人类T细胞受体Vβ12基因编码区的等位多态性

T细胞抗原受体(TCR)β基因可变区核苷酸序列的变异,将影响到T细胞识别外来抗原的特异性。本文使用单链构象多态性(SSCP)技术,研究了TCRVβ12基因编码区的等位变异作用。在227例个体中,检出4个等位基因。它们按孟德尔定律分离和传递。在群体中的频率分别为0.4722、0.3166、0.2056和0.0056。核苷酸顺序分析表明存在1—3个核苷酸取代。但均为无声取代(Silent substitution),即氨基酸的顺序未改变。结果提示TCR Vβ12的蛋白质结构是高度保守的。

新疆维、哈两民族载脂蛋白E等位基因多态性与冠心病关联性研究

目的:对比分析新疆维、哈两民族共411人ApoE等位基因多态性与冠心病相关性;同时进行等位基因频率的对比分析。方法:利用酚-氯仿法抽提提取DNA,再将PCR产物进行纯化。SNaPshot多重单碱基延伸反应纯化后得到的延伸产物在ABI3130XL基因分析仪上进行测序。结果:维、哈两民族对照组与冠心病组之间,冠心病与冠心病组之间E2、E3、E4各单倍体,各基因型阳性率居于相同水平P>0.05)。结论:新疆维、哈两民族ApoE等位基因阳性率水平无统计学差异。

亚洲型和西方型多发性硬化髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白微卫星等位基因多态性的比较

目的 :比较亚洲型和西方型髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白 (MOG)基因的多态性与比较亚洲型和西方型多发性硬化 (MS)患者。方法 :将 85例MS患者分为亚洲型 (4 0例 )和西方型 (4 5例 ) ,用微卫星法测定其MOG等位基因的多态性 ,并与 87例健康者 (对照组 )相比。结果 :MOG11/ 12等位基因与各型MS无关 (P >0 .0 5 ) ;亚洲型MSMOG5 1/ 5 2的 2 18bp等位基因频率显著高于西方型 ,西方型MS患者 2 18bp等位基因的频率显著低于对照组(P均 <0 .0 0 1) ;西方型MSMOG5 1/ 5 2的 2 2 2bp等位基因频率显著高于亚洲型和对照组 (P <0 .0 0 1～ 0 .0 5 ) ;亚洲型、西方型MS患者MOG5 1/ 5 2的 2 2 6bp等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 .0 0 1～ 0 .0 0 5 )。 结论 :亚洲型和西方型是MS不同的临床亚型 ;MOG5 1/ 5 2的 2 2 2bp等位基因与西方型MS相关 ,与亚洲型MS无关 ;MOG5 1/ 5 2的 2 2

MHCDQA基因的分子进化研究Ⅰ.等位基因多态性保持机制及GC含量对基因结构的影响

对７种哺乳动物ＭＨＣＤＱＡ座位的２３个等位基因不同外显子（ＥＮ）、抗原识别位点崳ǎ粒遥樱┖停牛危驳姆牵粒遥樱ǎ危粒牛危玻┑暮塑账嵬逄婊宦剩ǎ校螅┖鸵煲逄婊宦剩ǎ校危┙辛朔治觯⑾衷冢龋蹋粒模眩粒钡模犯龅任换蛑浜停桑幔粒幔父龅任换蛑洌赐晃镏郑模眩粒被蜃荒冢粒遥拥模校尉灾哂冢穑螅脖兑陨希硐殖孕匝≡瘢欢煌镏郑模眩粱颍ǎ模眩粒被颍模眩粒玻┗蛲晃镏值牟煌模眩粱颍ǎ模眩粒焙停模眩粒玻┑模粒遥又浜透鞅冉献榈模危粒牛危仓洌颍校笥耄校未笾孪嗟龋唇频胤现行越脑て冢唬牛危春停牛危巢唤鎏婊宦试侗龋粒遥拥停校螅校伪戎狄喾浅４螅冢桑幔粒岬任换蛑浯锏浇玻氨叮煌蜃恢湟泊锏剑幢蹲笥遥拭飨缘拇炕≡瘢牵煤糠治鱿允荆牵梅逯荡笾挛挥谀承┕δ芮嘤π蛄械闹醒氩糠郑唬牛危吹膷ＧＣ含量最高且稳定；密码子第三位ＧＣ含量（ＧＣＩＩＩ）的变化与ｐｓ存在一定程度的负相关关系。上述结果表明，同－ＭＨＣＤＱＡ基因的相应于不同功能区（或ＡＲＳ）的不同外显子（或密码子群）具有特定的相应于其功能的等位基因多态性保持机制，并提示ＧＣＩＩＩ是在选择压力下维持分子结构和功能的一种重要机制。?

HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软件数据处理。结果 :湖北地区汉族人食管癌患者与正常人比较 ,HLA -DRB1 0 90 1基因频率显著增高 (0 2 5 0 0vs 0 1397,P =0 0 2 8,OR =2 0 5 3,病因分数 =0 12 82 ) ;两者间其余HLA -DRB1等位基因分布频率差别均无显著。结论 :HLA -DRB1 0 90 1等位基因与湖北地区汉族人食管癌正相关 ,为其易感基因 ,该等位基因测序结果与其基因库第 2外显子序列吻合。

HLA-A等位基因多态性对慢性乙肝病情的影响研究

目的探讨HLA-A等位基因多态性对慢性病毒性乙型肝炎病情的影响。方法以慢性病毒性乙型肝炎、肝炎肝硬化、慢性乙肝重型患者及正常人作为研究对象,应用聚合酶链反应/序列特异性引物技术(PCR-SSP)对研究对象的HLA-A等位基因多态性进行分析,研究等位基因HLA-A*31、HLA-A*02、HLA-A*11与慢性病毒性乙型肝炎、肝炎肝硬化、慢性乙肝重型病情的关系。结果与对照组相比,HLA-A*31、HLA-A*02、HLA-A*11三个等位基因在慢性病毒性乙型肝炎、肝炎肝硬化、慢性乙肝重型三组间的分布频率均无显著性差别(P>0.05)。结论结果提示:HLA-A*31、HLA-A*2、HLA-A*11三个等位基因对慢性病毒性乙型肝炎、肝炎肝硬化、慢性乙肝重型的病情似无明显影响。

DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究

目的研究HLA_DQB1等位基因多态性与肝硬化的遗传易感性,为寻找肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索。方法应用PCR_SSP技术检测106例湖北汉人乙肝后肝硬化患者和108例正常人HLA_DQB1等位基因,并结合临床资料进行比较分析。结果肝硬化组DQB10501等位基因频率明显升高(24.52%vs11.11%,RR=2.6,P<0.01),DQB10602等位基因频率明显下降(4.7%vs12.03%,RR=0.3618,P<0.05),其他等位基因频率在两组之间无显著性差异。提示DQB10501等位基因与湖北地区汉人乙肝后肝硬化关联,DQB10602等位基因则呈负关联。结论DQB10501等位基因可能是湖北地区汉族人乙肝后肝硬化的易感基因,DQB10602则为抵抗基因。

湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的 探讨湖南汉族人群HLA -DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间关系。 方法 用多聚酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,对 93例湖南汉族鼻咽癌患者与 93例健康对照作HLA -DRB1位点基因分型 ,采用 χ2 检验比较两组各位点等位基因频率分布差异。 结果 鼻咽癌组DRB1 0 80 1较对照组高 (χ2 =4.2 2 ,P =0 .0 4 ,RR =1 .95) ,DRB1 1 1 0 1较对照组降低 (χ2 =5 .2 8,p =0 .0 2 ,RR =0 .33) ,但P值经Bonferoni校正后 ,差异无显著性(Pc >0 .0 5)。 结论 本研究结果未能证实HLA

