体细胞HPRT基因位点突变检测技术及其在电离辐射研究中的应用

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)基因在单基因突变的研究中是一个经典的基因位点。本文概述了 HPRT基因位点突变检测的原理 ,列出了几种检测方法 ,并讨论了影响 HPRT基因突变频率测定的几个因素以及 HPRT基因突变在生物剂量估算中的应用 ,最后与其它辐射生物剂量计进行了比较。

基因点突变检测技术研究进展

基因点突变与疾病的关系日益受到重视 ,但传统的点突变检测方法因其敏感性低、特异性差和操作复杂而使点突变的研究受到限制。为此 ,人们进行了许多新技术的开发和利用 ,尤其是 PCT-探针技术、荧光能量传递技术 (FRET)、新设备和软件技术的有机结合 ,使点突变的检测更精、更准、更快。本文就近年开发的具有代表性的点突变检测技术的原理。

应用一致性检验对泌尿系结核3种检测方法的评估

目的评价结核分枝杆菌rpob基因和突变检测技术(Xpert MTB/RIF)、结核杆菌固体培养与抗酸染色镜检对泌尿系结核的诊断效能及其一致性。方法采用随机双盲、"金标准"对照的临床诊断实验设计,收集临床泌尿系结核可疑患者163例的晨尿,分别应用Xpert MTB/RIF、结核杆菌固体培养与抗酸染色镜检进行检测。以临床综合诊断作为泌尿系结核诊断的"金标准",评价3种检测方法的诊断效能并比较其检测结果的一致性。结果163例患者尿标本使用Xpert MTB/RIF检出结核阳性51例(31.29%),结核杆菌固体培养法检出结核阳性40例(24.54%),抗酸染色镜检检出结核阳性39例(23.93%)。与"金标准"临床诊断泌尿系结核诊断比较,Xpert MTB/RIF检测和结核杆菌固体培养具有极高的一致性,抗酸染色镜检的一致性较弱。结论3种实验室检测方法均适用于临床泌尿系结核的诊断,其中结核杆菌固体培养法与临床综合诊断法具有更高的一致性。Xpert MTB/RIF不仅具有高度的一致性而且具有更高的灵敏度,适用于泌尿系结核的快速诊断。

遗传性眼科疾病怎么治？基因检测揪出病根--遗传性眼科疾病的基因研究最新进展报道

当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病为眼部遗传病，约占所有致盲因素的50％，眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10％～15％。在基因研究日益成为我国眼科界的热门课题的今天，层出不穷的新基因检测技术，尤其是基因芯片的出现，让基因检测和相关分子机制研究变得更有效简单。专为眼科设计的第3代基因突变检测技术又名等位基因特异性引物延伸芯片，已能实现遗传性视网膜疾病的相关致病基因研究，这使得未来遗传性眼科疾病治疗和临床研究的前景更趋于明朗。

循环肿瘤DNA突变检测方法研究进展

循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA,ctDNA)含有肿瘤的遗传信息,与肿瘤组织具有高度的一致性,可代替肿瘤组织用于肿瘤的早期诊断,预后监测和药物疗效监测,是一种具有良好临床应用前景的液体活检标记物。但血液中的ctDNA片段化程度高,含量稀少,且与野生型DNA混合存在(约1%甚至更低),并会随着患者肿瘤分期等情况动态变化,造成了ctDNA检测困难,需要高灵敏度高特异性的突变检测方法,才能够从大量的野生型DNA中检测出微量突变型ctDNA。目前,灵敏度和特异性能够满足ctDNA检测需求的方法主要有扩增阻滞突变系统PCR(Amplification Refractory Mutation System PCR,ARMS-PCR)、钳制PCR(Clamping-PCR)、数字化PCR(Digital-PCR)、西格诺公司的质谱分辨技术(Sequenom UltraseekTM)和高通量测序技术。本文对这些方法的原理、特点、最新进展和应用前景进行了综述,为研究人员选择合适的ctDNA检测方法提供理论依据。