母胎医学会遗传学专业委员会对游离胎儿 DNA 筛查非整倍体的建议

最近，国际母胎医学会遗传学专业委员会（Committee on Genetics，Society for Maternal Fetal Medicine）针对利用游离胎儿 DNA 筛查非整倍体（cell －free DNA screening for fetal aneuploidy）提出了如下建议。应当同所有孕妇讨论各种产前筛查和诊断性检测（包括不做检测）的风险、益处及各种备选方案。

应用套式聚合酶链反应对孕妇尿样中游离胎儿DNA的检测

目的 探讨应用套式聚合酶链反应 (PCR)检测孕妇尿中游离胎儿DNA进行产前胎儿性别诊断的可行性 ,及其在临床应用的可能性。方法 应用套式PCR对 40例孕末期待产妇女尿液标本中的游离DNA进行特异性扩增 ,扩增片断为Y染色体的SRY基因 ,大小为 30 0bp。结果 40例孕妇所孕胎儿 ,2 1例为男性 ,19例为女性。 2 1例怀有男胎孕妇尿液标本经扩增后 ,6例为阳性 ,其中 5例第 1、2次扩增均为阳性 ,1例第 2次扩增后方出现阳性扩增带 ;其余 15例怀有男胎孕妇和 19例怀有女胎孕妇尿液标本扩增结果均为阴性。结论 孕妇尿液中的确存在着游离胎儿DNA ,但需进一步提高其检出阳性率。

早孕期超声胎儿结构筛查的效率及意义

自20世纪90年代以来，早孕期超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度联合孕妇血清生化标记物检测被全球多数国家广泛用于筛查胎儿染色体非整倍体。随着孕妇外周血游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测技术的日渐成熟，其对检测胎儿常见的染色体非整倍体具有很高的敏感性和特异性，越来越多的孕妇选择游离胎儿DNA检测替代常规的早孕期联合或中孕期血清学唐氏筛查。介于上述背景，越来越多的疑问被提出：早孕期胎儿超声检查还像以前那样重要吗？早孕期胎儿超声检查方面是否也有新的技术进展？早孕期超声胎儿结构筛查发现的结构异常胎儿应如何咨询？关于这些疑问，本文就早孕期超声胎儿结构筛查的相关问题做一梳理。

冬季如何远离胎儿致畸杀手

研究发现，冬天妇女妊娠畸形儿的发病率为四季之首。那么，冬季存在哪些致畸因素？准妈妈们又该如何远离这些致畸杀手？

Isolation, characterization and culture of Thy1-positive cells from fetal rat livers

AIM： To investigate whether Thyl recognizes oval cells in the fetal liver and to characterize the cultured Thy1 selected cells from E14 rat livers. METHODS： Thyl populations were analyzed by fluorescence activated cell sorter analysis. Thyl positive cells were isolated using magnetic beads. Hepatic markers were detected by Western blotting, immunocytochemistry and RT-PCR. RESULTS： The percentage of Thyl-positive cells decreased during early development of fetal rat liver （E13-E16）. E14 fetal livers contained 7.8% Thy1 positive cells, of which 61% were positive for α-fetoprotein （AFP） and 25% expressed albumin. The Thy1＋ population expressed oval cell markers c-Kit and CXCR4, liver enriched-transcription factors HNF1α and HNF6, hepatocytic markers albumin, AFP and cytokeratin 18, and biliary marker cytokeratin 19. Thy1- selected cells formed only mesenchymal colonies when plated on collagen and in serum-containing media. Thyl selected cells were able to form hepatic colonies positive for HNF1α, HNF6, albumin, AFP, cytokeratin 18, cytokeratin 19 and glycogen, when grown on STO feeder layers in serum free-media. CONCLUSION： Oval cells positive for Thyl are present in early liver embryonic stages.

无创性产前基因检测的临床应用

近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。