等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认

目的确证在一例单亲亲权鉴定中所发现的在D21S11等位基因座出现稀有的分型标准物外等位基因。方法为了解该稀有的分型标准物外等位基因的确切分型、复合序列结构、及其最小等位基因频率,设计分子生物学实验,经过PCR,克隆测序显示该稀有等位基因是D21S11基因座的稀有等位基因32.3。结果对稀有等位基因32.3的结构和频率进行分析,测序分析显示拟父和孩子的D21S11基因座的等位基因32.3的核苷酸序列结构相同,复合序列为[TCTA]6[TCTG]5[TCTA]3TA[TCTA]3TCA[TCTA]2TCCATA[TCTA]11。结论稀有等位基因32.3频率较低,在亲权鉴定中会增加此基因座的拟然比率(父权指数),从而提高亲权鉴定的非排除结论的概率,在个体识别鉴定中具有重要的意义。

鄂西北周边汉族人群CODIS数据库基因座等位基因的分布频率调查和分析

目的:本实验收集鄂西北周边汉族人群做亲权鉴定人的标本,确认无血缘关系的个体作为该地区随机抽样人群,检测其CODIS数据库中所有13个等位基因座中各等位基因的分布频率。方法:应用Chelex提取DNA,Amp FISTR Identifiler试剂盒扩增,毛细管电泳分型。对每个等位基因座等位基因分布进行统计计算,检测每个等位基因座哈德温伯格平衡(Hard-Wenborger平衡)。结果:在被检测的387位无关个体中13个CODIS等位基因座共检出148个等位基因型以及13个等位基因座中等位基因的分布频率。结论:为本地区等位基因数据库的建立提供第一手的等位基因频率和相关统计学资料。应用适合本地人群的等位基因频率可以提高亲权鉴定和个体识别中累积父权指数的可靠性。

短串联重复序列PCR及其应用

STR(short tandem repeat)基因座广泛分布于各种真核生物基因组中,是高度多态性标记的丰富来源,并可用PCR反应来检测。扩增区域重复序列重复次数的差异导致STR基因座的等位基因不同的分型,可区别不同的基因型。本文介绍了短串联重复序列PCR的基本原理和分析方法,并简要介绍了短串联重复序列PCR在亲缘关系鉴定、种群遗传结构分析、基因图谱以及基因诊断等方面的应用。

北京地区人群Y染色体STR遗传多态性

目前,对多数男女混合性生物检材,如血液-血液、唾液-阴道液及轮奸案中多个男性精斑混合物的法医DNA分析,仍缺乏有效的分离手段.

A Recursive Algorithm for Offspring's Genotype Frequency of Selfing Population on Multiple Alleles with Limited Loci

This paper studies the offspring＇s genotype frequency of the selfing population on multiple alleles with limited loci.A recursive algorithm is given for it.It is discovered that the genotype frequency of homozygous gene of limited loci increases by generations.Relative increment reduces by generations and the genotype frequency tends to a definite value finally.The genotype frequency of limited loci with hybrid gene tends to 0 finally.But it is possibility that the genotype frequency increases in previous generations then reduces later.It is found that the number of the hybrid gene are more,the speeds tending to 0 are quicker.

DNATyper^(TM)15与Identifiler^(TM)试剂盒对陈旧骨骼、牙齿和指甲样本检验结果的比较分析

目的通过国产DNATyperTM15和进口IdentifilerTM试剂盒对陈旧骨骼、牙齿和指甲样本的检验结果比对分析,了解国产试剂盒对降解检材的检验效果,探讨在案件检验中应用的可行性。方法提取陈旧骨骼、牙齿和指甲样本的DNA后,用DNATyperTM15及IdentifilerTM试剂盒同步扩增,并用检出率、杂合子基因座上等位基因均衡性(PHR)和等位基因分型结果一致性,对DNATyperTM15和IdentifilerTM试剂盒进行比较。结果 45例陈旧骨骼、牙齿和指甲样本,DNATyperTM15试剂盒成功检出399例,检出率88.7%,IdentifilerTM试剂盒成功检出404例,检出率89.8%;DNATyperTM15试剂盒和IdentifilerTM试剂盒共同检出398例,在这398例样本中,PHR≤0.5分别为128个和117个;同一样本中,相同基因座上两种试剂盒检出的等位基因分型结果完全一致。经统计学分析,两种试剂盒的检出率和杂合子基因座上等位基因均衡性的检测结果均无统计学差异(P>0.05)。结论国产DNATyperTM15试剂盒可有效应用于实际案件中陈旧骨骼、牙齿及指甲样本的检验。

两种计数法预测叔侄关系的对比研究

目的对比等位基因全不同基因座及共有等位基因计数法预测叔侄关系的差异性、相似性及其效能,为侦破案件提供参考。方法以已知叔侄关系的204对作为实验组,无关个体的204对作为对照组,采用PowerPlex 21系统检测20个常染色体STR基因座,然后进行统计分析。结果设定等位基因全不同基因座数预测界值≤6个,发现叔侄关系的灵敏度为83.82%,特异性为74.02%,漏判率为8.82%,误判率为11.76%,系统效能为78.92%。共有等位基因数预测界值≥17个,发现叔侄关系的灵敏度为75.98%,特异性为77.45%,漏判率与误判率均为7.84%,系统效能为76.72%。结论等位基因全不同基因座计数法与共有等位基因数计数法有互补优势,联合应用能提高预测叔侄血亲关系的能力,对侦查具有良好的指导意义。