ZP1基因突变在空卵泡综合征中的研究进展

空卵泡综合征(empty follicle syndrome)发病机制尚不清楚,越来越多的研究聚焦于遗传因素,尤其是调控卵母细胞发育的相关基因。其中,透明带糖蛋白1(zona pellucida glycoprotein 1,ZP1)是透明带基质结构完整性的关键组成部分。由ZP1基因突变造成的透明带结构和功能的缺陷常会导致卵母细胞成熟障碍、脆性增加,进而造成反复取卵失败。现已鉴定出多种导致空卵泡综合征表型的ZP1基因突变。综述不同部位ZP1基因突变引起空卵泡综合征表型及其作用机制。

延迟取卵补救措施对空卵泡综合征患者体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的探究IVF/ICSI取卵周期中,当发生空卵泡综合征时,采取延迟取卵补救措施对妊娠结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究。收集2019年1月至2021年12月期间在西北妇女儿童医院行IVF/ICSI-ET助孕患者的资料(共72个周期)。当取卵日穿刺3枚卵泡未获卵时,根据是否延迟取卵将患者分为正常取卵组(不暂停取卵手术,继续完成全部目标卵泡穿刺)45个周期和延迟取卵组(暂停取卵手术,测血清β-HCG≥40 U/L时,延迟3~4 h再次穿刺剩余目标卵泡)27个周期。比较两组患者的一般资料、促排卵及胚胎发育情况、鲜胚及冻胚移植妊娠结局,并采用Logistic回归分析累积活产率的影响因素。结果延迟取卵组患者的年龄、不孕年限、促排卵方案、预计获卵数、可用胚胎数、优质胚胎数、提前排卵率、授精失败率、无可用胚胎率与正常取卵组比较均无显著性差异(P均>0.05);延迟取卵组患者的实际获卵数[(3.74±2.75)vs.(3.04±1.64)]、MⅡ卵数[(4.83±3.60)vs.(2.50±1.38)]显著高于正常取卵组(P<0.05)。两组鲜胚移植周期及冻胚移植周期的单胚胎移植比例、移植囊胚比例、移植优胚比例及活产率均无显著性差异(P均>0.05)。两组累积活产率比较,延迟取卵组的累积活产率略高于正常取卵组,但尚无显著性差异(P>0.05)。通过Logistic回归分析校正混杂因素后提示实际获卵数与累积活产率之间存在显著正相关(P<0.05),实际获卵数越多,累积活产率越高。结论当取卵日穿刺3枚卵泡未获卵时,可延迟3~4 h再取卵,可以获得更多的卵子尤其是成熟卵子,可能间接提高累积活产率。

延长人绒毛膜促性腺激素暴露时间是空卵泡综合征临界状态的一种处理方法:附3例病例报告并文献复习

空卵泡综合征（empty follicle syndrome，EFS）是体外受精（IVF）周期中比较少见且棘手的现象，因其发生预示着取消周期或不良结局，给医患双方带来巨大的精神打击和压力，影响患者的治疗信心及对未来周期产生恐惧感，已引起生殖医学工作者的重视。2009年本中心在781个IVF周期中有3例为EFS临界状态，现将其临床资料报道如下，

空卵泡综合征研究进展

空卵泡综合征指在促排卵周期或自然周期中,排卵前卵泡发育良好,但经反复抽吸和冲洗仍未获得卵母细胞。本文就其病因、预防、治疗、预后几方面进行综述。

体外受精周期中空卵泡综合征3例报道及文献复习

目的:探讨体外受精(in vitro fertilization,IVF)周期中空卵泡综合征(empty follicle syndrome,EFS)发生的原因及应对策略。方法:分析3例EFS患者的临床资料,并复习文献。结果:2例因EFS取消周期,在随后的周期中,虽未再次发生EFS但结局均不满意,其中1例因卵巢储备功能下降仅获1枚Ⅲ级胚胎,另1例2个周期共获14枚卵,其中11枚为GⅤ期卵。第3例患者一侧卵巢取卵出现EFS,第二次注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)补救,24h再次取卵,部分卵泡已排出,获2枚MⅡ卵及2枚胚胎,因出现卵巢过度刺激综合征取消移植。结论:EFS可能与hCG药物及卵巢功能紊乱有关;再次注射hCG补救对挽救周期有效,但更应注重预防及个体化补救措施。

