基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。

矿山动力现象的突变机理及其控制研究

用突变理论研究了一种矿山动力现象产生的机理，得出了判断该种矿山动力现象发生的充要条件，讨论了控制矿山动力现象的途径及工程实践。

海上危化品运输系统突变机理

考虑海上危化品运输系统的复杂性,从"人-机-环境"系统工程学角度出发,把系统突变分为"人要素"突变和"物要素"突变来研究其特点。基于系统突变特点建立尖点突变模型,阐述系统状态突变机理。基于突变机理并考虑货物的特殊性建立系统安全综合评价指标体系,制定基于突变理论的安全评价标准。为提高评价结果的精确性、避免主观权重影响,采用模糊突变级数评价法获取系统不同时刻的突变值。通过实际事故案例检验,验证系统从安全状态突变到事故状态的时间变化规律,结果符合实际情况。

底板突水突变机理及模型建构研究

底板突水危险性的有效评价是矿山水害防治和实现安全开采的基本前提与重要基础。通过研究底板突水的突变机理,确定状态变量和主次控制变量,依据尖点突变模型建立平衡曲面方程,经坐标变换得到新坐标系下(状态变量、主次控制变量坐标系)平衡曲面方程的表达式。利用新坐标轴构建方程组求解平衡曲面方程的系数和新坐标系原点的位置,利用已知突水点信息验证求解结果的合理性。依据新坐标系下平衡曲面方程根的判别式,建立突水风险评价模型,并对新安煤矿二1煤底板突水风险进行评价,模型拟合率为100%,评价结果真实可靠。

故障转子振幅突变机理及其预测

转子故障激励振动状态突变是一种典型的非线性动力学行为，可能导致机械突发性故障。基于线性振动理论的机械故障诊断方法对此不能作出定性或定量的描述、诊断和预测。本文基于非线性振动理论，用尖点突变模型描述这一故障现象，导出了转子在故障激励下振动幅值出现突变的条件，并在此基础上提出一种定量预测的技术方案。图２，参７。

危险化学品道路运输系统突变机理研究

为研究危险化学品道路运输事故的内在原因,运用尖点突变理论,分析危险化学品道路运输系统,将危险化学品道路运输系统的控制变量划分为两个:人的不安全行为和物的不安全状态,详细分析这两个方面可能发生突变的原因,通过分析结果建立了危险化学品道路运输系统尖点突变模型。通过实例应用研究表明,危险化学品道路运输系统从稳定区过渡到潜在突变区域,并越过分歧点集时,系统就有可能发生突变,进而发生事故。该尖点突变模型能够用来阐述危险化学品道路运输系统的突变机理,为危险化学品道路运输事故的本质预测和控制提供一个新的有效方法。

副热带高压突变机理初探

副热带高压突变机理初探程海霞帅克杰（晋城市气象局０４８０００）１引言在南北半球的副热带地区，存在着副热带高压带，由于海陆的影响，常断裂成若干个高压单体，这些单体统称为副热带高压。在北半球，它主要出现在太平洋、印度洋、大西洋和北非大陆上。出现在西北太平...

组合梁连接件剪力突变机理及简化计算方法

为了揭示组合梁连接件在组合梁施工过程中产生的剪力突变现象,对一典型两跨连续组合梁建立板壳-实体有限元模型,详细模拟了组合梁中的连接件;分析了连续组合梁中连接件剪力突变产生的原因和机理,计算了组合梁考虑施工过程的各个部分构件受力,得到了不同施工工况下连接件剪力的分布特点;将有限元计算结果与现有规范计算方法的结果进行比较,推导了计算连接件突变剪力的简化计算方法,并与空间实体有限元计算结果对比。结果表明:现行规范计算组合梁剪力突变处的连接件剪力偏于不安全,所提出的简化计算方法具有足够的精度。

隔板贯通方钢管柱-H型钢梁异型节点强震突变机理分析

为研究隔板贯通方钢管柱-H型钢梁异型节点强震灾变机理和延性节点构造,对常规异型节点进行了低周往复循环加载试验和基于结构钢椭球面断裂模型及偶联的椭球面屈服模型的断裂分析.结果显示,常规异型节点在大截面梁翼缘对接焊缝边缘开裂,节点的塑性转角约为0.015rad,达不到FEMA要求的0.03rad.提出隔板圆弧扩大头节点构造并进行数值分析,结果表明,扩大头构造消除了对接焊缝沿梁翼缘宽度的几何突变,降低了对接焊缝的应力集中程度和脆断风险,塑性转角均达到了0.03rad,承载力较常规异型节点提高15.9%~39%.

