基于《第一批罕见病目录》的我国罕见病药物上市情况分析

目的 考察我国罕见病药物的上市现状、一般特征以及时间发展趋势。方法 基于《第一批罕见病目录》收纳的121种罕见病,从国家药品监督管理局药品审评中心和药智网数据库中获取相应适应证药物的名称和批准上市信息,提取相关特征变量进行描述性统计分析。结果 截至2022年12月31日,该目录收纳的121种罕见病中,有治疗药物上市的仅有32种,共涉及79个罕见病药物。其中,46.84%的药物是国产药,有88.61%的药物被批准成人和儿童都可用;化药占比为67.09%,注射剂占比为59.49%;按解剖学、治疗学及化学分类系统(ATC)分类,A类(消化系统用药)是最多的,占比为20.25%。每年上市的罕见病药物数量在2021年最多,2018-2021年总体呈上升趋势,2022年呈下降趋势。每年上市的罕见病药物中,按ATC分类,L类(抗肿瘤药及免疫用药)在2021年上市的数量最多,为5个;按剂型分类,口服制剂在2022年上市的数量最多,注射剂在2021年上市的数量最多。结论近年来我国罕见病药物上市数量不断增长,但是还远不能满足患者需求,并且上市的国产罕见病药物还非常缺乏。应进一步加快罕见病药物的研发,促进罕见病药物的进口与仿制。

基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药),并分析药物在国内外的可及性差异,完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状,为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。方法 以《第一批罕见病目录》中的疾病为参考,检索其在美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)和欧洲药品管理局(European Medicines Agency, EMA)获批上市的孤儿药,并提取已在我国国家药品监督管理局(National Medical Products Administration, NMPA)获得批准文号的药物品种;同时,检索我国药品说明书适应证批准用于罕见病治疗的药物品种,梳理罕见病治疗药物并分析其可及性。结果 截至2022年12月31日,获美国FDA或EMA批准且在NMPA获批上市的孤儿药,以及国内药品说明书批准罕见病适应证的药物,共计116种,覆盖53种罕见病。其中,美国FDA批准的孤儿药74种,覆盖44种罕见病;EMA批准的孤儿药36种,覆盖26种罕见病;国内药品说明书批准的药物93种,覆盖43种罕见病。在116种罕见病药物中,59种药物至少1种剂型具有国产批准文号,覆盖36种罕见病;69种药物至少1种剂型纳入国家医保报销范围,覆盖29种罕见病。结论 相较于《第一批罕见病目录》发布时,目前国外上市的孤儿药获批用于《第一批罕见病目录》疾病治疗的药物在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药占比均显著提高,纳入国家医保报销范围的药品种类亦明显增加。

121种罕见病健康效用值测量研究现况

药物经济学评价是中国罕见病药物纳入医保的必要支撑资料。因此,准确测量罕见病健康效用值,对促进罕见病药物经济学评价开展具有重要的现实意义。本文在梳理部分国家/地区对罕见病药物经济学评价要求的基础上,系统检索国内外公开发表的121种罕见病健康效用值的测量研究,初检确定17591篇文献,筛选后最终纳入230篇。并对国内罕见病健康效用值测量研究的文献质量、评价内容及工具使用情况进行全面分析。最后从人群、工具使用和结果应用三个方面分析测量的挑战,并提出相关建议,以期为国内开展罕见病健康效用值测量研究提供参考与借鉴。

121种罕见病特异性生命质量量表的研制与应用现状

以《第一批罕见病目录》121种疾病名称为基础,检索中英文数据库(中国知网、万方数据库、PubMed和Web of Science)和患者报告的临床结局和生存质量量表的数据库(PROQOLID),收集并评价罕见病特异性生命质量(quality of life,QoL)量表的研制、测量性能测评及应用文献。现有罕见病特异性生命质量量表50个,其中9个是汉化量表,仅1个量表为国内研制;大部分量表(86.0%)研究对象为成年患者;量表反应度和灵敏度测评较少。建议应加强罕见病生命质量量表尤其是未成年特异性生命质量量表的研制与应用,在量表测量性能评价时重视对反应度和灵敏度的研究。

基于Orphadata数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算

目的:利用Orphadata数据库,分析中国第一批罕见病的特征及流行病学数据,研究罕见病科学界定,推动罕见病相关政策制定。方法:将中国121种罕见病与Orphadata数据库中的罕见病进行对应,构建121种罕见病的时点患病率数据库。结果:121种罕见病全部能够与Orphadata数据库对应,中国第一批罕见病累积时点患病率为0.24%~1.50%,粗略测算影响中国人口范围在341万~2121万之间。结论:建议将中国罕见病官方界定为患病率低于0.40‰的疾病,及时更新罕见病目录并建立罕见病药物和医疗器械资格认定制度,建立全国性罕见病患者登记协作平台,准确掌握中国罕见病患者流行病学数据。

中国孤儿药现状及与国外对比分析研究

目的通过对比分析我国与国际发达国家或地区孤儿药现状,探索我国孤儿药发展的建议。方法基于国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》,对比研究国内外罕见病药物的上市可及性。结果截至2017年12月31日,美国上市的480种孤儿药中国占比38. 33%;欧盟上市的115种孤儿药中中国占比29. 57%。《第一批罕见病目录》中的36种疾病有获美国FDA批准的孤儿药60种,中国上市药物占比43. 33%;18种疾病有获欧盟EMA批准的孤儿药27种,中国占比29. 63%。中国上市的针对《第一批罕见病目录》的27种孤儿药中51. 85%完全依赖进口。结论我国孤儿药上市情况与国际发达国家和地区相比仍有一定差距,应加快孤儿药的研发、仿制,提高我国孤儿药的保障水平。