MeCP2转基因食蟹猴所表征的类自闭症行为及种系传递

自闭症是近年来公众关注度很高的一种神经系统疾病,甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）因其能够在转录水平调节基因表达和操控微小RNA（miRNA）的效应而在自闭症中扮演着重要的角色。当MeCP2因突变而功能缺失时会导致瑞特综合症（Rett syndrome）,而当MeCP2拷贝数过多则会导致一种名为MeCP2重复综合症的自闭症。虽然目前科学家已经构建成功了MeCP2的转基因小鼠,但在这种小鼠模型中无法很好地观察到类似人类自闭症的表型。本研究组通过慢病毒侵染的方法构建了能在神经系统中特异表达人源MeCP2的转基因食蟹猴模型,并通过深度测序检测出了转基因插入位点以及通过免疫印迹（western blot）确证了外源基因的表达。该转基因食蟹猴模型在行动、社交及情绪方面表现出明显的类似自闭症行为,并呈现转基因的种系传递现象。这些结果表明通过基因编辑技术构建非人灵长类模型在脑疾病研究中的重要性。

当猴子患上了自闭症

自闭症是一种遗传相关的神经系统发育性疾病,患者会表现出社交行为障碍、重复性刻板行为等异常。在导致自闭症的众多基因中,甲基化Cp G岛结合蛋白2基因(methyl-Cp G binding protein 2,MECP2)是一个具有特殊性质的基因,当MECP2失活时会导致瑞特综合征;而当MECP2过表达时则会导致MECP2倍增综合征。通过慢病毒注射的方法,研究人员成功建立了一种神经特异性过表达MECP2的转基因食蟹猴模型,该模型表现出重复性刻板行为以及社交行为障碍等一系列与自闭症类似的表征,并且外源基因的插入和社交异常能够遗传到通过精巢移植产生的子代上。该模型为自闭症的深度研究提供了坚实基础,并为自闭症的临床治疗提供了良好的实验平台。