杭州萧山地区新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析

目的分析杭州市萧山区新生儿常见耳聋基因的突变类型,并对听力及耳聋基因筛查进行评价。方法对2019年7月至2020年4月杭州市萧山区第一人民医院出生的2005例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和自动判别听性脑干诱发电位(AABR);同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果2005例新生儿中,通过听力初筛1997例(99.6%,1997/2005),复筛未通过者3例(0.15%,3/2005)。2005例新生儿耳聋基因筛查中,检出常见耳聋基因阳性85例,携带率4.24%(85/2005),其中GJB2突变50例(2.49%,50/2005;其中235del C杂合突变占1.9%,38/2005);SLC26A4突变28例(1.40%,28/2005);线粒体DNA12S rRNA突变5例(0.25%,5/2005);GJB3突变1例(0.05%,1/2005);GJB2及SLC26A4双杂合突变1例(0.05%,1/2005)。听力和耳聋基因联合筛查:听力复筛未通过者3例,其中2例GJB2基因235del C位点杂合突变均为左耳重度感音神经性耳聋,1例SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变为右耳极重度感音神经性耳聋;双杂合突变1例,235del C位点及IVS7-2A>G位点突变,但听力筛查通过;2例有家族史,为176-191del 16杂合突变和IVS7-2A>G位点杂合突变,听力筛查均通过。结论GJB2235del C杂合突变是本地区最常见的突变位点。听力筛查和耳聋基因筛查有其互补性。对本地区新生儿进行联合筛查,可早期发现先天性听力障碍患儿,为新生儿耳聋的积极干预和治疗提供指导,为准确估计耳聋相关基因突变频率提供依据。

东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析

目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。

补中益气汤联合吉非替尼治疗肺腺癌随机平行对照研究

[目的]观察补中益气汤联合吉非替尼治疗肺腺癌疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将60例住院患者按病志号抽签简单随机分两组。对照组30例吉非替尼250mg,早餐后1h温服。治疗组30例补中益气汤,升麻、柴胡各3g,炙甘草、陈皮各6g,当归9g,土炒白术、人参各12g,炙黄芪15g等,1剂/d,水煎1000mL,早、中、晚口服;吉非替尼治疗同对照组。连续治疗3个月为1疗程。观测临床表现、基因T790M突变携带率、基因T790M突变时间、不良反应。连续治疗1疗程,判定疗效。[结果]治疗组CR20例,PR8例,SD1例,PD1例,总有效率93. 33%;对照组CR14例,PR9例,SD4例,PD3例,总有效率90. 00%;治疗组疗效优于对照组两组间无明显差异(P> 0. 05)。基因T790M突变携带率两组间无明显差异(P> 0. 05),基因T790M突变时间治疗组优于对照组(P <0. 01)。不良反应发生率治疗组略低于对照组,两组间无明显差异(P> 0. 05)。[结论]补中益气汤联合吉非替尼治疗肺腺癌,疗效满意,无严重不良反应,值得推广。

3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析

目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点),突变基因携带率为5.31%(168/3163),其中单杂合突变型158例,235del C/299del AT复合突变1例,235delC纯合突变1例、176del 16/538C>T双突变1例,1494C>T突变1例,1555A>G突变7例。结论检测的4个基因15个突变位点中,以GJB2基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料,为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。

大连地区1536例新生儿耳聋基因检测及6例家系结果分析

目的了解大连地区新生儿遗传性耳聋基因携带率,并对6例耳聋基因检测阳性新生儿进行家系分析,为预防遗传性耳聋提供参考依据。方法回顾性纳入2022年1-10月在大连市妇女儿童医疗中心(集团)出生的新生儿1536例,进行遗传性耳聋4基因[GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、MT-RNRI(12SrRNA)]检测,对其中6例检测阳性新生儿进行遗传性耳聋NGS Panel基因检测。结果1536例新生儿共筛查出85例耳聋基因突变,总携带率5.53%(85/1536)。GJB2基因突变32例,携带率2.08%(32/1536);GJB3基因突变4例,携带率0.26%(4/1536);SLC26A4(PDS)基因突变32例,携带率2.08%(32/1536);MT-RNRI(12SrRNA)基因突变14例,携带率0.91%(14/1536);GJB2/GJB3复合杂合突变2例,携带率0.13%(2/1536);GJB2/SLC26A4(PDS)复合杂合突变1例,携带率0.07%(1/1536)。遗传性耳聋NGS Panel基因检测中检出1例三基因复合杂合突变,1例KCNQ4基因杂合突变。结论纯合突变与复合杂合突变是常染色体隐性遗传基因致聋的主要因素,遗传性耳聋NGS Panel基因检测对基因溯源以及罕见致聋基因的检出有重要意义。

南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变结果分析

目的了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性。方法选取2016年1月—2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标序列捕获与测序的方法对4个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测。结果在56522例新生儿中,共检出阳性1231例,总携带率为2.178%。其中,GJB2基因突变644例,携带率1.139%;SLC26A4基因突变427例,携带率0.755%;GJB3基因突变83例,携带率0.147%;12S rRNA基因突变77例,携带率0.136%。结论南宁地区新生儿遗传性耳聋基因主要以GJB2和SLC26A4突变为主,而GJB3基因和线粒体12S rRNA基因突变携带率较低。通过遗传性耳聋基因筛查,有助于临床的早期诊断和咨询,预防出生缺陷的发生。