142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析

目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。

陆地棉主要株型性状关联分析及优异等位基因挖掘

【目的】株型是影响棉花机械化和产量的关键因素,开展陆地棉主要株型性状的关联分析研究,可为棉花株型分子育种提供标记及材料来源。【方法】以403份陆地棉种质资源为材料,利用覆盖全基因组的201对多态性SSR标记,对6个环境4个株型性状进行了关联分析,挖掘株型性状优异等位基因。【结果】6个环境中株高、果枝始节高、果枝始节位和果枝数的平均变异系数分别为13.70%、21.51%、14.18%和11.51%,广义遗传率为46.24%-74.15%;201对标记共产生394个多态性等位变异位点;能同时在最佳线性无偏预测值(best linear unbiased prediction, BLUP)(P<0.01)和2个以上环境中检测到显著(P<0.05)关联的位点共38个,包括与株高关联的位点16个、与果枝始节高关联的位点6个、与果枝始节位关联的位点11个、与果枝数关联的位点5个,5个位点同时与多个性状关联;鉴定到含有目标性状优异等位基因的材料31份,其中6份材料同时携带多个优异等位基因。【结论】在403份陆地棉自然群体中,鉴定到38个与4个株型性状关联的标记位点,发掘出31份含有优异等位基因的典型材料。

基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略

目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。

优质多抗恢复系桂恢581的选育与应用及优良等位基因鉴定

【目的】选育优质多抗恢复系桂恢581,并对优良等位基因进行鉴定,为利用异源四倍体小粒野生稻优良基因培育优质多抗水稻新品种提供参考。【方法】以IR24为母本,小粒野生稻为父本进行回交、自交,结合分子标记辅助选择及田间稻瘟病和稻飞虱抗性鉴定,从小粒野生稻渗入系中选育优良恢复系,再与华浙2A、丰田A、天丰A和龙丰A等不育系测交配组测定桂恢581的恢复能力。利用五引物扩增受阻突变体系(PARMS)技术检测桂恢581、华浙2A和华浙优581携带的主要病虫害抗性基因和稻米品质基因。【结果】获得371份小粒野生稻渗入系,从中筛选出农艺性状基本整齐一致的材料R981,经加代提纯选育出强优恢复系桂恢581,2018年获植物新品种权(品种权号:CNA20171712.4)。桂恢581的稻飞虱的抗性水平为3.7级,稻瘟病抗性综合指数为5.0,该恢复系所配组合表现株叶型好、结实率高、杂种优势强,其中华浙2A/桂恢581杂交组合因表现适应性强、生育期适中、长势繁茂、后期熟色好、产量高、米质优、抗性强而入选参试品种。2019-2020年华浙优581参加广西桂南稻作区感光晚籼组区域试验和生产试验,2022年6月通过广西农作物品种审定委员会审定(审定编号:桂审稻2022149号)。PARMS检测发现,桂恢581携带稻瘟病抗性基因Pi5、Pi54、Pib和Pia,稻米品质优良等位基因GS2、GS3、GS5、GL7、GW5和Chalk5;华浙2A携带稻瘟病抗性基因Pita、Pi54、Pib和Pi46,白叶枯病抗性基因Xa7,稻飞虱抗性基因Bph15,稻米品质基因GS2、GS3、GS5、GL7、GW5、fgr、ALK和Chalk5。【结论】利用小粒野生稻资源成功培育出桂恢581,其丰产性好,适应性广,抗逆性强,携带稻飞虱抗性新基因,可作为优质多抗的恢复系应用于杂交水稻育种中。华浙优581的成功选育不仅丰富了水稻品种的类型,也对我国野生稻资源的开发利用具有借鉴价值。

