一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析

【摘要】目的探讨患大田原综合征（0s）和不典型儿童良性部分性癫痫（ABPE）2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料，采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因（STXBPl）及N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因（GRIN2A），对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因。结果弟弟出生1个月起病，发作类型为局限性发作及成串强直痉挛发作，脑电图示发作间期爆发-抑制图形，诊断为Os。哥哥6岁起病，发作类型为睡眠中局限性发作，脑电图示发作间期Rolandic区为主放电。该患儿病程中放电达到睡眠中癫痫性电持续状态，并出现负性肌阵挛及认知功能下降，诊断为ABPE。2例患儿的神经影像学检查均正常。弟弟STXBPl基因检测到新生杂合突变：C．1672C〉T（P．Q558X），哥哥及父母的基因检测均未发现异常。结论一个家系中同胞兄弟共存0s和ABPE2种不同的癫痫性脑病，0s患儿携带STXBPl基因无义突变，为国际上未报道的新生突变，ABPE患儿未找到遗传学病因，提示一个家系中2种不同的癫痫性脑病的病理机制不同。