高血压的种族差异性

高血压已成为世界范围内导致心脑血管疾病及死亡率增高的主要危险因素。截至2000年，全世界共有高血压患者9．7亿，发展中国家的患者所占比例超过了2／3。2002年我国调查资料显示，成年人高血压患病率为18．8％，有高血压患者约1．6亿，是40岁以上成年人全因死亡的首要原因，带来了巨大的社会和经济负担。

糖尿病种族差异性研究

近年糖尿病（DM）的整体发病情况呈快速上升趋势，2013年国际糖尿病联盟（IDF）发布数据表明全球3.82亿人患有糖尿病[1}，目前，80%糖尿病患者生活在中低收入国家，我国DM患者人数居全球首位[2]，与西方国家相比，我国DM流行形势更加严峻。在此形势下，DM的相关研究日益重要，目前普遍认为糖尿病存在种族差异性，有关这方面的研究可为糖尿病的发病机制提供新思路，也为糖尿病的诊治提供更多临床基础，可指导临床对DM进行个体化治疗。

现代人面颅角度测量的种族差异性

目的探索面颅角度指标在种族鉴定方面的差异性。方法选取现代人头骨57例,其中中国黄种人头骨30例(女性9例,男性21例),包括吉林1例,河北5例,山东4例,青海4例,安徽4例,江西3例,云南3例,贵州3例,广西3例。欧洲白种人头骨27例,性别不详,取自欧洲Zellerndorf、Vresovice、Kysperka 3地。按体质人类学测量方法,通过参考相关文献和对颅骨形态特点的观察,设计面颅左侧眶角、右侧眶角、鼻颌角3个角度指标进行测量。对测量数据进行描述性统计分析和两独立样本之间的t检验。结果 3个角度指标在种族差异性方面,眶角的种族差异性具有显著统计学意义(P<0.01),而鼻颌角之间的种族差异性无统计学意义(P>0.05)。结论有些角度指标显示出明显的种族差异性,今后需要加强此方面的研究。

面颅的种族差异性研究

目的探索面颅在中国黄种人与欧洲白种人种族鉴定方面的差异性。方法通过对150例中国黄种人和欧洲白种人样本(各75例)面颅骨的观测、分析,选取与种族变化关系密切的51项观测指标进行观测,使用SPSS16.0软件对观测数据逐级进行统计学分析、处理,建立判别方程。从研究样本外随机抽取白种人和黄种人各10例标本进行盲测。结果筛选出7项测量结果相对稳定、种族差异较大指标建立全指标、逐步和多指标判别函数方程共5对,综合判别率在73.2%~89.8%。盲测正确率在75%~95%,结果令人满意,说明判别方程稳定、可靠,对种族鉴别的应用性较好。结论本研究所建立的种族判别方程可应用于中国黄种人与欧洲白种人的种族鉴定。

盐敏感性高血压易感基因多态性的种族差异性研究

该文探讨HapMap数据库中4个种族人群盐敏感性高血压易感基因频率的分布差异。方法：利用HapMap数据库中犹他州的欧洲西部和北部的后裔（CEU）、中国北京汉族人（CHB）、日本东京人（JPT）以及尼日利亚的约巴鲁人（YRI）4个种族人群的基因频率数据，建立盐敏感性高血压易感基因多态性基因数据库（n=395）。

新疆维吾尔族、汉族女性盆腔器官脱垂患者雌激素受体SNP位点差异性分析

目的探讨雌激素受体基因多态性与盆腔器官脱垂的相关性及维吾尔族、汉族之间是否存在差异性。方法根据已有的盆腔器官脱垂(POP)基因组关联分析研究结果,选取ERα基因的3个SNP位点(rs2228480、rs17847075、rs2234693),ERβ基因的3个SNP位点(rs2987983、rs1271572、rs1256049),采用SNaP-shot基因分型方法对盆腔器官脱垂患者(维吾尔族45例,汉族44例)与无盆底功能障碍性疾病的患者(维吾尔族55例,汉族53例)进行雌激素基因位点分型,评估单核苷酸多态性与该疾病之间的相关性及维吾尔族和汉族之间的表达差异。结果 (1)6个雌激素相关受体相关SNP位点基因型和等位基因频率在试验组和对照组,维吾尔族试验组和对照组,汉族试验组和对照组之间均无统计学意义(P>0.05)。(2)雌激素受体基因rs17847075和rs1256049在维吾尔族与汉族POP患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05),其余rs2228480、rs2234693、rs2987983、rs1271572等位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论以上6个雌激素受体相关SNP位点(rs2228480、rs17847075、rs2234693、rs2987983、rs1271572、rs1256049)与盆腔器官脱垂疾病的发生均无相关性。维吾尔族、汉族POP患者的rs17847075和rs1256049位点等位基因多态性具有种族差异性。