B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究

目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。

黄淮麦区小麦中类燕麦蛋白的分类、等位基因及质量评价

类燕麦蛋白(ALPs,avenin-like proteins)是一类富含半胱氨酸残基的非典型面筋蛋白,对小麦面团强度具有重要作用。为明确ALPs在黄淮麦区小麦品种中的表达类型、等位基因数量及可能的面粉品质效应,本研究以黄淮麦区的40个栽培品种为研究对象,选取灌浆中期的籽粒并根据品质不同分别组成2个混合池进行转录组测序。结果表明,在40个品种的转录产物中,鉴定到14个ALPs基因和24个ALPs的等位基因;14个ALPs基因在4AL、7DS和7AS染色体分别有5个、5个和4个。聚类分析表明,14个ALPs蛋白可以分为A、B两个大类,细分为A1、A2、B1、B2和B3五个亚类。ALP基因的表达水平在强筋群体和中筋群体间存在差异,两个A类ALPs基因在强筋群体中显著上调表达,B3亚类ALP显著下调。面粉品质效应评估表明,14个ALPs对面团强度性状的贡献存在差异,但除B1亚类外,其他所有蛋白对面筋强度贡献值都不低于高分子麦谷蛋白,推测ALPs可能也是影响中国黄淮麦区面团强度的重要蛋白类型。

自杀率全球分布:集体主义和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释

为解释自杀率的全球分布,本研究基于世界卫生组织等权威机构公开数据,提出并检验了集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因协同进化的解释模型。分析发现:集体主义文化和抑郁障碍患病率在5-羟色胺转运体短等位基因携带者人口占比与自杀率之间起链式中介作用。集体主义文化和5-羟色胺转运体短等位基因之间存在协同进化的假设获得初步支持,即集体主义文化可能缓冲了携带5-羟色胺转运体短等位基因给个体和群体带来的负面影响,降低了地区抑郁障碍患病率和自杀率。

多个Y-STR等位基因缺失及AZF分析

本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒(Yfller Platinum、SureID PathFinder Plus)对23461份男性家系个体血样分析,发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本共14例,使用Y染色体微缺失检测试剂盒检测序列标签位点(sequence-tagged site,STS),根据缺失STS,评价样本Y染色体AZF区缺失情况。结果显示:多个Y-STR分型缺失比例为0.0597%(14/23461),短臂1例,长臂13例,来自不同家系,分型互不相同;13例长臂多个分型缺失样本在AZF区均检出STS缺失,1例短臂多个分型缺失样本未检见异常。本研究提示发生于Y染色体长臂多个STR分型缺失与AZF区微缺失存在对应性,该类分型个体存在不育的生物学基础。

东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究

目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。

基于新型高保真Taq酶的多重等位基因特异性PCR方法的建立与应用

在8号染色体存在部分替换片段的小鼠上挑选3个SNP位点进行初步方案检验,包括高保真Taq酶的特异性测试以及引物浓度对分型结果的影响,并评价该方法的灵敏度;之后应用该技术检测野生1号染色体替换系小鼠上的9个SNP的不同样本。对Taq酶的特异性研究表明:引物在未引入突变的前提下检测结果与测序结果保持一致;引物稀释实验说明浓度最低为0.003~0.006μmol/L,灵敏度的检测结果表示最低浓度检测限可达0.07 ng/μL以下。最后检测得到5种标准样本的基因型,其代表9个SNP的组合。成功验证并建立该新型高特异性Taq酶应用于多重等位基因特异性PCR实验的总体流程。提供一套具备高特异性、能够针对多个SNP位点进行检测的低成本方案,对多重等位基因特异性PCR技术的开发同样具有参考价值。

D18S51基因座引物结合区碱基突变导致等位基因丢失

目的分析DNA鉴定中D18S51基因座的等位基因丢失现象,探讨其对鉴定结果的影响。方法采用STR复合试剂盒检测,发现D18S51基因座的等位基因丢失,并对该等位基因进行测序分析。结果D18S51基因座丢失的等位基因在序列侧翼引物结合区发生突变,第8个碱基发生A突变为G,导致等位基因丢失的发生。结论在DNA鉴定中等位基因丢失易被误判为突变,需采用不同试剂盒检测验证,必要时加测其他遗传标记,避免累计亲权指数结果的错误。

