第一腮弓综合征1例报道

第一、二鳃弓综合征是一种少见的疾病,又称口-下颌-耳综合征,简称鳃弓综合征,为胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊、第一鳃裂以及颞骨原基的发育不全所致。畸形多表现为耳部、颌骨畸形,面部肌肉发育异常。其发病率约为1/5 000～1/4 000,大多为单侧发病,

产前超声诊断胎儿第一二腮弓综合征1例

患者女,26岁,G1P0A0,31周。自然受孕,否认家族史和遗传病史,否认孕期感染史,无烟酒等不良嗜好,否认近亲结婚,丈夫体健。早孕NT检查结果正常,孕中期血清学产前筛查低风险。24周在当地医院行胎儿四维超声检查未发现明显异常。31周在我院进行超声检查,二维超声发现胎儿左侧口角向外侧延伸裂开,略成角表现(图1)。胎儿双侧外耳形态异常,于正常耳廓前方可见耳样结构,以左侧外耳表现更为明显,几乎呈360°环绕外耳道入口一周,外耳外观像“喇叭”样,三维/四维立体成像能直观体现面部及耳廓异常(图2),胎儿其他系统结构检查未发现明显异常。孕妇到山东省立医院复查,超声检查结果与我院结果一致,并考虑胎儿为第一二腮弓综合征。孕妇在当地医院引产,经阴顺利娩出一死胎男婴,左侧轻度面横裂和外耳畸形外观表现与产前超声诊断一致,另见胎儿左侧下颌骨发育短小,左侧外耳道闭锁,右侧外耳道存在,双眼裂细窄上挑(图3-4),符合第一二腮弓综合征诊断。后续电话随访,胎儿未进行染色体、基因方面检查,夫妻双方进行了染色体检查,结果正常。