推动消除疼痛治疗差异的国家议题：美国卫生政策、教育、医疗实践和研究指南(简版)

背景:疼痛会给个人和社会带来沉重负担。任何有关疼痛的法案都必须重点关注如何消除美国医疗体系内广泛存在的疼痛治疗差异问题。目标:本文主要关注与美国疼痛治疗差异性有关的,并有可能进行政策干预的宏观因素。方法:我们明确了可以实现疼痛治疗公平性的重要机会,特别是由近期美国医疗系统立法改革引出的机会。一个进取性的政策、倡议和研究议程由5个部分构成:①结构/系统;②政策和倡议;③医疗从业人员;④医疗服务提供者;以及⑤研究相关性。结果:疼痛治疗的不公平性是一个重要的卫生政策问题,但是却常常被忽视。平价医疗法案(ACA)中的许多直接和间接条款以及其他利用ACA法案推动的全国性计划都为实现疼痛治疗公平性提供了机会。这些机会包括对保险、社会、医疗服务提供者、立法者进行的教育改革,对初级医疗机构和疼痛专科医生培训方面进行改革、提高医疗从业人员的多样性、实现数据采集的种族/民族统一性、着重强调以患者为中心的转归研究,以及鼓励在疗效比较研究模式中关注疼痛治疗的差异性。结论:最近在ACA法案框架内发起的全国性立法倡议将会在多个层面上影响财政资金的流向,来解决医疗系统内广泛存在的治疗差异性问题。对疼痛治疗界来说,这是个绝佳的机会,可以首先利用这些全国性倡议,推进落实一项共同议题来解决疼痛治疗差异性的问题。

中国汉族迟发型2型糖尿病与胰高血糖素受体基因Gly40Ser突变的关系

目的 :探讨胰高血糖素受体 (GCG R)基因外显子 2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病 (non -insulin -dependentdiabetesmillitus,NIDDM)相关。方法 :选择湖南地区汉族人NIDDM患者 82例及正常对照136例 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态分析方法 ,检测Gly40Ser突变。结果 :受检者均不存在Gly40Ser的错义突变。结论 :该突变不是引起中国人NIDDM的重要遗传因素。文献报道白种人GCG R基因Cly40Ser与NIDDM相关 。

靶控输注瑞芬太尼控制性降压用于维吾尔族、汉族患者鼻内镜手术的临床研究

目的 观察靶控输注瑞芬太尼控制性降压用于维吾尔族及汉族鼻内镜手术患者临床效果.方法 纳入该院2013年3-6月期间择期行鼻内镜手术患者60例,ASA I或Ⅱ级,其中汉族患者30例（A组）,维吾尔族患者30例（B组）.桡动脉穿刺置管监测有创动脉血压.瑞芬太尼起始效应室靶浓度5 μg·L-1,每隔2 min增加靶浓度0.5 μg·L-1,直至平均动脉压维持在50～70 mmHg至手术结束.分别记录控制性降压即刻（T1）、术中5 min（T2）、30 min时刻（T3）及停药10 min时（T4）平均动脉压（MAP）、心率（HR）,并于T1、T3时刻抽静脉血测定乳酸水平.术毕记录瑞芬太尼总用药量、达到目标血压瑞芬太尼靶浓度、达到目标血压所用时间、手术持续时间、控制性降压持续时间及术野出血评分.结果 T1、T3两时点乳酸水平比较差异无统计学意义（P＞0.05）;B组瑞芬太尼总用药量、达到目标血压瑞芬太尼靶浓度、达到目标血压所用时间明显多于A组（P＆lt;0.05）.结论 汉族与维吾尔族患者采用靶控输注瑞芬太尼控制性降压均可得到满意的降压效果;其中维吾尔族患者控制性降压所用瑞芬太尼总量、达到目标血压所用时间及瑞芬太尼靶浓度大于汉族患者.

