尼曼-匹克病(神经鞘磷脂病)B型1例

患者女,12岁.于2001年5月无明显诱因出现面黄乏力,皮肤散在瘀点瘀斑,就诊于当地医院,查血常规全血细胞减少,间有胃痛、恶心、呕吐等症状.于10月来我院就诊.

脾脏切除治疗尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（ NPD）又称鞘磷脂沉积病，是罕见的常染色体隐性遗传病。由德国儿科医生 Albert Niemann于1914年首先报道，后经Ludwig Pick进一步阐述而命名。1966年人们才认识到本病是由神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致［1］。其发病率为（0．5-1．0）／10万，好发于中东、西欧、北美等地区。2015年4月我院收治1例E型NPD患者，经脾脏切除治疗效果较好，现报道如下。