探讨ⅢA-N2期NSCLC原发瘤体与N2淋巴结及外周血中EGFR基因突变的差异性

目的:探讨ⅢA-N2期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)原发瘤体、N2淋巴结及外周血中表皮生长因子受体基因(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变状况是否存在差异性,从基因层面为目前所提倡的"个体化医疗"提供一些有价值的参考指标。方法:用突变富集—液相芯片法检测中山大学肿瘤防治中心及延安大学附属医院2014年11月至2015年11月间手术切除并经病理证实49例病理分期为ⅢA-N2期的NSCLC原发瘤体、N2淋巴结及外周血中EGFR基因19号及21号外显子突变状况,并对检测结果整理分析。结果:49例患者中,有18例(36.7%)从原发瘤体中检测出EGFR基因突变,11例(22.4%)从N2淋巴结中检测出EGFR基因突变,而从外周血中仅有2例(4.1%)检测出EGFR基因突变;其中9例仅有原发瘤体中EGFR基因突变,2例仅有N2淋巴结中EGFR基因突变;而外周血中检测出EGFR基因突变的2例,同时也在原发瘤体及N2淋巴结中检测出EGFR基因突变。结论:在NSCLC原发瘤体及转移淋巴结中EGFR基因突变状况存在一定的差异性;在ⅢA-N2期NSCLC患者外周血中,EGFR基因突变检出率较低。以上结果提示肿瘤在转移过程中从分子水平上可能已经发生改变,存在一定的差异性,为今后EGFR-TKIs治疗NSCLC乃至于其他针对基因靶点的个体化治疗提供有价值的思考。