17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95%CI,0.0020~0.0036）。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。

常染色体STR突变率的研究

【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～1.35×10-3和0.05×10-3～0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5～40.0×10-5、5.0×10-5～50.0×10-5和5.0×10-5～35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。

云南汉族家系Y-STR基因座突变率研究

目的研究Y-filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y-filer试剂盒中的DYS456等16个Y-STR基因座对云南省30个汉族家系爷/孙、叔/侄和兄弟/堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个(周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓)不同父系姓氏7例样本的10个Y-STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5.549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y-STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y-STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y-STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y-STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。

光复活对紫外线照射大肠杆菌后突变率的影响

通过改变UV照射时间、照射后的操作速度、光复活时的温度、时间和光强度,以光复活和暗处理后细胞存活数的比值为依据,研究了不同条件下E.coli受UV照射后的光复活效应。并以E.coli对5μg ml链霉素抗性突变率为指标,比较了不同剂量UV照射后光复活和暗处理对E.coli突变率的影响。结果表明:光复活效应在温度10℃时最明显,且与照射时间、照射后的操作速度、光复活时间和光强度成正相关;在中、低剂量UV照射后,暗处理较光复活后E.coli对链霉素抗性突变率明显高,而在高剂量下,光复活则显著高于暗处理后的突变率。

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。

基于应力突变率的双向进化结构优化方法

提出了一种新的基于应力突变率的双向进化结构优化方法,以进化优化过程中一次删除或添加单元后,新旧拓扑结构的应力突变率作为添加单元的准则,实现了线弹性结构的拓扑优化设计。方法易于实现并改进了传统双向进化结构优化方法中参数较多的缺点。算例表明:基于应力突变率的双向进化结构优化方法可以得到结构合理、边界清晰的拓扑优化构形,并且具有更好的全局寻优能力。

18个X-STR在中国北方汉族人群中的突变率研究（英文）

从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次突变,DXS6810和DXS8377的突变率为0.0064,DXS8378,DXS6797,DXS7423和DXS7424的突变率为0.0032,其他12个基因座未观察到突变,18个X-STR的平均突变率为0.0014,所有的突变都是一步突变,各基因座之间的突变率没有显著性差异(P>0.05),在所有突变中,增加突变和减少突变没有显著差异,X-STR基因座突变率和等位基因长度有关,等位基因重复次数越多越容易突变,大部分的突变来源于父亲。

突变率与突变频率的概念及估算

突变率是指单位时间内某种突变发生的几率,可表示为每个位点、每个基因、每个核苷酸或每个配子在每个世代或每次DNA复制时发生突变的几率。突变频率是指群体内发生某种突变的细胞或个体数的比例。突变的鉴定方法可分为表型鉴定和基因型鉴定两大类。基因型鉴定是继表型鉴定以后发展起来的检测突变的新方法。其中,微卫星技术在突变率的估算中得到较广泛的应用,但应用于植物突变率的估算却相对较少。本文以植物突变遗传和育种为例,简述了突变率和突变频率的估算方法,重点介绍了在硬粒小麦、鹰嘴豆、玉米、普通小麦和豌豆等作物中估算微卫星突变率的研究进展。对TILLING技术在突变检测中的应用进行了简要介绍。

九龙江口南岸秋茄种群缺绿突变率和自交率

调查了九龙江口南岸秋茄种群中含缺绿等位基因的杂合植株的频率，计算了这些杂合植株中缺绿型与正常型胚轴的比率．秋茄种群的自交率较低，为０．１３０，自然突变率为每世代每基因组２．

用变性梯度凝胶电泳分析PCR克隆的突变率

用变性梯度凝胶电泳技术比较分析了分别由TaqDNA聚合酶和PfuDNA聚合酶催化扩增的产物克隆入pUCm T DH5α系统中产生的重组子。发现包含突变的重组子分别为 2 1.5 0 %和 3.5 0 % ,前者为后者的 6 .15倍。转化为每 10 0nt净扩增长度的突变率分别为 7.44 .%和 1.2 1%。

荧光MAPREC分析Ⅰ型Sabin株脊髓灰质炎病毒突变率方法的建立和应用

目的使用CY5荧光标记引物建立定量检测I型Sabin株脊髓灰质炎病毒480-A和525-C突变率的MAPREC。方法提取I型Sabin株脊髓灰质炎病毒样品RNA,反转录合成c DNA后,进行非对称PCR扩增以生成单链DNA,之后采用CY5荧光标记引物进行一步扩增反应以合成双链产物,以DNA内切酶Dde I和Nci I酶切后电泳分离,获取荧光信号,计算样品的突变率。检测4个国际标准品(100%DNA突变标准品、IS DNA标准品、LMVR标准品和HMVR标准品)的突变率,重复5次,验证方法的准确性和精密度,并进行初步应用。结果使用CY5荧光标记引物,建立了定量检测I型Sabin株脊髓灰质炎病毒480-A和525-C突变率的MAPREC。100%DNA突变标准品、IS DNA标准品、LMVR标准品以及HMVR标准品的标示值分别为100.00%、2.00%、1.84%、2.56%,检测结果分别为95.09%、2.06%、1.45%、1.92%,各标准品的实验间CV值均<15%。I型Sabin株口服脊髓灰质炎减毒活疫苗工作种子、单次收获液和原液的突变率为1.05%~1.22%,批间一致性良好。结论初步建立了基于荧光素标记的MAPREC,可以代替同位素法进行I型Sabin株脊髓灰质炎病毒突变率的定量检测。

