窖蛋白-3及其与人类肌肉疾病的关系

窖蛋白-3(caveolin-3,Cav-3)是整合在窖上的肌细胞特异性蛋白质。人cav-3基因定位于3p25,其主要突变包括跨膜区的错义突变及支架区的染色体微缺失,所导致的表现型包括肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy-1C,LGMD-1C)、杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)、自发性和家族性高CK血症(hyperCKemia,HCK)、末端肌病(distalmyopathy,DM)和波形肌肉疾病(ripplingmuscledisease,RMD)等。Cav-3不仅与肌肉营养不良症相关,也是维持心脏正常功能的必要因素。

心肌细胞横管系统与钙离子稳态相关性的研究进展

心脏缺血缺氧导致的T管重构是引起胞内Ca^(2+)紊乱的重要机制。主要就T管系统以及桥接整合因子1 (BIN1)、2型junctophilin蛋白(JP-2)、窖蛋白-3(caveolin-3)等T管重构相关蛋白对心肌细胞Ca^(2+)调节的研究进展进行综述。