PCR-SSP检测人胰腺癌细胞株PC-2K-ras基因点突变及其方式

目的 检测人胰腺癌细胞株PC 2K ras基因点突变及其突变方式 ,明确基因治疗靶点的碱基序列。方法 针对K ras基因第 1 2位密码子点突变方式 (CGT、CAT、GTT)设计顺序特异性引物 (SSP) ,对人胰腺癌细胞株PC 2进行聚合酶链反应 (PCR) ,扩增产物借助聚丙烯酰胺凝胶电泳判定该细胞株有无K ras基因点突变及其突变方式。结果 人胰腺癌细胞株PC 2存在K ras基因点突变 ,突变方式为CGT。结论 PCR SSP法简便快速 ,特异性高 。

新知识的突变型产生方式研究——基于尖点型突变理论的视角

运用突变论中尖点型突变理论的一般原则,建立起新知识产生方式的数学模型,对其中新知识的突变型产生方式进行了分析。通过分析,形成了两个方面的认识:①新知识突变型产生方式得以形成的内在根据是知识系统内相干效应引发的巨涨落的推动。②新知识突变型产生方式在外表形态上具有突发性和随时性的特点。在此基础上,得出了有关知识创新的几点启示。

常用STR基因座突变的观察与分析

目的观察与分析常用STR基因座突变的特点。方法从1211例确定亲子关系的案例中收集到27个突变基因。用银染法和荧光标记试剂盒复核,并作序列测定证实。结果27个突变基因出现在15个基因座,突变方式符合步移突变模型。男女性别比例8∶1。突变率与父亲年龄正相关。结论突变率与基因座各等位基因均一重复单位个数的几何平均数相关,数值高的突变率较高,亲子鉴定中应谨慎使用。

毛细管电泳联合二代测序技术用于亲子鉴定突变分析

目的联合应用毛细管电泳与二代测序技术,探索肯定亲权案件中的STR基因座的突变率和突变方式。方法2600例肯定亲权关系的案件材料采用PowerPlex21试剂盒进行STR检验,发现67例存在基因座突变,对该67例亲子关系(62例三联体,5例二联体)的196个样本用SeqTyper®24构建文库,使用Ion PGMTM平台进行二代测序。结果12个STR基因座共发现71个突变,父源突变与母源突变的比例为3.13‥1。其中64例亲子关系观察到1个基因座突变,2例观察到2个基因座突变,1例观察到3个基因座突变,有些突变从毛细管电泳所得STR基因座结果无法判断是增加还是减少了一步,二代测序则可以明晰等位基因的遗传方式及突变情况。结论对于复杂核心序列、含不完全重复单位的基因座,有些突变可以通过二代测序明确突变的来源和方式,更直观地从微观碱基序列的角度观察等位基因的遗传。

非综合征性耳聋研究进展

本文对非综合征性耳聋新近发现的突变方式及相关基因作一粗略总结,对非综合征性耳聋主要两型的临床表现作尝试性回顾。