窒息性胸廓发育不良1例报告

患儿女，10个月，因“气喘10d，呼吸困难0．5d”于2015年4月5日入院。既往体质差，曾4次因“下呼吸道感染”住院。第2胎第2产，胎龄34周，出生体重1．98kg，无窒息抢救。生后混合喂养，

一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变

目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行致病性分析,并用PCR-Sanger测序方法对可能的致病突变进行验证。结果先证者检测到DYNC2H1基因存在双杂合突变,分别为c.5984C>T和c.10606C>T,前者遗传于表型正常父亲,后者遗传于表型正常母亲。c.10606C>T(rs562139820)为致病性变异,该变异可导致截断蛋白的产生。该变异在dbSNP数据库中基因频率是0.000 2。c.5984C>T在OMIM、HGMD、Clinvar数据库中未发现相关报道,且正常人数据库(DYDF,dbSNP,千人基因组,千人南方,千人北方,Ex AC)中均未见收录,蛋白质结构预测可能有害(Polyphen-2,Sift和Provean),突变的氨基酸在不同的物种间高度保守。先证者携带的复合杂合突变符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型共分离。结论DYNC2H1基因的c.5984C>T突变可能是导致该短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾患者的致病原因。

窒息性胸廓发育不良1例报告

窒息性胸廓发育不良（asphyxiating thoracic dysplasia，ATD）又称Jeune综合征。Jeune等^[1]于1955年首先报道，为一种少见的常染色体隐性遗传病。

家族性窒息性胸廓发育不良症

本症是一种胸廓狭长，四肢短小，多因窒息而死亡病症，常有家族性发病（1，2，3），1955年Jeune等首先报道一家族性病例（1），故本病又称Jeune氏窒息性胸廓发育不良，Jeune氏综合征（病），亦称婴儿型胸廓营养不良，胸廓－骨盆－指骨营养不良（TPPD）（1，3），国外仅见少数报道（1，2，3），尚未见于国内文献。我们遇见一组家族性病例，现报道如下，以供参考。

窒息性胸廓发育不良1例并文献复习

通过临床病例报告X线片表现,结合其临床表现以及相关文献分析,探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征。窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病,并且有特异性的影像学表现,结合临床表现可以做出诊断,积极对症治疗可延长生存时间。

WDR34基因突变致窒息性胸廓发育不良1例报道并文献复习

窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种常染色体隐性遗传非致死性骨骼发育不良病,又称Jeune综合征,其主要临床表现为胸廓狭窄,肋骨短、直,四肢短小、骨盆发育畸形并可累及全身多器官发育不良[1]。ATD的发病率极低,仅为1/130 000~1/10 000,到目前为止,我国仅有少数个案报道,临床医生对本病的认识不足,容易导致漏诊或误诊[2]。因此,本研究报道1例ATD的临床表现,并回顾性分析国内报道的个案,总结其临床特点、诊疗情况及预后,以提高临床医生对本病的认识。

治疗新生儿窒息性胸廓异常的胸廓成形术1例

In our case report and literature review,we report about a female newborn with severe asphyxiating thoracic dysplasia of the spondylocostal dysostosis classif ication to whom an expandable thoracoplasty with metal implants offered survival and discharge at home from newborn to infancy.

窒息性胸廓发育不良的外科治疗

目的总结窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)的外科治疗经验。方法回顾性分析2018年8月至2020年4月我院收治的15例窒息性胸廓发育不良患者的临床资料,其中男7例、女8例,年龄1~25(8.87±6.71)岁。采用特制钢板纠正病变肋骨与肋软骨生长方向,同时对两侧胸壁凹陷与前胸壁前凸畸形进行矫形,增加胸腔容积,矫正胸廓畸形。结果所有患者术后廓外观发生改变,形状接近正常,缺氧症状得到改善。手术时间(147.73±59.78)min,术中出血量(105.67±91.90)mL,ICU监护时间(14.20±13.54)d,住院时间(26.00±17.87)d。15例患者中,11例术后直接拔除气管插管,4例术后气管切开并行辅助呼吸,辅助呼吸时间分别为19 d、13 d、22 d、12 d。术后胸围明显增大,血氧饱和度明显改善。5例术后出现心功能不全,3例经强心处理得到改善,2例因心功能衰竭分别于术后第2 d和第31 d死亡。术后10例出现腹胀,其中5例较为顽固,经综合治疗消除。术后所有患者均接受随访,CT复查胸廓外观明显改善,肺部无压迫征象。1例13岁患者术后3个月出现呼吸不适,自行吸氧后症状缓解。1例25岁患者出院后半个月出现心功能不全,强心治疗后症状消失。4例患者分别于术后13个月、13个月、15个月、17个月取出钢板,术后胸廓外观保持良好,影像学检查显示骨性结构位置正常,肺野清晰,无慢性炎症征象。结论本方法是一种安全简单的手术方法,不仅可消除胸壁畸形,而且能明显增加胸腔容积,但远期效果尚需进一步评估。

窒息性胸廓发育不良的影像学分析

目的探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现及影像特征。方法分析10例窒息性胸廓发育不良X线和CT影像表现,结合临床表现和有关文献,分析影像特征述。结果窒息性胸廓发育不良X线、CT表现为胸廓呈钟形或桶形、肋骨短小平直、肋骨头显著膨大、锁骨高位;髂骨呈方形,髋臼呈三叉样,坐耻骨短,股骨头骨骺提前骨化;四肢长骨短、骨骺端增宽;手足短管状骨短粗、可见锥形骨骺及赘生指;脊柱椎弓根间距正常。结论窒息性胸廓发育不良多见于婴儿早期,临床多表现为反复呼吸道感染,胸部、骨盆、手足及四肢骨的影像学表现综合分析多能及时做出正确的诊断。

窒息性胸廓发育不良4例

目的提高对窒息性胸廓发育不良(ATD)临床表现及影像特征的认识。方法对本院1999-2009年诊断的4例ATD患儿进行回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征及诊治进展进行分析。结果 ATD多见于婴幼儿早期,发病率低,具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变,伴呼吸系统异常,并可有其他系统合并症。影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸形。结论认识ATD的临床表现、影像表现,对婴幼儿早期反复呼吸道感染的患儿,进行早期影像学检查以明确诊断,避免误诊。

窒息性胸廓发育不良一例

患儿女，10岁，因发现胸廓畸形伴反复咳嗽、气促8年，加重9个月。于1岁半时被发现胸廓呈狭长畸形，伴受凉后反复咳嗽、咳痰和气促，在当地诊断为“佝偻病、肺炎”，出院予补钙治疗，效果不明显。胸廓畸形随年龄增长而逐步加重，渐出现活动后咳嗽、气促，反复发生肺炎。9个月前开始上述症状明显加重，轻微活动后即有气促，故辍学在家，近9个月来体重增加10余公斤。在多家医院疑诊为“黏多糖病”和“软骨发育不全”，未予特殊处理。既往无特殊病史。智力和生长发育正常。

高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例

目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)及c.10163C>T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。