人类基因组中突变对紧邻碱基的依赖性与重组率

减数分裂重组通过基因转变、碱基替换等方式影响基因组进化。紧邻碱基对突变偏好性有很强的影响,但该“紧邻碱基效应”如何随重组率变化有待深入研究。本文提出基于条件互信息(Conditional mutual information)量化突变对紧邻碱基依赖性的方法,并利用人类SNP等相关数据,分析重组率如何影响突变对紧邻碱基的依赖性。结果表明:在全基因组水平上,SNP位点上的突变对紧邻碱基的依赖性(即平均条件互信息)随着重组率的增加而增加;具体而言,当SNPs两侧碱基为A/G、C/G或C/T时,随着重组率的增加突变偏向性增强,但两侧碱基为A/A或T/T时,重组率对SNP突变偏向性产生抑制作用;另外,重组率越高,外显子与基因间区SNP的突变偏好性越强;而内含子区域SNP的突变偏好受到高重组率的抑制。结果有助于深入理解减数分裂重组如何影响基因组进化。

人类核糖体蛋白加工假基因在进化中的熵变

用生物信息学方法计算出人类核糖体蛋白加工假基因(RP加工假基因)的进化距离.假定在统计意义上,不同进化距离的假基因可粗略代表假基因的进化历程.在此假定基础上从信息论的角度去研究假基因在进化中的熵变.结果发现,1)假基因序列的紧邻碱基关联随进化逐步增强;2)k-mer信息熵中,小k-mer(k=1,2,…,5)信息熵随进化减少,大k-mer(k=7,8)信息熵随进化先迅速减少,随后增加;3)关联信息熵随进化减少,其中紧邻碱基关联信息熵的减少幅度最明显.这些可能与背景突变压力作用有关.

人类基因组中减数分裂重组对二核苷偏好性的影响

二核苷相对丰度谱是反映基因组整体水平上的选择压力或突变偏好性的"基因组指纹",它在基因组进化研究、系统发生分析中发挥着独特而重要的作用.因此,揭示基因组指纹的形成和进化的压力是基因组进化研究的重要内容之一.本文着重研究人类基因组中二核苷偏好性和减数分裂重组率的关系.结果发现,在整个基因组范围内编码序列的总体二核苷偏好性与重组率显著负相关,而对非编码序列来说却显著正相关.另外,本研究给出了特定二核苷偏好性与重组率的关联模式,并讨论了重组率与二核苷偏好性的相互作用机理.结果表明,重组对基因组指纹的形成与进化有着重要的作用.