强化常规水处理工艺对降低水的致突变率的影响

本文利用一些研究者的试验资料论证了通过强化常规水处理工艺 ,降低水的TOC ,Euv ,CODMn和降低水的致突变率MR的正相关关系 ,并建议水厂生产中将TOC、Euv、CODMn列入常规水质检测工作 。

人类乳腺癌细胞抗药性和突变率差异的研究

为研究人类乳腺癌细胞抗药性和突变率的差异及产生机理，作者检测了同来源于ＭＤＡ－ＭＢ－４３５的人类乳腺癌细胞Ｌ－２和Ｂｒ－１的突变率和对药物ＰＡＬＡ的敏感性，并用流式细胞仪测定两细胞株经ＰＡＬＡ处理后细胞周期分布的变化，用ＤＮＡ碎片法研究细胞凋亡，及用ＷｅｓｔｅｒｎＢｌｏｔ测定Ｐ５３蛋白的表达。结果显示：Ｌ－２和Ｂｒ－１细胞的突变率和对ＰＡＬＡ的敏感性存在巨大差异；经ＰＡＬＡ处理后，两细胞株皆表现出细胞周期滞留在Ｓ期，但Ｌ－２细胞开始出现细胞凋亡而Ｂｒ－１细胞仍能存活。在去除培养液中的ＰＡＬＡ后，Ｂｒ－１细胞能恢复正常细胞周期和生长，而Ｌ－２细胞则一直停留在Ｓ期并继续细胞凋亡；在ＰＡＬＡ处理两细胞的过程中都未检测到Ｐ５３蛋白表达的变化。以上结果表明，一种非ｐ５３依赖型的细胞周期Ｓ期滞留启动的细胞凋亡机理，是造成Ｌ－２和Ｂｒ－１乳腺癌细胞抗药性和突变率差异的原因。

具有突变率的广义生-灭过程的遍历性

给出具有突变率的广义生 -灭过程的遍历与指数遍历的充分必要条件 。

具有突变率的广义生-灭过程的唯一性

给出具有突变率的广义生

东亚山羊结构基因座突变率的估计

检测我国17个地方山羊群体编码血液酶和其它蛋白质的33个结构基因座上的基因频率分布,收集东亚另外7个群体的同类资料;根据这些群体的23 075.1千总规模、181.8千调查范围和1713只样本规模,以校正的Nei无限位点模型,估计了东亚山羊结构基因座的突变率。其值为:每代每座位（1.176±0.783）×10-6。这个结果与关于其它高等哺乳动物的估计结果非常接近;说明在高等哺乳动物范围内,结构基因座上的中性突变率可能与种别无关。这个数值可以作为由DNA编码区控制的密码子突变率的最低估计值。

新疆地区3512例新生儿染色体突变率的分析

目的 :研究新疆地区新生儿群体中染色体突变率。方法 :脐带血淋巴细胞培养和染色体G显带技术。结果 :在 3 5 12例新生儿中发现 8例染色体异常。其中常染色体三体性 3例 ,其突变率为 4.2 7× 10 -4 ;性染色体三体性 1例 ,其突变率为 2 .84×10 -4 ;染色体缺失 3例 ,其突变率为 4.2 7× 10 -4 ;相互易位 1例 ( 19/2 1) ,其突变率为 1.42× 10 -4 。结论 :新疆地区汉民族新生儿群体中染色体突变率低于国外。这是由于选择性迁移后形成的群体构成、规模和繁殖结构中的低血缘所致。

MAPREC技术检测Sabin株脊髓灰质炎病毒的基因突变率并评价疫苗神经毒力

目的:采用MAPREC技术检测Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(s IPV)生产收获液中病毒神经毒力决定位点的基因突变并评估疫苗神经毒力。方法:采用MAPREC技术用CY5荧光标记引物替代同位素标记检测疫苗株SabinⅠ、Ⅱ型及PfizerⅢ型疫苗病毒收获液及毒种的神经毒力决定位点的突变率,并与猴体神经毒力比较;采用MAPREC技术检测在不同培养温度、传代的次数、降低病毒接种的感染复数(MOI)时病毒各位点突变率变化。结果:MAPREC方法检测显示,本研究收集的病毒收获液的突变率符合猴体神经毒力检测结果;当病毒培养条件发生改变导致突变率增加后,MAPREC检测出的神经毒力决定位点的突变率也同样增加。结论:MAPREC技术可用于检测Sabin株脊髓灰质炎病毒的基因突变率,并评价疫苗的神经毒力。

一类具有突变率的广义生灭过程的指数遍历

通过比较的办法 ,给出了一类具有突变率的广义生灭过程指数遍历的一个充分条件 ,同时也给出可配称条件下其指数遍历收敛速度的一个下界估计 .讨论几个具体例子 .

以秋茄为例的植物自然缺绿突变率的计算

突变是遗传变异的最终来源，缺绿突变是植物中最易检测的突变类型。尽管对植物缺绿突变的研究尚不多，但对突变率的计算却存在一些混乱。本文对不同的突变率计算方法及其适用条件进行比较，并以秋茄〔Ｋａｎｄｅｌｉａｃａｎｄｅｌ（Ｌ．）Ｄｒｕｃｅ〕为例进行说明。若种群以自交为主，公式μ＝ＱＭ给出的结果比较可信；在以杂交为主的情况下，公式μ＝Ｆｑ可能会给出更精确的突变率。为便于比较，建议统一采用公式μ＝ＱＭ。