关于突变特异性抗体检测肺腺癌EGFR基因突变临床应用的研究探讨

目的研究探讨突变特异性抗体检测肺腺癌EGFR基因突变的临床应用。方法选取2010年3月至2013年5月间来本院就诊的肺腺癌90例，采用ARMS法检测EGFR基因突变和IHC检测EGFR突变蛋白的表达。结果用ARMs法检测EGFR基因作为标准对照，本组90例肺腺癌石蜡组织标本，检出EGFR基因突变46例，其中有L858R突变20例，L861Q突变9例，外显子19缺失17例，野生型的基因突变有44例；采用EGFR（L858R）特异性抗体进行IHC标记，其中，阳性检出率为19％，特异性为95％，敏感性为80％，准确性为93％，阳性预测值为72％，阴性预测值为96％。如果阳性检测的阈值为2＋，且不具有假阳性病例，敏感性为6l％；采用EGFR基因外显子19（15bp，E746-A750）缺失特异性抗体进行IHC标记，其中，阳性检出率为20％，特异性为80％，敏感性为为82％，准确性为81％，阳性预测值为48％，阴性预测值为95%。如果阳性阈值定为2＋，且出现假阳性1例，敏感性为52％；参照临床结果，结合EGFR（L858R）突变和EGFR基因外显子19（15bp，E746-A750）缺失特异性抗体IHC标记的结果综合判断，对其进行评价。经统计学分析，二者差异显著（P〈0．05）。本研究共6例肺腺癌骨转移标本，将其通过抗体免疫标记，结果显示，有2例存在外显子21点L858R突变，余下4例为未出现病变，与AMRS法检测结果相一致。结论检测EGFR基因突变对临床诊断治疗肿瘤有着重要的意义，ARMS法检测EG-FR基因突变具有灵敏度高、操作简便、结果判断容易等优点，但是该法存在自身的弊端，而采用IHC法检测EGFR突变蛋白对于患者的个体化治疗能弥补上述方法的不足，具有临床推广价值。