27-plex SNP种族推断方法的优化及验证

人类学中常将人群分为东亚黄种人、欧洲白种人和非洲黑种人。27-plex SNP种族推断体系可针对来自东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群的样本进行分型检测进而推断其祖先来源。本研究对该体系获取样本分型后的种族推断分析方法进行了进一步优化,建立了一种基于似然比、祖先成分和种族归类的推断分析方法,并对4个来自东亚、欧洲、非洲及其混合人群的测试样本进行种族来源推断。使用基础参考数据库交叉验证和1010份测试样本验证两种方式进行了种族推断方法流程的评估研究。验证结果表明该方法体系在东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群中的推断准确性均高于99%。本种族推断方法可对DNA来源人的种族信息进行刻画,在人类分子遗传学、法医遗传学等领域有重要的应用价值。

DNA来源人种族推断研究进展

随着跨地域跨国犯罪明显增加,通过对生物检材DNA深度遗传信息挖掘进行来源人特征刻画已成为研究热点,其中种族推断是非常重要的研究方向。用于种族推断常用的遗传标记称为祖先信息位点(AIMs),它是指在不同人群之间频率差异非常大的多态性基因位点,包括单核苷酸多态性(SNPs)、插入缺失(In Dels)多态性等位点,其中SNPs成为筛选AIMs位点、分析人群遗传结构的重要遗传标记。本文重点对DNA来源人种族推断领域的研究现状、研究方法等进行论述,希冀对相关研究和实践提供参考和借鉴。

27重SNP种族推断体系在案件中的应用

应用公安部物证鉴定中心研发的27重SNP种族推断体系,对一起爆炸案件现场的检材进行种族来源推断,成功获得了该现场检材DNA的种族信息,其属混合人种,具有82%欧洲成分和11%东亚成分。该案循此侦查,查找到了嫌疑人的重要线索。本案所用推断体系可在常规DNA实验室应用,无需特殊仪器设备,可操作性强,所需DNA量小,适用于大部分检材。针对有些案件现场生物检材STR分型未能比中嫌疑人,使用该体系进行种族推断,可进一步挖掘现场检材蕴含的遗传信息,刻画嫌疑人,缩小侦查排查范围,为案件定性提供依据。

基于27重SNP种族推断体系的东乡族群体遗传结构研究

目的对198名甘肃和69名新疆的东乡族个体进行基于27重SNP种族推断体系的多态性研究并分析东乡族的群体遗传结构。方法使用SNaPshot试剂盒分析东乡族27个SNP的基因型、等位基因频率等遗传学参数,再以Structure2.3.4软件对所涉个体及群体的祖先成分进行溯源,以所得结果作主成分分析并建立系统发生树。结果除4名甘肃东乡族个体的东亚成分不足50%外,其余263名个体均以东亚成分为主,其次是欧洲成分,非洲成分占比最少。系统发生树显示,东乡族和其他东亚人群确实共列为一支,虽其又独立成支;不同人群遗传关系的主成分分析也支持上述所得结论。结论将东乡族人群归类于东亚人群,与之前语言学、历史学、生物学方面的证据是相契合的,但少量个体欧洲成分占比较高的原因仍有待进一步分析。总之,使用27重SNP种族推断体系对东乡族人群进行祖先信息推断是可行和可靠的。

27重SNP种族推断体系准确性验证研究

目的验证所构建27重SNP复合检测体系,用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群种族推断的有效性和正确性。方法国内7家单位的实验室提供盲测样本316份,由本中心实验室利用构建的27重复合SNP检测体系,使用毛细管电泳对样本进行检测。结果 316份样本检测结果与样本的已知祖先来源的一致性为99.37%。结论该体系可以有效区分洲际人群的祖先来源,为案件侦查提供重要的科学线索。

27重SNP系统推断种族来源的效能

目的验证和评估27-plex SNPs复合扩增系统(简称27重SNP系统)推断种族来源的效能。方法验证27重SNP系统的灵敏度和种属特异性;用该系统检测非洲、华南地区汉族、回族、苗族、彝族、藏族、维吾尔族、欧洲、中亚、西亚、南亚、东南亚、南美洲等13个人群的533份样本,将其分型数据与Hap Map数据库的东亚(CHB)、欧洲(CEU)、非洲(YRI)3个代表人群的分型数据进行聚类分析,分析祖先成分,计算匹配概率;分析46份盲测样本的种族来源。结果该系统灵敏度达0.125 ng;除猩猩和猴子分别检出20和6个位点,其余动物样本仅在rs10496971位点检出扩增产物;该系统可以进行洲际人群区分,但是无法区分东南亚与东亚人群,无法细分广东汉族与彝族、回族、苗族和藏族等少数民族人群;盲测样本洲际人群推断的准确率为100%。结论27重SNP系统灵敏度高、特异性好,可准确区分个体的非洲、欧洲或东亚祖先成分。该系统不具备亚人群区分效力,有待后续筛选更多的特异性祖先信息标记,以满足区分东南亚人群以及中国不同族群的需要。

27重SNP复合扩增技术推断犯罪嫌疑人族群1例

1案例1.1简要案情某年1月,新疆生产建设兵团某师辖区内发生一起故意杀人案,嫌疑人作案手段凶残,死者被锐器刺穿颈动脉和气管,导致失血性休克死亡。

微单倍型遗传标记及其法医遗传学应用

微单倍型是一种国际广泛关注的新型法医遗传学分子标记。它兼具STR和SNP遗传标记的优势,在法医混合DNA检验、种族地域推断、复杂亲缘关系分析等领域均具有重要应用前景。本文综述了微单倍型遗传标记的基本概念、命名规则,回顾了二代测序、高分辨熔解曲线、单链构象多态性分析等微单倍型检测手段,介绍了微单倍型法医遗传学应用的相关研究进展,并对微单倍型遗传标记未来发展做了展望,提出了其可能面临的挑战。

微单倍型在法医遗传学中的研究进展

微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点。微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点将全球大陆人群按照遗传结构进行有效划分;提供比短串联重复更多的信息量,帮助鉴定复杂亲缘关系;还可以为肿瘤身源鉴定、细胞系鉴定、产前亲子鉴定提供新的思路,因此具有非常广阔的应用前景。本文就微单倍型的上述应用方向进行论述,以期为法医学实践提供参考。

中国黄种人与白种人脑颅骨特征差异初探

目的建立利用脑颅骨特征推断黄种人和白种人种族的判别方程，并评价其法医学意义。方法收集141例成年人脑颅骨样本，其中黄种人60例，白种人81例。选取脑颅骨lO项特征指标，对125例样本进行测量，运用SPSS16．0软件对指标数据进行t检验和Fisher判别分析，建立判别方程。并使用16例样本对方程的判别正确率进行盲测。结果本文选择的10项脑颅骨特征指标变量均具有显著性种族差异（P〈0．05）；建立了5组单项指标和4组多项指标进行种族推断的判别方程，综合判别率为74．4％～94．4％；随机选取16例样本的盲测结果，正确率为81．3％-100％。结论脑颅骨具有种族差异性，本文建立的判别方程可在黄种人和白种人的种族推断中选用。