酸性肽体外实验观察抗突变作用及其机理

目的 体外实验观察酸性肽抗突变作用及其机理。方法 采用Ames实验TA98、TA10 0菌株 ,观察酸性肽对其回变菌落数的影响 ;采用不同的加药方式作用于TA98菌株 ,探讨酸性肽的抗突变机理。结果 酸性肽对这两种菌株的回变菌落数与阳性对照相比有显著性差异 ;A、B、D三种加药方式回变菌落数明显小于C组 ,有统计学意义 (P <0 0 5 )。结论 酸性肽有抗突变性 ,抗突变的机理是通过直接灭活致突变剂的作用 ,因而有保护细胞免受损伤的抗突变作用。

热学中非连续性现象的突变机理与分类:折叠突变

非连续性行为产生机理问题在火灾、燃烧、爆炸和传热等热科学研究中有重要意义．这种非连续性行为与系统的非线性所引起的突变，可依据突变理论所揭示的突变模式对热系统中的非连续性现象进行等价分类．等温绝热条件下Ｓｅｍｅｎｏｖ系统的自行点火是系统析迭突变的结果．

水稻叶色突变体及其基因定位、克隆的研究进展

叶片是植物最主要的光合作用器官,叶色变异是高等植物中突变频率较高且易于鉴定的突变性状。叶色突变体是植物光合作用机制、叶绿素生物合成、叶绿体的结构功能和遗传发育调控机理、作物标记性状等研究的理想材料。本文介绍了国内外在水稻叶色突变体的发掘、遗传研究、基因定位、基因克隆以及功能研究和突变机理方面的研究进展。

水稻叶色突变体的研究进展

水稻叶色突变体较为常见,对水稻叶色突变基因进行定位、克隆与功能研究,探讨水稻叶色突变机理,对促进水稻遗传改良与水稻高产育种具有重要意义。据此,文中综述了近年来水稻叶色突变体的发掘、基因定位与克隆、功能研究及育种利用方面的进展。

染色体突变研究进展

染色体遗传病已成为困扰人们的一大顽症,近年来人们对染色体突变的研究有了很快的发展,本文对染色体突变有关的疾病、突变机理及其因素进行了探讨,以便人们对染色体疾病有更好的认识,希望能为更好地防治疾病、减少疾病的发生率提供可靠的理论依据和实践材料。

煤柱冲击地压发生机理及控制

本文针对煤柱冲击地压问题，提出了一个简单的力学模型，用突变理论研究了判断冲击地压发生的判据（充分必要条件），提出了冲击地压发生的内外因组合作用原理。在此基础上，指出了控制冲击地压的原理及途径。

微生物诱变分子机理及其在肉类工业中的应用

随着分子生物学、细胞生物学及分子遗传学等学科的迅猛发展,对微生物诱变分子机理的研究也日益完善。本文从微生物诱变分子机理出发,着重介绍了DNA损伤分子机理、基因突变分子机理和诱变剂的种类及遗传效应,同时,列举了诱变菌在肉类工业中的应用。

基因拷贝数变异(CNV)的作用机理及其在动物遗传育种中的研究进展

基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化。基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant,SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。CNV是人类疾病的重要致病因素之一。本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助。

诱变育种突变体的鉴定与筛选研究进展

简述了作物诱变和突变体鉴定与筛选的方法和技术,及国内外相关研究进展,对诱变育种未来进行展望。

水稻白化转绿突变体研究进展

白化是水稻叶色突变中常见的叶绿素缺失突变,白化转绿突变体在光合作用机理、基因调控和遗传育种等理论研究和实际应用方面均有较大的利用价值。该文综述了近年来国内外有关水稻白化转绿突变体的研究进展,包括水稻白化转绿突变体的来源、白化转绿突变体与叶绿素合成的关系、影响白化的内外因素、相关基因的克隆以及作为标记性状在育种中的应用,为水稻白化转绿突变体的研究提供参考。

微生物诱变分子机理及其在肉类工业中的应用

随着分子生物学、细胞生物学及分子遗传学等学科的迅猛发展 ,对微生物诱变分子机理的研究也日益完善。从微生物诱变分子机理出发 ,着重介绍了DNA损伤分子机理、基因突变分子机理和诱变剂的种类及遗传效应 ,同时 。