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反向点杂交法检测中国人N-乙酰化酶基因型
被引量:
5
1
作者
陈冰
李金恒
《中国药理学通报》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第11期1269-1272,共4页
目的 建立快速方便的反向点杂交法 (RDB)检测中国人N 乙酰化酶 (NAT2 )基因型。方法 采用PCR法扩增生物素标记的DNA片段 ,与固定在尼龙膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行杂交 ,通过非同位素法显色检测杂交结果 ,分析NAT2 5种主要...
目的 建立快速方便的反向点杂交法 (RDB)检测中国人N 乙酰化酶 (NAT2 )基因型。方法 采用PCR法扩增生物素标记的DNA片段 ,与固定在尼龙膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行杂交 ,通过非同位素法显色检测杂交结果 ,分析NAT2 5种主要突变位点。用本法对 4 8名肺结核患者NAT2基因型进行了分析。结果 RDB法与等位基因特异扩增法结果完全一致。 4 8名肺结核患者NAT2 5、 6、 73种突变型等位基因的基因频率分别为 1 0 4 %、2 2 9%和 15 6 %。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为 33 3%、5 4 2 %和 12 5 %。结论 RDB法检测NAT2基因型准确、方便 ,适用于指导临床合理用药。
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关键词
N-乙酰化酶(NAT2)
多态性
反向
点
杂交
法(RDB)
等位基因
特异
性
寡核苷酸
探针
(ASO)
基因
分型
下载PDF
职称材料
α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
2
作者
罗桂香
沈湘
陈碧
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期145-146,共2页
目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现...
目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现的 3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断 ,均属于东南亚缺失型α 地中海贫血 1和β 地中海贫血双重杂合子 ,其中 1例为α 地中海贫血 1和β 2 8(A→G) ,1例为α 地中海贫血 1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α 地中海贫血 1和HbE。结论 :α和 β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。
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关键词
地中海贫血
基因
诊断
杂合子
聚合酶链反应
等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交技术
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职称材料
西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究
被引量:
5
3
作者
康龙丽
张洪波
+4 位作者
高放
袁东亚
邓天吉
阎春城
李生斌
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期227-228,共2页
目的 调查西藏地区珞巴族群体HL A- A,- B基因的多态性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HL A- A,- B位点的基因分型。结果 在HL A- A位点共...
目的 调查西藏地区珞巴族群体HL A- A,- B基因的多态性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HL A- A,- B位点的基因分型。结果 在HL A- A位点共检出10种等位基因,在HL A- B位点检出19种等位基因;在HL A- A位点高频等位基因是HL A- A* 11、- A* 0 2、- A* 2 4 ,它们的频率分别为36 .4 0 %、2 5 .5 0 %、2 3.90 % ,这3种等位基因共占珞巴族可检出等位基因的85 .80 %。在HL A- B位点高频基因为HL A- B* 4 0 (频率为2 7.2 0 % )、- B* 15 (11.4 0 % )和- B* 38(10 .90 % ) ,它们占等位基因的4 9.5 %。结论 珞巴族与其他各华人群体间都存在较大的差异,显示其HL A等位基因频率分布的民族独特性;但其HL A- A、- B等位基因多态性与藏族的很接近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。
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关键词
HLA
珞巴族
聚合酶链反应-序列
特异
性
寡核苷酸
探针
多态性研究
B
基因
反向
斑
点
杂交
技术
等位基因
多态性
基因
的多态性
西藏林芝地区
基因
频率分布
无血缘关系
西藏地区
健康个体
基因
分型
位
点
检出
基因
为
人群体
独特性
原文传递
题名
反向点杂交法检测中国人N-乙酰化酶基因型
被引量:
5
1
作者
陈冰
李金恒
机构
南京军区南京总医院临床药理科
出处
《中国药理学通报》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第11期1269-1272,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目No 3 0 472 0 5 5
文摘
目的 建立快速方便的反向点杂交法 (RDB)检测中国人N 乙酰化酶 (NAT2 )基因型。方法 采用PCR法扩增生物素标记的DNA片段 ,与固定在尼龙膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行杂交 ,通过非同位素法显色检测杂交结果 ,分析NAT2 5种主要突变位点。用本法对 4 8名肺结核患者NAT2基因型进行了分析。结果 RDB法与等位基因特异扩增法结果完全一致。 4 8名肺结核患者NAT2 5、 6、 73种突变型等位基因的基因频率分别为 1 0 4 %、2 2 9%和 15 6 %。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为 33 3%、5 4 2 %和 12 5 %。结论 RDB法检测NAT2基因型准确、方便 ,适用于指导临床合理用药。
关键词
N-乙酰化酶(NAT2)
多态性
反向
点
杂交
法(RDB)
等位基因
特异
性
寡核苷酸
探针
(ASO)
基因
分型
Keywords
N-acetyltransferase (NAT2), polymorphism, reverse dot blot (RDB), allele specific oligoneucliotides (ASO), genotyping
分类号
R394-33 [医药卫生—医学遗传学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
2
作者
罗桂香
沈湘
陈碧
机构
广东医学院附属医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期145-146,共2页
文摘
目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现的 3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断 ,均属于东南亚缺失型α 地中海贫血 1和β 地中海贫血双重杂合子 ,其中 1例为α 地中海贫血 1和β 2 8(A→G) ,1例为α 地中海贫血 1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α 地中海贫血 1和HbE。结论 :α和 β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。
关键词
地中海贫血
基因
诊断
杂合子
聚合酶链反应
等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交技术
Keywords
Thalassemia
Gene
Heterozygote
Polymerase chain reaction
Reverse dot blot
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
下载PDF
职称材料
题名
西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究
被引量:
5
3
作者
康龙丽
张洪波
高放
袁东亚
邓天吉
阎春城
李生斌
机构
西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室
西藏民族学院医学系
西藏林芝中国人民解放军
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期227-228,共2页
基金
国家自然科学基金(39970401)~~
文摘
目的 调查西藏地区珞巴族群体HL A- A,- B基因的多态性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HL A- A,- B位点的基因分型。结果 在HL A- A位点共检出10种等位基因,在HL A- B位点检出19种等位基因;在HL A- A位点高频等位基因是HL A- A* 11、- A* 0 2、- A* 2 4 ,它们的频率分别为36 .4 0 %、2 5 .5 0 %、2 3.90 % ,这3种等位基因共占珞巴族可检出等位基因的85 .80 %。在HL A- B位点高频基因为HL A- B* 4 0 (频率为2 7.2 0 % )、- B* 15 (11.4 0 % )和- B* 38(10 .90 % ) ,它们占等位基因的4 9.5 %。结论 珞巴族与其他各华人群体间都存在较大的差异,显示其HL A等位基因频率分布的民族独特性;但其HL A- A、- B等位基因多态性与藏族的很接近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。
关键词
HLA
珞巴族
聚合酶链反应-序列
特异
性
寡核苷酸
探针
多态性研究
B
基因
反向
斑
点
杂交
技术
等位基因
多态性
基因
的多态性
西藏林芝地区
基因
频率分布
无血缘关系
西藏地区
健康个体
基因
分型
位
点
检出
基因
为
人群体
独特性
Keywords
Luoba nationality
human leukocyte antigen
genetic polymorphism
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
反向点杂交法检测中国人N-乙酰化酶基因型
陈冰
李金恒
《中国药理学通报》
CAS
CSCD
北大核心
2004
5
下载PDF
职称材料
2
α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
罗桂香
沈湘
陈碧
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
0
下载PDF
职称材料
3
西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究
康龙丽
张洪波
高放
袁东亚
邓天吉
阎春城
李生斌
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
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