大血管闭塞发病机制对再通治疗策略的影响

在中国,卒中是导致患者死亡的主要疾病,22.45%的患者死于卒中,是冠心病的3倍,卒中人群中大约65%是缺血性卒中。在所有急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者中,大血管闭塞(large vessel occlusion,LVO)患者占35%~40%,且具有明显的种族差异性,白种人主要为颅外大动脉粥样硬化性,而亚洲人主要为颅内大动脉粥样硬化病变,33%~50%的中国AIS患者为颅内大动脉粥样硬化病变。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）,由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患病机会均等,无种族差异性,人群中的患病率约为百万分之一至四,携带者的几率为2～4‰。本文就长沙市口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化一牙周破坏综合征进行报道。

帕瑞昔布钠用于维吾尔族老年患者无痛肠镜诊疗术后镇痛的适宜剂量

目的:探讨帕瑞昔布钠用于维吾尔族老年患者无痛肠镜诊疗术后镇痛的适宜剂量。方法:拟行无痛肠镜诊疗术维吾尔族老年患者48例,年龄65-80岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,根据术前给予帕瑞昔布钠的剂量不同随机分为3组,每组16例:A组(帕瑞昔布钠20mg)、B组(帕瑞昔布钠30mg)、C组(帕瑞昔布钠40mg)。3组均采用靶控输注异丙酚复合瑞芬太尼麻醉。采用视觉模拟评分法(VAS)评价术后0.5h、1h、1.5h3组患者的镇痛效果。结果:术后0.5h时点3组患者的疼痛评分比较差异无统计学意义(P>0.05);术后1h时点A组患者与B组、C组比较差异有统计学意义(P<0.05);术后1.5h时点A组、B组患者与C组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维吾尔族老年患者行无痛肠镜诊疗术术前给予帕瑞昔布钠40mg可以维持较长时间的术后镇痛。

利用多个微卫星位点判断病例对照关联研究中的人群层化

目的利用多个与脑卒中无关的基因微卫星DNA多态性判断脑卒中病例对照人群的遗传背景。方法多中心病例对照研究,从7个临床中心随机选取294例脑卒中病例和325例对照,采用微卫星荧光标记、半自动基因分型技术,检测8个位于不同染色体上的微卫星多态性位点D11S1361、D19S927、D7S483、D14S990、D15S993、D1S2622、D1S2876和D3S3560,比较各等位基因片段在病例组和对照组的频率分布。结果D11S1361观察到3种等位基因;其余位点的多态性信息含量为0.63～0.81,各等位基因的片段大小、频率分布与白种人(法国人类多态研究中心提供)存在一定差异。7个微卫星多态的各主要等位基因频率在脑卒中病例组和对照组的分布,差异无统计学意义(P>0.05)。结论所选用的微卫星位点具有高度多态性和种族差异性,脑卒中病例对照人群的遗传背景有较好的一致性。

新疆维吾尔自治区60例慢性淋巴细胞白血病遗传学分析

慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）是一种成熟B淋巴细胞克隆增殖性肿瘤，其遗传学特征对疾病的发生、发展及预后具有重要意义。CLL的发病率在不同国家有很大差别，欧美和北美地区CLL占所有白血病总数的25％～40％，而在亚洲地区CLL仅占白血病的5％以下，体现出一定的种族差异性。

独活寄生汤治疗强直性脊柱炎48例疗效观察

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种原因不明、以侵犯中轴关节为主的慢性炎症性自身免疫性疾病,病变主要累及骶髂关节、脊柱,引起其强直和纤维化。多见于青少年男性,具有种族差异性和家族遗传倾向性。本病属中医＂痹证＂范畴,采用补肾强筋法治疗强直性脊柱炎取得较好疗效,现简介如下。

银屑病全基因组关联分析与精准医学

银屑病病因复杂，发病机制尚未阐明，具有明显的遗传异质性和种族差异性。遗传因素在银屑病的发病中发挥重要作用，特别是随着全基因组关联分析（GWAS）的应用，揭示了一系列银屑病易感基因和通路。