串联重复序列比对的位置筛选方法

串联重复序列是基因组构建的困难片段,由于其重复单元之间的相似性与其拷贝数的不确定性,在序列比对时容易定位到多个候选位置,如何快速而准确地筛选出正确的比对位置是一项挑战。现有方法使用种子(从测序片段中选取的短序列)来定位并扩展候选比对位置,但挑选种子时未考虑串联重复序列特性。因此,提出了一种串联重复序列比对的位置筛选方法,其通过计算稀有kmer(长度为k的子序列)序列的相似性来筛选比对结果。此外,采用合并稀有kmer的策略加速计算,并利用基于编辑距离的模糊查找以提高过滤信息密度。实验结果表明,在模拟数据集上提高比对结果的召回率与准确率的同时,该方法比现有方法快约2倍,且具有良好的并行加速性能。

一种基于低频种子的三代测序序列比对方法

随着测序技术的发展,三代测序已广泛应用于基因研究中。但是,由于三代测序序列具有平均长度长、错误率高的特性,如何快速、准确地将测序片段比对到参考基因组上成为严峻挑战。现有方法使用种子(从测序片段中挑选的短序列)来加速比对过程,但在挑选时未考虑频率特性,导致定位候选区域阶段时间消耗较大。因此,提出了一种基于低频种子的三代测序序列比对方法,该方法采用种子投票策略,使用低频种子进行投票,减少投票计数的时间消耗,并根据位置及票数关系对候选区域进行再过滤,进一步提高比对速度。实验结果表明,在确保敏感性和准确率的同时,本文方法比现有方法快3倍左右。