COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。

脑室穿通畸形

脑室穿通畸形是临床上较少见的一种先天性畸形疾病。在 CT 未应用临床以前,术前诊断十分困难,现将我院收治5例经 CT 和手术证实报告如下:临床资料本文报告的五例病人中,男3例,女2例。最小年龄4岁,最大年龄53岁。

脑穿通畸形治疗方法的探讨(附20例临床报告)

报告脑穿通畸形20例,均行手术治疗,效果良好。对其发生机理、手术术式的选择及治疗注意要点进行探讨。

脑穿通畸形(附17例分析)

报道17例经颅脑CT确诊的脑穿通畸形,占同期颅脑CT检查的0.64‰。本文结合文献、CT所见,及临床诊治等进行了讨论。临床分型为:(1)获得型(7例,41.2％),常为后天原因所致;(2)隐袭型(9例,52.9％),常为先天性或婴幼儿时期病损等原因所致;(3)闭合型(enclosed Porencephaly)。作者指示,今后遇到婴幼儿、儿童、或青少年患慢性癫痫或偏瘫,伴有精神智力低下或偏侧肢体发育差等先天异常时,要想到脑穿通畸形的可能。

囊壁脉络丛电灼并囊肿-腹腔分流术治疗小儿先天性脑穿通畸形

目的应用囊壁脉络丛电灼并囊肿-腹腔分流术治疗小儿先天性脑穿通畸形,探讨其临床价值。方法回顾性分析经囊壁脉络丛电灼并囊肿-腹腔分流术治疗的24例先天性脑穿通畸形患儿的临床资料。结果24例中,16例恢复良好(66.7%,16/24),8例症状体征明显改善(33.3%,8/24)。头颅CT复查,囊肿消失或近消失15例,明显缩小9例。结论囊壁脉络丛电灼并囊肿-腹腔分流术是治疗小儿先天性脑穿通畸形的有效方法。

脑穿通畸形相关性癫癎的手术治疗(附12例分析)

目的评价外科切除致癎皮质治疗脑穿通畸形相关性顽固性癫癎的疗效。方法回顾性分析12例脑穿通畸形病人的临床特征、电生理数据、术中所见及致癎皮质切除后的癫癎发作情况。本组均为部分性发作,继发全面性发作9例,复杂部分性发作3例。长程视频脑电图(VEEG)显示:发作间期VEEG异常与囊肿位置吻合7例,分布弥散5例;发作期VEEG异常6例,其中5例与囊肿位置吻合。对术前VEEG和术中皮质脑电图(ECoG)显示的间期异常区、可能的症状区、硬化皮质和磁共振流体抑制翻转复原序列(MRI-flair像)上的高信号区等予以切除。结果随访6个月～7年,本组均获EngelⅠ级控制,其中2例仍有先兆发作。无并发症发生。结论在脑穿通畸形病人中,致癎灶不仅涉及电生理异常区(包括术前VEEG及术中ECoG异常区),也可能涉及解剖异常区(包括术前MRI-flair像上的高信号区及术中所见硬化皮质)。这些异常区的充分切除和功能区的确切保护为脑穿通畸形性顽固性癫癎的外科治疗提供了一个有效的办法。

手术治疗开颅术后脑穿通畸形20例

脑穿通畸形临床上并不常见,其发生率约占颅内良性囊肿的0.3%～0.9%,发病机制和治疗方法尚不明确。目前关于先天性脑穿通畸形的报道相对较多[1],但对于开颅术后继发性脑穿通畸形尚无专门报道,本院自1999年至今共收治20例该类患者,均积极手术治疗,效果良好,现报告如下。

外伤性基底节区血肿合并脑室穿通畸形1例

患者女,30岁,因“车祸致头部外伤后意识障碍1h”由肇事司机于2013年11月20日急诊送往我院.查体：浅昏迷,GCS 9分,头部未见明显外伤征象,双眼向左凝视,双瞳孔等大等圆,光反射迟钝,口腔内可见呕吐胃内容物,口唇轻度发绀,血压149/86mmHg,双肺呼吸音粗,心腹未见明显外伤征.左侧上肢腕部肿胀,左侧前臂及下肢可见散在淤血斑,左侧肢体肌力Ⅱ级,右侧有定位动作,双侧病理征未引出.头颅CT检查示左侧基底节区高密度影,脑室受压,右侧侧脑室后角发育畸形,中线结构居中（图1A）.既往未有智力低下及性格行为改变,无肢体活动不灵的迹象.否认高血压及癫痫病史.诊断：车祸伤,外伤性左侧基底节区血肿,右侧脑室穿通畸形左侧桡骨远端骨折.入院后于重症监护室予以止血、促醒、健脑、降颅压、抑酸及预防性抗感染治疗.

