广西壮汉人群肥胖基因第一外显子的多态性分析

目的 :探讨广西肥胖症、非胰岛素依赖性糖尿病 (NIDDM)是否与肥胖基因突变有关 ,同时观察广西壮族汉族人群的肥胖基因 (ob基因 )多态性。方法 :将 2 96例研究对象分为三组 :肥胖 4 7例 ,NIDDM79例 ,对照组 170例 ,用 PCR法扩增各组 ob基因的第一外显子 ,再用改良的 SSCP法对 PCR扩增片段进行分析比较 ,并对异常扩增片段测序。结果 :广西壮族人 ob基因第一外显子存在多态性 A75→ T。结论 :ob基因第一外显子突变并非导致肥胖症。

自身免疫性甲状腺病TSH受体基因第一外显子突变的研究

目的 探讨自身免疫性甲状腺病发病与TSH受体基因第一外显子突变之间的关系。方法 用PCR SSCP方法对 1 46例Graves病 ,30例桥本甲状腺炎患者外周血白细胞DNATSH受体基因第一外显子突变进行筛查。结果 经PCR扩增后均出现明晰可辨的带型 ,SSCP分析1 76例无 1例出现异常泳动。结论 PCR SSCP分析未发现自身免疫性甲状腺病患者TSH受体基因第一外显子有突变 。

子宫颈癌抑癌基因p16第一外显子CpG岛异常甲基化

利用限制性核酸内切酶-PCR方法分析33例肿瘤组织和15例正常组织抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化,应用SPSS软件进行统计分析。结果显示,18例子宫颈癌在抑癌基因p16第一外显子SacⅡ位点甲基化,8例子宫颈癌在SmaⅠ位点甲基化。正常组织仅有两例在抑癌基因p16第一外显子SacⅡ位点甲基化,正常组织在SmaⅠ位点没有甲基化。另外,抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化易发生在肿瘤的早期。抑癌基因p16第一外显子SacⅡ和SmaⅠ酶切位点甲基化与子宫颈癌相关。

岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子的生物信息学分析

采用PCR和测序技术以及生物信息学方法,预测和分析岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子编码产物的理化特性、高级结构、信号肽、N-糖基化位点及其同源进化关系。结果表明:岷县黑裘皮羊MSTN基因第一外显子编码69个氨基酸,产物为一种不稳定的水溶性蛋白,二级结构为混合型,且以无规则卷曲(Cc)为主,并且不存在N-糖基化位点。从同源进化关系来看,绵羊的MSTN基因与牛的亲缘关系最近。该研究结果可为进一步全面分析和研究岷县黑裘皮羊MSTN基因及其应用研究奠定基础。

中国家驴TYR基因第一外显子多态性分析

为了探究TYR基因对中国家驴毛色的影响,试验利用PCR-SSCP方法对14个品种408个毛色表型记录清晰的中国家驴TYR基因第一外显子的多态性与毛色的关系进行了研究,并根据其毛色进行分类,计算不同毛色的基因型频率和基因频率。结果表明:中国家驴TYR基因在第一外显子存在g.259A→G突变位点,由此产生了三种基因型AA、AG和GG,该位点为异亮氨酸到缬氨酸的非同义突变。AA基因型频率在乌头驴、黑三粉驴、青三粉驴和灰三粉驴中的分布逐渐降低,GG基因型频率分布逐渐提高,2头白驴均为GG基因型;等位基因A和G的频率在灰三粉驴中相等,在其他毛色中,等位基因A的频率大于G。说明随着中国家驴被毛中黑色被毛分布的减少,AA基因型频率逐渐下降,GG基因型频率逐渐提高,该位点与中国家驴黑白被毛的形成有关。

EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据.

马鹿生长激素基因的克隆与5′侧翼序列分析

根据报道的哺乳动物GH基因序列设计引物 ,首次利用PCR方法扩增和克隆了马鹿GH基因 ,该基因大小约为 1.8kb .对该基因上游 34 0bp核苷酸测序及分析表明 ,测序区域包括 5′侧翼序列 ,第一外显子和部分第一内含子 .第一外显子所编码的所有氨基酸与猪的相比完全相同 .初步认为GH基因在马鹿基因组中为单基因 .

