二例先天性肌强直的CLCN1基因突变研究

目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因的全部外显子，通过直接测序检测突变的情况。结果家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在C．1024G〉A的杂合性错义突变，散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c．1292C〉T的杂合性错义突变。结论先天性肌强直症临床表现缺乏特异性，CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法。

先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析

目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G〉A和C．1205C〉T。其母亲存在第8外显子e．937G〉A突变，其父亲存在第11外显子C．1205C〉T突变，其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。