Lu(a-b-)表型献血者的分子遗传背景研究1例

背景Lutheran血型系统有19种抗原,其中有4对抗原由相应等位基因编码。Lu(a-b-)是Lutheran血型系统中非常罕见的表型,英国的英格兰和威尔士的一些大规模调查结果显示Lu(a-b-)的频率介于0.005%～0.032%之间;中国台湾地区的Lu(a-b-)频率为0.05%,而目前尚无针对中国大陆人群的Lu(a-b-)频率筛查。Lu(a-b-)可能由3种遗传机制引起:LU基因发生纯合突变产生的稀有隐性Lunull表型,此机制引起的Lunull表型者红细胞不含有任何Lutheran血型系统的抗原,同时血清中存在抗-Lu3;具有与LU不连锁的显性抑制基因In(Lu)的Lu(a-b-)表型由EKLF/KLF1基因上的杂合突变引起,此型血清中不产生抗-Lu3;

近交系小鼠血清和组织中酯酶同工酶谱分析

同工酶是在同一生物种属中,由不同基因位点或等位基因编码的产物,是一种重要的生化标记,已广泛用于分子生物学的研究。小鼠血清和组织酯酶（Est）同工酶的研究日益受到重视。1959年Markert等用淀粉凝胶电泳法从小鼠组织中分离出10种酯酶同工酶;1966年Ruddle同类似方法从小鼠肾组织的水溶性提取液中分离出20～30条酯酶活性带。本研究组用聚丙烯酰胺阶段梯度凝胶电泳法对4个品系(DBA/2、C57BL/6 J、BALb/c和昆明)小鼠的血清和组织的Est同工酶进行分离,比较各种组织Est同工酶的特征,企图寻找不同品系之间的差别,探讨该方法作为遗传监测手段的可能性。