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。

胰腺癌组织中K-ras基因点突变和端粒酶活性的检测与比较

[摘要]许多近期研究已显示出分子生物学特征在胰腺癌发生发展中起着重要作用，现认为K—ras基因是与胰腺癌高度相关的癌基因，其第一外显子12密码子点突变见于90％左右的胰腺癌，远远高于在其它肿瘤的突变发生率。目前资料也显示，在正常组织中均无端粒酶活性检出，而在绝大多数恶性肿瘤组织均显示明显的端粒酶活性。

CCR5-△32突变基因地域和人群分布的研究进展

艾滋病即获得性免疫缺陷综合症(AIDS)对人类健康造成极大威胁。引起该病的病原体是人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)。HIV-1通过与CD4^+受体以及CC趋化因子受体5(CCR5)或CXC趋化因子受体4(CXCR4)辅受体结合而感染细胞,当CCR5发生32个碱基缺失突变时,其在细胞膜的表达量减少,导致HIV-1无法有效地入侵细胞。我们把这种突变的CCR5称为第一外显子缺失32个碱基的CC趋化因子受体5(CCR5-△32)。近年来,通过对CCR5-△32的深入研究, AIDS的治疗获得很大进展。我们主要总结了该基因的结构功能并且详细统计了不同地区不同人群该基因的分布情况,以期对AIDS的治疗提供帮助。

肯尼迪病1例并文献复习

肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多。这种三核苷酸重复序列拷贝的疾病称为三核苷酸重复疾病，是致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定性异常扩展导致遗传病。

DNA甲基化检测方法及其在肿瘤研究中的应用

DNA甲基化是表遗传改变的主要作用方式，在基因表达调控、细胞增殖、分化、发育和基因印迹等方面起着重要的作用。与正常细胞相比，许多肿瘤细胞具有基因组广泛的低甲基化与局部区域高甲基化并存的特征。高甲基化主要发生在基因的5’端启动子和第一外显子CpG岛区域。这些在正常状态下未甲基化的区域一旦发生甲基化后，将影响相应基因的转录，进而抑制基因表达及功能。本文中介绍几种主要的甲基化检测方法及其在肿瘤研究中的应用。

信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

目的 探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应 短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例 对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论 STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重?

PJ综合征疾病基因STK11/LKB1转录调控的生物信息学分析

目的 初步了解STK11/LKB1的转录起始位点信息 ,分析其可能的候选启动子区段 ,为以后进行STK11/LKB1的转录调控研究作准备。方法 通过检索网上数据库资料 ,获得STK11/LKB1的转录本信息 ;运用MethPrimer和FirstEF两种程序 ,对包含STK11/LKB1基因“第一外显子”、“第一内含子”及其 5’UTR区上游的gDNA片段序列 ,分别进行CpG岛分析和第一外显子预测 ;利用PromoterInspector等预测程序 ,对STK11/LKB1的启动子进行预测。结果 目前已知的STK11/LKB1转录本中 ,5’UTR区最长的序列为BC0 0 7981(GenBank登录号 ) ;STK11/LKB1基因属于典型的CpG岛相关基因 ,现有的“第一外显子”之 5’上游已不再有外显子 ,已有的 5’UTR区基本已基本接近STK11/LKB1的转录起始位点 ;在BC0 0 7981的 5’上游约 2 0 0bp到 40 0bp内很可能存在有启动子。结论 STK11/LKB1已有的 5’UTR区基本已基本接近STK11/LKB1的转录起始位点 ,在BC0 0 7981的 5’上游数百bp内很可能能找到具有启动活性的区段从而有利于进行下一步的转录调控研究。实验明确其真实的转录起始位点应已相对容易。

雄激素受体CAG重复序列长度和前列腺癌的风险：前列腺癌预防试验（PCPT）的结果

此研究目的为探讨雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度和前列腺癌风险之间的关系。病例来源于前列腺癌预防试验（PCPT），共1159例接受保列治治疗的患者和1353例对照者。PCPT是观察期为7年的研究保列治是否可以预防前列腺癌的临床试验。研究期间通过每年直肠指诊和监测PSA来选择穿刺活检，研究结束时所有患者被推荐进行活检。

雄激素受体CAG重复序列长度和前列腺癌的风险：前列腺癌预防试验的结果

研究探讨雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度和前列腺癌风险之间的关系。研究病例米源于前列腺癌预防实验（PCPT），PCPT是一个7年观察期研究保列治是否可以预防前列腺癌的临床试验。共有1159例接受保列治治疗的病例和1353例对照病例，