空卵泡综合征:一种存在争议的综合征

空卵泡综合征(EFS)是辅助生殖技术(ART)中一种罕见而棘手的疾病,一旦发生将有可能导致该治疗周期提前结束。根据不同的发病原因分为真性空卵泡综合征和假性空卵泡综合征。发病机制至今尚未阐明,可能与人绒毛膜促性腺激素(hCG)有效性降低、卵巢因素、遗传因素或基因突变等有关。空卵泡综合征发病率低,复发率随年龄增长而增加。临床诊断缺乏特异性指标,主要通过排除性、回顾性诊断。治疗困难。假性空卵泡综合征患者通过补救性注射绒毛膜促性腺激素有效。真性空卵泡综合征预后差。

空卵泡综合征研究进展

在体外受精(IVF)周期中有时会出现卵巢反应良好但取不出卵的情况,即空卵泡综合征(empty folliclesyndrome,EFS)。虽然EFS发生率不高,但由于促排卵周期中没有获得卵母细胞,导致IVF周期取消,给患者和医生带来很多麻烦。本文将从EFS的病因、预测、诊断、治疗等几个方面进行综述。

空卵泡综合征的病因学研究进展

空卵泡综合征(EFS)的发病机制目前尚不明确,但由于其关系到患者未来的治疗前景,已引起人们足够的重视。总结近二十年国外关于EFS发生的病因学研究成果,对其发病机制从药物源性、卵巢源性、遗传和基因突变、取卵技术4个方面做一扼要综述。

空卵泡综合征研究进展

在辅助生育技术中,个别患者接受超促排卵治疗后,B超监测卵泡发育正常,但取不到卵细胞,这种现象被称为空卵泡综合征(empty follicle syndrome,EFS)。空卵泡综合征的发生可能是多因素的,目前被普遍接受的解释是由于人绒毛膜促性腺激素(hCG)有效性的降低,导致卵泡发育不足,不能排卵。从EFS的发病机理、处理、预测、预防几个方面对空卵泡综合征作一扼要综述。

空卵泡综合征研究进展

空卵泡综合征(EFS)是一种临床罕见的生殖功能障碍综合征,分为真性EFS(gEFS)及假性EFS(fEFS),其中gEFS多为基因突变所致,fEFS多为人为操作以及药物因素所致。本文主要从发病率、发病机制及治疗策略等方面对其进行探讨,以期为临床工作者及早发现、快速诊断、精准治疗EFS提供参考,降低患者的时间及经济成本。

空卵泡综合征病因的研究进展

空卵泡综合征(empty follicle syndrome,EFS)是指在进行辅助生殖技术的促排卵周期或自然周期中,B超监测患者的卵泡发育大小、数目正常,雌激素在正常范围,但在取卵时,经过反复冲洗与抽吸仍取不到卵母细胞的现象。Stevenson等在2008年首先提出将EFS分为真性EFS及假性EFS。这一分类有利于对患者的预后作出更准确的判断,同时对下一周期采取有效的防治措施。虽然现今距首次提出EFS的概念已经过去快30年,对EFS的病因仍然未能研究清楚。本文对真性EFS和假性EFS各自的病因研究进展进行综述。

