Y-STR突变在物证鉴定领域的研究及应用进展

Y-STR是物证鉴定领域重要的遗传标记之一,在父系家族亲缘鉴定、混合斑中男性个体检验等方面应用广泛,然而因其高突变率,给实际应用带来了一些挑战。本文综述了Y-STR突变在国内外物证鉴定领域的相关研究,包括突变率、突变式样、突变影响因素等的研究方法及进展,并探讨了不同突变类型Y-STR(快速、慢速及中速突变Y-STR)的具体应用。其中,重点分析了13个快速突变Y-STR基因座在不同人群中的突变情况、复合扩增及应用效能,指出有两个多拷贝基因座(DYF399S1、DYF403S1)在多个人群中均呈现较高的突变率,且快速突变Y-STR体系对无关个体或者近亲个体均具有更强的分辨效能。同时,着重探讨了Y-STR在男性近亲中的突变式样,即多表现为一步突变,在近亲样本间的最大差异基因座数可为3(Yfiler)~6个(YfilerPlus结合快速突变Y-STR)。综合突变式样等的研究结果,在应用Y-STR开展家系排查时,建议以中速或慢速突变Y-STR作初步比对,以快速突变Y-STR再进行精细比对。比对结果的判定标准应根据Y-STR突变类型的不同加以调整。本文基于Y-STR突变提出了一些思路,希冀对物证鉴定有所助益。