等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用

目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较,可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低,差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs,更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较,行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高,差异无统计学意义(P>0.05),但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时,需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎,有时还需利用废胚,才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态,且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用

目的尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)治疗时提供参考。方法对1例男方平衡易位患者夫妇2个PGT周期的共形成的5枚囊胚进行滋养外胚层活检,活检细胞采用MaReCS技术两步法来有效区分易位携带和正常。结果根据PGT结果,于2019年11月将该例患者2个PGT周期形成的1枚未见染色体拷贝数异常的囊胚进行MaReCS进一步区分是否携带平衡易位,结果此枚未见染色体拷贝数异常的囊胚未携带平衡易位。将该枚未携带易位的囊胚进行解冻复苏移植,获得了临床妊娠;孕期抽取羊水进行产前诊断均未见染色体数目及结构异常,于2020年7月顺利分娩出一健康男婴。结论MaReCs是阻止染色体平衡易位向下一代传递的有效技术。

等位基因映射识别技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中,等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测,经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚,孕16~20周行羊水穿刺检查胎儿染色体,比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6%vs.32.0%,P>0.05);分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法,可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植,减少平衡易位向子代的传递。

MaReCs技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测周期中的应用研究

目的探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(MaReCs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为RobT组(罗氏易位,17例)和RecT组(平衡易位,32例),比较2组胚胎培养情况、PGT-SR与MaReCs检测结果、移植结局。将RecT组中成功进行MaReCs检测的和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行MaReCs检测的患者进一步分为RecT_T亚组和RecT_F亚组,比较2亚组相关指标。结果RobT组和RecT组胚胎培养情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。RobT组中,12例要求进行MaReCs检测,其中11例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为71.21%,胚胎易位携带率为53.19%;RecT组中,23例要求进行MaReCs检测,其中12例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为34.38%,胚胎易位携带率为45.45%。RecT_T亚组和RecT_F亚组年龄、抗苗勒管激素、窦卵泡数及D0获卵总数比较,差异无统计学意义(P>0.05),但形成囊胚数及活检囊胚数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。RobT组中,8例顺利分娩,1例妊娠。RecT组中,9例顺利分娩,1例流产。结论MaReCs检测是一种高效、灵活的识别胚胎易位染色体携带状态的方法,可彻底阻断易位染色体在家族中的传递。