空卵泡综合征11例分析

在辅助生育技术（ART）中，少数患者在控制性促超排卵（COH）治疗后．B超监测多个卵泡发育正常，但在超声引导下经阴道或腹腔取卵时，即使反复冲洗与抽吸，仍得不到卵细胞，这种现象被称为空卵泡综合征（EFS）。EFS概念最初是在1986年由Coulam等提出的。EFS在体外受精（IVF）中的发生率为2％-7％，有复发倾向。EFS发生机制至今尚未阐明，它的发生常常会导致ART失败。回顾我院生殖医学中心从2000年4月-2006年5月采用IVF和胞浆内精于注射（ICSI）行COH后取卵共550个周期，发生EFS 11例，发生率为2％。现将该综合征报道如下：

边缘性空卵泡综合征1例

空卵泡综合征（empty follicle syndrome,EFS）是指经控制性超促排卵（controlled ovarian hyperstimulation,COH）后,卵巢有多个正常卵泡发育,血清雌二醇（E_2）水平正常,但取卵手术时经反复冲洗及抽吸仍不能从成熟卵泡中获得卵母细胞。而边缘性EFS（borderline form of EFS）是指在COH后,诱发排卵前尽管有较多卵泡发育,但取卵时仅获得少量成熟卵母细胞或不成熟卵母细胞。此两种病例临床皆少见,一旦出现则不得不取消周期,给患者带来不小的经济和心理负担。我院发现疑似边缘性EFS 1例,现报道如下。

空卵泡综合征的最新研究进展

现代辅助生殖技术的进步为不孕症治疗做出了巨大贡献,但治疗中如果发生空卵泡综合征(EFS),则无法从成熟的卵泡中获取卵母细胞。虽然EFS比较罕见,但由于无法使用超声波或血清激素水平进行预测,而且EFS发生机制尚不明确,因此一直是辅助生殖技术中需要解决的难题之一。关于EFS的发病机制医学界尚无确切定论。最早2008年Stevenson首次将FES详细区分为真性和假性,并提出真性空卵泡综合征(GEFS)的病因、治疗同假性空卵泡综合征(FEFS)有很大差别,这对EFS的病因、治疗及预后等方面的研究具有里程碑式的意义。GEFS的发生受多种因素影响包括年龄、卵巢状态、遗传等因素,此类患者预后较差且当前赠卵是可行的一种选择;FEFS主要是人为因素或药物因素导致,很大程度上可以避免,预后较GEFS好。本文对EFS的病因、治疗、预防及预后等方面进行综述。

空卵泡综合征患者家系的LHCGR基因突变检测及系谱分析

目的探究促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变与空卵泡综合征(EFS)的关系,指导相关生殖疾病的诊治。方法通过基因测序对一例EFS的不孕症患者进行LHCGR基因突变和家系分析。结果该患者LHCGR基因第11外显子处存在纯合突变:chr2:48915113A>G,c.1823T>C,p.Leu608Pro,突变使LHCGR蛋白在第608位由亮氨酸(Leucine,Leu)突变为脯氨酸(Proline,Pro)。对该患者进行家系分析并对其家庭成员测序发现,父母在此位点属于杂合突变,先证者弟弟(46,XY。未育)属于纯合突变,先证者妹妹(育有一女孩、一男孩)属于杂合突变。结论LHCGR基因突变可导致EFS,进而导致相关生殖疾病的发生。

边缘性空卵泡综合征成功临床妊娠1例

空卵泡综合征（EFS）是指控制性超促排卵（COH）后,适当刺激的卵巢在 B 超下可见多个正常卵泡,但经过负压吸引术反复冲洗未能获取卵母细胞的状态.目前文献报道EFS发生率为0.5%-7%,其病因尚未有确切解释.

空卵泡综合征患者IVF-ET后成功妊娠1例

该文就1例边缘性空卵泡综合征(EFS)患者成功妊娠情况进行了回顾、分析,患者于生殖中心行体外受精-胚胎移植助孕治疗,第1周期给予标准短效长方案促排卵,出现空卵泡综合征情况,第2周期采用黄体期促排卵方案成功获卵。对于边缘性EFS患者可尝试利用卵泡波理论采用黄体期方案促排卵,或许可成功获卵,增加妊娠可能性。