TP53等位基因状态对骨髓增生异常综合征患者临床表现和预后的影响

目的:探讨TP53等位基因状态在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的临床意义。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月在苏州大学附属第一医院进行二代测序的858例MDS患者的临床资料。结果:患者中位年龄为52岁,中位随访时间为23.8(0.4-109.6)个月。401例患者(46.7%)至少有一个染色体异常,其中,复杂核型106例,单体核型78例。共发现103例TP53突变,突变率为12%。与TP53野生型患者相比,各种类型的染色体异常情况明显更多见于TP53突变型患者(均P<0.001)。TP53突变型患者相比野生型具有更低的血红蛋白含量、更低的血小板计数和更高的骨髓原始细胞比例(均P<0.05),总生存期(OS)也明显更短。在97例可评估的患者中,33例(34%)为单等位基因TP53突变,64例是双等位基因突变。与单等位基因相比,双等位基因TP53突变亚组中患者的染色体异常比例更高,共突变数目更少。单等位基因患者的中位OS为33.6个月,而双等位基因患者仅为11.4个月(HR=2.138,95%CI:1.053-4.343,P>0.05)。TP53野生型患者的中位OS未达到,野生型、单等位基因和双等位基因TP53突变患者中位OS比较存在明显差异(P<0.001)。多因素Cox回归分析结果显示,双等位基因TP53突变为患者不良预后的独立预测因子(HR=2.808,95%CI:1.487-5.003,P=0.001),而单等位基因TP53突变与野生型TP53不是。结论:伴TP53突变的患者预后不良,双等位基因TP53突变相比单等位基因TP53突变预后更差,并且独立地影响MDS患者的预后。

20例ABO^(*)AW.37等位基因增强现象的分析

目的分析20例携带ABO^(*)AW.37等位基因的血清学和分子生物学特征,研究等位基因增强现象。方法采用血清学方法检测ABO表型,对ABO基因1~7外显子采用Sanger测序进行基因型检测。结果20例测序均存在ABO^(*)AW.37的特征性变异c.940A>G(p.Lys314Glu)。9例ABO^(*)AW.37与B等位基因同时遗传时正定型抗-A均有凝集,血清学表型均为A_(w)B。而11例ABO^(*)AW.37与O基因同时遗传时正定型抗-A均无凝集;吸收放散5例弱阳性,血清学表型为A_(el);6例吸收放散结果阴性,血清学表型为O型。结论ABO^(*)AW.37基因与B等位基因同时遗传时,存在等位基因增强现象。ABO^(*)AW.37基因与O等位基因同时遗传时,血清学表型为A_(el)或O型,血型鉴定时需注意避免误判。

基于金观音(Camellia sinensis)单体型基因组CsUGT等位基因的鉴定及表达

【目的】植物的尿苷二磷酸糖基转移酶(UGT)是催化次生代谢物糖基化的关键酶,UGT基因主要参与植物逆境胁迫的响应。对CsUGT等位基因进行鉴定与表达分析,为其在茶树抗性及乌龙茶加工中香气形成的作用提供理论参考。【方法】基于金观音(Camellia sinensis‘Jinguanyin’)单体型基因组,利用生物信息学方法分析,并通过实时荧光定量PCR技术分析CsUGT基因在低温(4℃)、干旱(10%PEG-6000溶液)和激素(100μmol·L^(−1)MeJA溶液)处理下0、3、6、12和24 h的表达,以及CsUGT基因在金观音乌龙茶加工过程中鲜叶、萎凋、一摇、二摇、三摇和杀青前的表达。【结果】生物信息学分析结果表明,从金观音单体型基因组中鉴定出了142对等位基因,多数定位于叶绿体中,并基于进化树将这些基因分为5个亚家族。CsUGT等位基因的结构较保守,相同基因的亲本等位基因的结构相似。转录组数据分析表明,发现多数CsUGT等位基因具有组织表达特性。实时荧光定量PCR检测发现,在MeJA处理下,CsUGT002、CsUGT047和CsUGT091的表达量在6 h达到峰值;在低温和干旱处理下,部分CsUGT基因的表达量分别在3或24 h时达到峰值。此外,在金观音乌龙茶加工过程中,CsUGT115的表达量显著上调,部分CsUGT基因在三摇时的表达量达到峰值。【结论】CsUGT蛋白多数为酸性和亲水性蛋白,并定位于叶绿体中;CsUGT等位基因结构较保守具有组织表达特性,部分CsUGT基因参与调控茶树的逆境胁迫及乌龙茶加工工艺中摇青时的香气合成。

