最为有效,对制定确切的治疗方案也有价值.因此,为提高第八对神经疾病的诊断和治疗水平,增强MRI是必须的.

神经鞘瘤病发病机制综述

神经鞘瘤病(Schwannomatosis,SWNTS),亦称神经纤维瘤3型(neurofibromatosis type 3,NF3),可呈散发性或家族性发病,是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病。因其临床症状与2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)相似,常常造成两者在鉴别诊断上的困难。NF3的发病机制是极其复杂的,目前尚未有统一定论。本文就近20年来有关NF3的发病机制的研究进展进行综述,以期为进一步开展NF3的发病机制研究提供参考。

神经鞘瘤病1例

患者女,53岁。四肢、躯干无明显诱因出现多发散在绿豆大小丘疹、结节、斑块22年,呈正常皮肤色或淡黄色,质中等。体检发现右耳听力丧失。颅脑CT及MR I检查未发现占位性病变。皮肤组织病理检查为典型的神经鞘瘤。

神经鞘瘤病1例

目前国内累及全身多个系统的神经鞘瘤病少见报道，现将所见1例报道如下。 临床资料 患者男，13岁。因胸背部、腹股沟出现大小不等质软触痛结节于2008年9月22日收入我科。患者11年前后背出现一花生米大小质软结节，

1例多发性皮肤神经鞘瘤患者:神经鞘瘤病抑或2型神经纤维瘤?

A 54 year old man presented with numerous cutaneous schwannomas, cranial nerve lesions, and spinal cord lesions, but no evidence of vestibular nerve involvement. There was no family history of neurocutaneous lesions. To help discriminate between the various possible diagnoses in this patient, molecular analysis of two cutaneous schwannomas was undertaken. An identical point mutation in the NF2 gene in the two anatomically distinct tumours was found, confirming this as a case of NF2 mosaicism.

胸部巨大恶性外周神经鞘膜瘤1例

患者男，55岁。主因“发现左胸部隆起10天”于2010年12月入本院。查体：神清，左胸部锁骨处隆起，余查体大致正常。胸部CT示：左上胸腔巨大肿物，侵及肺、胸壁及锁骨下动静脉。胸部肿物穿刺病理考虑平滑肌肉瘤（图1）。入院诊断：

神经鞘瘤相关遗传学机制的最新研究进展

背景 神经鞘瘤发病与INI1、NF2抑癌基因突变失活有关,已被众多实验结果证实,但在部分神经鞘瘤病例中未发现INI1、NF2基因突变位点.近来LZTR1基因在神经鞘瘤中的作用,特别是在神经鞘瘤病中的致病作用,已成研究的热门领域.目的 通过对自1995年以来神经鞘瘤发病的相关遗传学机制实验研究的探索,总结INI1、NF2、LZTR1抑癌基因在神经鞘瘤及其亚型中的作用机制.方法 以“神经鞘瘤、神经雪旺细胞瘤、神经鞘瘤病、Schwannoma、neurinoma、neurinomatosis、SNF5、INI1、SNARCB1、BAF47、NF2、LZTR1”为检索词,应用计算机检索1995年至2015年PUBMED、CNKI、SCIENCE DIRECT数据库上的相关文献,排除重复性研究,保留61篇作进一步分析.结果和结论 神经鞘瘤发病与INI1、NF2、LZTR1突变失活有关;INI1基因突变可能是引起种系遗传的关键因素,特别是在家族性神经鞘瘤病中;NF2基因突变在神经鞘瘤的发生中起到了很大的促进作用,尤其是在散发性神经鞘瘤中的作用尤为明显;LZTR1基因在非INI1、NF2基因突变的神经鞘瘤中起到了关键作用,可能是家族性神经鞘瘤病发病的关键节点.

颈部巨大神经纤维瘤病恶变1例

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称为多发性神经纤维瘤,是一种常染色体显性遗传病,分为3型,包括罕见的NFⅠ、NFⅡ和神经鞘瘤病[1]。其中NFI型在这3型中的发病率最高,占85%~90%[2],临床上表现为皮下多发性神经纤维瘤、皮肤的牛奶咖啡斑、神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤[3](malighant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)。我院收治颈部巨大I型神经纤维瘤病恶变患者1例,现报道如下。

神经纤维瘤病的临床表现与治疗

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,是由于基因缺陷导致神经细胞发育异常的一类多系统损害疾病,以在神经系统生长良性肿瘤为主要表现。根据其分子特征不同,可分为神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)以及神经鞘瘤病。

PET/CT和PET/MRI在神经纤维瘤病诊断中的应用进展

根据基因突变的位置和临床表现,神经纤维瘤病可分为1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。对于1型神经纤维瘤病患者,结合正电子发射断层显像(PET)的代谢显像与CT或MRI的高分辨率解剖定位功能,可以辅助明确肿瘤的性质,实现早期诊断和干预。对于2型神经纤维瘤病患者,PET可用于识别快速生长的前庭神经鞘瘤,并有助于筛选潜在的治疗靶点。对于神经鞘瘤病患者,目前少见PET/CT和PET/MRI在该病诊断中的应用报道。本文综述了PET/CT和PET/MRI在神经纤维瘤病诊断中的应用进展,以期为神经纤维瘤病的诊治提供参考。

神经鞘瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是神经系统最常见遗传性疾病之一，受累组织主要源于神经嵴发育组织，主要表现为神经鞘膜层的肿瘤，还可出现多系统的发育不良。以往NF分为两型，即神经纤维瘤病1型（NFI）和神经纤维瘤病2刭（NF2）。近年米研究人员发现一些患者仅有全身多发神经鞘瘤，