NK细胞的发育分化与功能极化

近十年来,NK细胞的研究有两大重要进展,一是发现NK细胞的受体多样性,二是发现NK细胞的功能多样性[1,2].NK细胞受体主要由两个基因复合体集中编码,分别是人第19号染色体上的白细胞受体复合体 （Leukocyte receptor complex, LRC） 和第12号染色体上的NK细胞受体复合体（NK receptor complex, NKC）,至少编码10种以上抑制性受体和20种以上活化性受体、黏附分子和共刺激分子,NK细胞的这种受体多样性是生物多样性的微观体现,也是生物多样性的代表性范例,最终赋予NK细胞的功能多样性.

微卫星DNAvWA的多态性与精神分裂症的关联研究

目的 通过对微卫星DNAvWA多态性的分析 ,了解精神分裂症与vWA有关“等位基因”的关联情况。方法 对 32例精神分裂症患者和 12 3名随机人群采用PEProfilerplus系统进行PCR复合扩增 ,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果 两组vWA“等位基因”频率符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 ) ;精神分裂症组vWA 14的检出率为 17 2 % ,对照组的检出率为 33 3% ,两组有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;精神分裂症组vWA 17的检出率为 31 2 % ,对照组检出率为 19 5 % ,两组有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;其他各“等位基因”检出率两组无统计学显著差异 (P >0 0 5 )。结论 vWA“等位基因”vWA 14和vWA 17与精神分裂症的发病有关 ,在第

微卫星vWA和D5S818与精神分裂症的多态性分析

目的探讨微卫星vWA和D5S818的多态性与精神分裂症有关的易感基因区域。方法对57例精神分裂症患者(精神分裂症组)和123名随机人群(对照组)采用PE Profiler plus系统进行PCR复合扩增,然后用ABI公司的310型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测。结果精神分裂症组的vWA-14的检出率为21.9%,对照组检出率为33.3%,两者之间差异有显著性意义(P<0.05);D5S818位点的各等位基因频率的检出率两组之间差异无显著性意义(P>0.05)。经吻合度检验,2个微卫星各等位基因频率的分布,均符合Hardy-Weinberg平衡。结论 vWA-14位点与精神分裂症有明显关联,提示vWA-14可能与精神分裂症某种抵抗基因连锁,表明在第12号染色体上存在与精神分裂症相关的基因。

导致骨质疏松的基因被发现

日前，芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因，这对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 研究人员在最新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，人体第12号染色体的Wnt-1基因发现了一种突变，该突变改变了正常骨骼发育及维持骨量的重要信号活动。这表明，儿童骨质疏松症和早发性骨质疏松症很可能是由Wnt-1基因发生突变导致的。骨质疏松症的特征是骨密度下降及骨微结构破坏，造成骨骼变脆。迄今医学界很少将骨质疏松症发病原因与遗传因素联系在一起。