亲子鉴定中Penta E基因座发生等位基因丢失1例

目的本文以等位基因丢失为切入点,重点说明在亲子鉴定过程中出现等位基因丢失如何证明并解决。方法本机构在进行亲子鉴定检测过程中,通过对20个染色体STR基因座进行PCR复合扩增,毛细管电泳后荧光检测,发现被检父与孩子仅在Penta E基因座上有不符合遗传规律现象。增加基因座进行检测,并验证被检父与孩子是否符合同一父系,判断其亲子关系。结果两个试剂盒共39个基因座检测显示,仅Penta E基因座不符合遗传规律,且为6步突变,其峰面积与相邻基因座杂合子的单峰面积相近,考虑为等位基因丢失。更换试剂盒再次进行实验,验证了该案例的两个个体的Penta E基因座发生等位基因“19”丢失的情况。结论等位基因丢失导致杂合子被误判为纯合子,影响累积亲权指数计算结果,可更换不同引物序列的检测试剂盒重新检测,以保证鉴定结果的准确性。

基于CRISPR/Cas9系统建立新吉富罗非鱼双等位基因敲除技术——以SLC24A5基因为例

目前,簇状规则间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeat,CRISPR)相关蛋白Cas9系统(CRISPR/Cas9)已经成为提高真核生物基因组编辑效率的主要技术。然而,对于像罗非鱼这样繁殖周期较长的物种,CRISPR/Cas9技术由于低纯合效率,在进行大规模遗传筛选研究时面临一定的困难。为了解决这一问题,以罗非鱼为模型,以SLC24A5基因为例,开发了一种高效的CRISPR/Cas9方法,能够在注射的胚胎中以相对稳定的概率直接实现F_(0)代的双等位基因敲除。具体而言,采用两个高效的gRNA进行混合,Cas9蛋白的浓度为800 ng·μL^(-1),Cas9蛋白与gRNA的质量比例为4:1,注射剂量控制在1 nL,即800 pg的Cas9蛋白和200 pg的gRNA。这一敲除技术使得在新吉富罗非鱼(Oreochromis niloticus)的F_(0)代注射胚胎中,能够直接产生表型外显率(Lv.1、Lv.2、Lv.3和Lv.4)为71%的个体,其中显著表型外显率(Lv.1和Lv.2)为17%。这一技术突破为罗非鱼的遗传筛选提供了便利和高效的手段。

MYORG双等位基因突变所致的原发性家族性脑钙化一例及家系分析

1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区.

