基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展

地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

基于深度学习的第三代基因测序一致性序列生成

继人类基因组计划开展以来,基因测序已经广泛影响了生命科学的研究方式。基因组组装是从大量随机测序获得的短片段中重建出基因组长序列的过程,其最终目标是生成完整、准确的一致性序列,为后续多种研究提供可靠的参考基因组。第三代基因测序技术可以产生读长达几十kb的片段,其应用极大提高了基因组组装的完整性,但测序的高错误率却限制了最终一致性序列的准确性。本研究提出基于深度学习的一致性序列生成模型,利用人工神经网络提取基因多序列比对结果的结构特征,生成准确率更高的一致性序列。实验表明,该模型针对第三代测序数据可以生成质量较高的一致性序列,并且无需读取测序时的质量值,也不用一次读取超长序列,可以更加灵活地处理小数据块。