亨廷顿病(Huntington s disease,HD),又称亨廷顿舞蹈症(Huntington s chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治·亨廷顿于1872年发现,主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因(huntingtin,HTT)发...亨廷顿病(Huntington s disease,HD),又称亨廷顿舞蹈症(Huntington s chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治·亨廷顿于1872年发现,主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因(huntingtin,HTT)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情会持续发展大约10~20年,最终导致死亡。展开更多
文摘亨廷顿病(Huntington s disease,HD),又称亨廷顿舞蹈症(Huntington s chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治·亨廷顿于1872年发现,主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因(huntingtin,HTT)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情会持续发展大约10~20年,最终导致死亡。