甘油三酯葡萄糖指数和胰岛素抵抗代谢评分与携带载脂蛋白Eε4等位基因人群冠心病严重程度的相关性

目的分析冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者胰岛素抵抗代谢评分(METS-IR)和甘油三酯葡萄糖指数(TyG)与携带载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因的CAD人群冠状动脉狭窄程度的相关性。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院经冠状动脉造影确诊为冠心病,且ApoE基因检测结果为ApoE4(ε3ε4,ε4ε4)的308例冠心病患者的临床资料,计算TyG与METS-IR。采用2019年改良Gensini评分(GS)评价CAD狭窄程度,并将患者分为低GS组(106例)、中间GS组(100例)与高GS组(102例)。采用SPSS 27.0统计软件进行数据分析。根据数据类型分别采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验或χ2检验进行比较。采用logistic回归分析评估ApoE4冠心病患者冠状动脉狭窄程度的影响因素。采用Spearman相关性分析评估METS-IR和TyG与Gensini评分的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,采用Delong检验比较METS-IR和TyG对冠状动脉狭窄程度的预测价值。结果高GS组METS-IR明显高于非高GS组;高GS组TyG明显高于低GS组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析显示,METS-IR和TyG与Gensini评分呈正相关(r=0.210,0.658;P<0.001)。logistic回归分析显示,METS-IR是携带ApoEε4等位基因冠心病患者狭窄程度的独立预测因子(OR=1.147,95%CI 1.077~1.221;P<0.001)。ROC曲线显示,METS-IR与TyG预测携带ApoEε4等位基因的冠心病人群冠状动脉狭窄程度曲线下面积分别为0.824和0.608,METS-IR预测效能明显更高。结论METS-IR相比于TyG对携带ApoEε4等位基因的CAD患者冠状动脉狭窄程度有更高预测价值。

具有三个极限环的四维等位基因选择迁移模型

本文主要研究了四维等位基因选择迁移模型.根据Liapunov稳定性定理, Hopf分支理论和中心流形定理,借助Maple计算中心焦点量La的程序Liapunov常数得到了两个稳定的极限环,又得到该系统属于Zeeman分类的第27类,然后根据Poincar′e-Bendixson环域定理得到了一个不稳定的极限环,进而推导出了四维等位基因选择迁移模型存在三个极限环.

2019—2020山东小麦区试品系55个基因的 等位基因分布

为分析2019—2020年山东省小麦区试参试品系携带优异等位基因情况,利用产量、品质、抗性、开花期等55个基因的64个竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(KASP)标记对126份参试品系进行分子标记检测。结果表明,90%以上KASP标记具有较好的分型结果,可高效地进行基因型鉴定。20个基因的优异等位基因频率高于80%,包括Vrn-A1、Vrn-B1、Vrn-D1、Ppd-A1、Ppd-B1、Ppd-D1、Psy-D1、GluA3g、Rht-D1、Pinb-D1、TaCwi-A1-1、TaGW2-6B、TaSus1-7B、TaGASR7-A1、1-feh-w3、TaDreb-B1、PRRA1、PRR-B1、TaFT3-B1和TaMOT1-D1;26个基因的优异等位基因频率低于30%,包括Vp1-B1、Ppo-D1、TaPds-B1、Zds-A1、TEF-7A、Lr46、Glu-B3g、TaGS5-A1、TaCwi-4A、1B/1R、Rht-B1、Lr68、TaELF3-B1、Pina-D1、Sbwm1、TaPHS1、Pm21、COMT-3B、TaCKX-D1、TaSdr-B1、Pch1、Lr34、Yr15、Fhb1、TaMoc-7A和TaGS-D1,其中TaMoc-7A、Lr34、Fhb1、Pch1、Yr15和TaSdr-B1未检测到优异等位基因;9个基因的优异等位基因频率介于30%~80%,包括Pinb2-V、TaPod-A1、Lox-B1、Glu-A1、Glu-D1、TaGS2-B1、TaGW2-6A、TaSus1-7A和Lr14a。55个基因的优异等位基因型占比呈两极分化趋势。所有参试品系中仅济农CH03、CG086和济农CH01分别携带TaCKX-D1、Pm21和COMT-3B基因的优异等位基因,可作为基因供体用于粒重、抗白粉病和茎秆木质素含量改良和品种选育。本研究明确了126份参试品系的基因型信息,基本摸清了山东参试小麦品系在重要农艺性状基因上的等位基因分布特征,为分子标记辅助选择奠定了基础。