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再生障碍性贫血患者端粒酶基因突变的研究 被引量:2
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作者 张慧敏 袁丽倩 +5 位作者 高习华 史奎竹 马传宝 谢清清 王荣孝 张玉娜 《临床内科杂志》 CAS 2020年第1期59-60,共2页
再生障碍性贫血(AA)是一种因骨髓造血功能不良而导致外周血全血细胞减少的骨髓衰竭综合征,免疫异常为其主要发病机制。最近研究表明,端粒酶基因突变、端粒缩短也参与了AA的发病[1]。端粒是位于染色体末端、保护染色体完整的重复DNA序列... 再生障碍性贫血(AA)是一种因骨髓造血功能不良而导致外周血全血细胞减少的骨髓衰竭综合征,免疫异常为其主要发病机制。最近研究表明,端粒酶基因突变、端粒缩短也参与了AA的发病[1]。端粒是位于染色体末端、保护染色体完整的重复DNA序列。端粒随细胞分裂逐渐缩短,当缩短到一定程度时会导致细胞衰老或凋亡。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 端粒 端粒酶基因突变
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端粒酶基因突变与再生障碍性贫血 被引量:2
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作者 杨程蓉 刘霆 《华西医学》 CAS 2012年第7期1112-1114,共3页
近年来,端粒酶基因突变引起的端粒酶活性降低和端粒缩短,成为再生障碍性贫血(再障)发病机制的研究热点之一。大多数获得性再障患者是由免疫异常引起的,对免疫抑制治疗有效。约1/3的再障患者存在端粒缩短、端粒酶活性降低的情况,他们对... 近年来,端粒酶基因突变引起的端粒酶活性降低和端粒缩短,成为再生障碍性贫血(再障)发病机制的研究热点之一。大多数获得性再障患者是由免疫异常引起的,对免疫抑制治疗有效。约1/3的再障患者存在端粒缩短、端粒酶活性降低的情况,他们对免疫抑制剂治疗通常无效,而对雄激素治疗有效。雄激素在人体内可以通过芳香化转化为雌激素,与端粒酶基因启动子上的雌激素受体成分相结合而发生作用,从而增加端粒酶活性,恢复骨髓造血和外周血细胞数,彰显出治疗再障的作用。端粒酶基因突变和端粒酶活性异常是现今又一被肯定的再障发病机制,为临床治疗再障开辟了新的思路。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 端粒 端粒酶 端粒酶基因突变 雄激素
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中国北方人群获得性骨髓衰竭综合征患者端粒酶基因突变的研究 被引量:2
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作者 刘博 韩冰 +3 位作者 汪玄 崔巍 林洁 赵永强 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期808-811,共4页
目的研究中国北方人群骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒酶复合体基因突变发生的频率。方法收集北方地区4家综合医院诊断明确的BMF患者90例(包括再生障碍性贫血、骨髓增生异方法扩增TERC基因及TERT基因第一、常综合征、阵发性睡眠性血红... 目的研究中国北方人群骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒酶复合体基因突变发生的频率。方法收集北方地区4家综合医院诊断明确的BMF患者90例(包括再生障碍性贫血、骨髓增生异方法扩增TERC基因及TERT基因第一、常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症),正常对照45名。提取患者外周血DNA。PCR二外显子,双脱氧核酸终止法测序。结果90例BMF患者中发现2例TERC基因突变和2例TERT突变。TERC突变为n37 A→G和n66 G→C。TERT基因突变为n1870 G→T,造成氨基酸缺失E/*和n1780 G→T,造成氨基酸替换S/I。除TREC n37 A→G突变外,均为首次报道。其中1例TERT突变患者最终诊断为先天性角化不良(DKC),而非获得性BMF。90例患者最终确诊获得性BMF患者共89例,其中发现3例突变。中国北方BMF人群中端粒酶基因突变发生率为3.4%。结论首次报道了我国BMF患者端粒酶基因的3种突变。中国北方人群中获得性BMF患者端粒酶复合体基因突变发生率为3.4%。端粒酶基因突变可引起端粒的缩短,可能是疾病发生的原因之一。 展开更多
关键词 骨髓衰竭综合征 基因突变 端粒酶 端粒
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Relationship of telomerase activity and p53 gene mutation in cardiac cancer
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作者 Jingruo li Mengquan li +2 位作者 Jiangtao Li Juntao Bao Yunhang Zhang 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2007年第4期311-315,共5页
Objective: To study the relationship of the telomerase activity and the p53 gene mutation in cardiac cancer. Methods: Telomerase activity and the p53 gene mutation were detected in 46 case of cardiac cancer, peri-ca... Objective: To study the relationship of the telomerase activity and the p53 gene mutation in cardiac cancer. Methods: Telomerase activity and the p53 gene mutation were detected in 46 case of cardiac cancer, peri-cancerous and 30 case of normal mucosa by TRAP-ELISA and PCR-SSCP. Results: The rate of expression of telomerase activity in cardiac cancer, peri-cancerous and normal mucosa were 82.61% (38/46), 43.48% (20/46) and 13.33% (4/30) respectively. The rate of Exon5→,8 of p53 gene mutation were 39,13% (18/46), 4.35% (2/46) and 0.00% respectively. There was significant difference between group cancer and without cancer (P 〈 0.01). Mean of A^- value of telomerase is 1.89:1:0.41 in cancer group and were 1.49:1: 0.43, 0.54:1:0.45 respectively in peri-canvcerous and normal mucosa, there were significant differences in cancer group and group of without cancer (P 〈 0.05). The rate of p53 gene mutations in group of expression of telomerase activity was 44.74% (17/38), and 12.50% (1/8) in without expression of telomerase activity. There were significant differences between the two groups. Conclusion: The rate of expression of telomerase activity and mean of A^- value of telomerase in cardiac cancer were obviously higher than without cancer, which indicating telomerase activity was closely related with the occurrence of cardiac cancer. P53 gene mutation in cardiac cancer were higher than the tissue of without cancer, and the rate of p53 gene mutation in telomerase activity were obviously higher than the group of without cancer. This shows the p53 gene mutation can loss of function of suppressing cancer and prompt telomerase activity and cause the cardiac cancer. 展开更多
关键词 cardiac cancer TELOMERASE p53 gene MUTATION
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