颅骨缺损合并脑室穿通畸形脑膨出40例手术治疗分析

颅骨缺损与脑室穿通畸形脑膨出是神经外科大骨瓣减压术后常见的后遗症。颅骨缺损修补术是神经外科常见手术之一，其目的主要是恢复颅腔的生理完整性，促进患者神经功能的康复。我院2006年3月至2013年3月对40例颅骨缺损合并脑室穿通畸形脑膨出的患者进行了颅骨修补手术，效果满意，现分析报告如下。

脑穿通畸形囊肿（附14例报告）

作者报告14例脑穿通畸形囊肿，其中先天性2例，外伤性5例，手术后引起4例，血管性脑梗塞引起3例。作者认为“闭镇性脑穿通畸形”的名称不妥当。蛛网膜囊肿与本症的不同点是囊肿内缘为被推移的脑皮层外缘和有占位效应。

小儿先天性脑穿通畸形囊肿(附17例总结)

先天性脑穿通畸形囊肿是胚胎期脑发育异常、大脑囊性变性,皮质发育缺陷,脑内囊腔可见于一个或数个脑叶,亦可见于基底节或小脑,多数于生后二三个月出现癫痫、脑瘫、低智症状,脑电图多数为弥漫性高幅慢波或高幅节律紊乱,少数为一侧性或局灶性高幅波或癫痫样放电,头颅CT见脑内有类圆形或不规则形边界清楚的脑脊液密度囊腔、无强化,并与脑室或/和蛛网膜下腔相通。其临床症状轻重与EEG和CT表现相一致。

12 例脑穿通畸形的脑电图和定量脑电图

报告经ＣＴ及（或）ＭＲＩ证实的１２例脑穿通畸形。１２例共描记ＥＥＧ１３次，其中仅４次为限局性异常。５例有限局性癫痫样波，２例癫痫样波位于畸形对侧。１２例ＱＥＥＧ均为限局性功率异常，以δ、θ频段功率增高为主。功率增高的表现形式为有一功率最高区，周围功率值逐渐下降，呈功率场分布形式。７例同时做ＳＰＭ，其限局性异常部位与脑穿通畸形更相符。故ＱＥＥＧ尤其是ＳＰＭ较ＥＥＧ定位更为准确。儿童期起病的癫痫病人伴智力低下及轻偏瘫者，结合ＥＥＧ和ＱＥＥＧ的改变，临床上应考虑到脑穿通畸形之可能。

巨大先天性脑穿通畸形1例

巨大先天性脑穿通畸形１例黑龙江省医院神经外科青松文，张景盛，代连图，李军辉患儿，女，１０岁，出生时难产。１岁时家人发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活，智力发育尚可，能正常上学，有时觉头痛，经多方诊治均未能明确诊断。入院前１个月突然抽搐发作１次，数分钟后缓...

小儿脑穿通畸形的临床表现、CT及病因分析（附33例报告）

本文报告３３例小儿脑穿通畸形。脑瘫、精神发育迟滞和癫痫为最常见的临床表现。ＣＴ具有特殊诊断价值，其病因未完全确定，中枢神经系统损害可能非单一因素，可能与血管异常有关。在经ＣＴ扫描的５５５例精神发育迟滞或／和脑瘫中，本症占５．９％，是小儿致残的重要原因之一，提出防治本病的重要性。

儿童脑穿通畸形15例报告

报告１５例儿童脑穿通畸形，其临床表现以癫痫、肢体轻偏瘫、智能低下为主，颅高压症状较少，头颅ＣＴ或ＭＲＩ检查是确诊的最好方法。手术治疗以大部或部分切除囊壁，减少ＣＳＦ分泌，改善脑脊液循环和回吸收为目的，为控制癫痫发作，病变在额顶区者同时可作胼胝体前部切开术。随访８月～６年，效果满意，无手术死亡。

手术治疗脑穿通畸形22例的体会

脑穿通畸形临床上不太多见，其治疗尚无规范成熟的方法。本院自１９８８年以来，共收治脑穿通畸形患者２２例，均行手术治疗，效果良好，现报道如下。１临床资料１．１一般资料本组２２例，男１３例，女９例，年龄１１个月至５６岁，平均年龄１６岁。病程２个月至１６年，...