人类白细胞抗原-B等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA-B）等位基因多态性与江苏地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应直接测序分型法（PCR-SBT）对118例江苏地区汉族2型糖尿病（T2DM）个体进行HLA-B等位基因分型,计算各等位基因频率和血清型频率,并与中华骨髓库江苏分库汉族志愿者人群（644例和20 248例）进行统计学比较。结果 HLA-B＊1501的等位基因频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（8.90%vs 3.03%,Pc=0.000,^OR=3.13,95%CI=1.80～5.42,Power=98.23%）,而HLA-B＊5801的等位基因频率则明显下降（1.69%vs 8.62%,Pc=0.000,^OR=0.18,95%CI=0.07～0.50,Power=91.07%）;相对应地,HLA-B＊15的血清型频率在江苏地区汉族T2DM人群中明显升高（21.18%vs 13.03%,Pc=0.022,^OR=1.79,95%CI=1.26～2.55,Power=90.15%）,而HLA-B＊58的血清型频率则明显下降（1.69%vs 8.62%,Pc=0.000,^OR=0.18,95%CI=0.07～0.50,Power=91.09%）。结论 HLA-B＊1501等位基因可能与江苏地区汉族人群2型糖尿病的易感性有关,而HLA-B＊5801则可能有保护作用。这些结果首次提示HLA-I类基因多态性可能与中国人群2型糖尿病有关。

HLA-DRB1等位基因多态性与慢性髓性白血病易感性关联的研究<英文>

为了探讨慢性髓性白血病(CML)易感性与HLA-DRB1等位基因多态性之间的关联性,试图找出慢性髓性白血病的易感基因。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对48例CML患者和105例健康人对照组进行了HLA-DRB1基因分型。结果显示,CML与HLA-DR4基因关联,基因频率为22.9％,RR=5.076,x^2=17.88,P<0.01;其它等位基困频率在CML组与对照组间差异无显著性。提示在河南汉族人群中,HLA-DR4与CML有关联。

汉族人群2504例HLA-DQB1高分辨等位基因多态性分析

基因系统根据编码分子的分布与功能不同,将人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3大类,HLA-DQB1属于Ⅱ类基因。HLAA、B、DRB1基因是早期研究的与造血干细胞移植密切相关的3个功能基因。随着研究的不断深入和方法的更新,HLA-DQB1基因在造血干细胞移植中也日益受到重视[1]。目前,国外造血干细胞移植均对供患进行HLA-DQB1高分辨基因配型。

CCR5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性

目的:探讨CCR5Δ32等位基因在贵州世居少数民族(彝、瑶)与汉族人群的分布,并分析CCR5位点突变与HBV的关系。方法:采用PCR技术分别扩增贵州92份黔西彝族、101份威宁彝族、138份荔波瑶族以及165份毕节汉族CCR5编码区片段,通过琼脂糖凝胶电泳对CCR5Δ32多态性进行分析,最后抽取样本并进行DNA测序验证。结果:经过PCR特异性扩增,琼脂糖凝胶电泳后,496份样本均未发现CCR5Δ32突变型和杂合子。DNA测序验证所有样本CCR5基因未发生32碱基缺失的突变。结论:CCR5Δ32的分布有较明显的地域和种族差异,该位点与HBV感染的相关性有待于进一步深入研究。

变应性鼻炎患者HLA-DRB1等位基因多态性分析

为探讨遗传因素在变应性鼻炎(AR)发病中的作用,采用PCR/SSP技术对35例东北汉族人AR患者进行了HLA-DRB 1等位基因多态性分析,并与94例健康人作对比。结果发现,AR组HLA-DRB 1*0101-2基因频率为12.86%,表型频率为25.21%,RR=17.25(校正P值<4×10^(-4));HLA-DRB 1*0302基因频率为11.43%,表型频率为5.71%,RR=12.00(校正P值<0.05);其它等位基因频率在AR组与对照组间差异无显著性。结论:HLA-DRB 1*0101-2和*0302等位基因与AR相关。

老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与骨密度的关系

目的探讨老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性的分布规律及与骨密度的相关性。方法60岁以上的汉族老年人174例,用特异等位基因多重聚合酶链反应法检测维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性分布。用DPX-L双能X线吸收仪(Lu-nar,USA)测定髋部骨密度(g/cm2)。结果该人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型分布为AA:21.3%、AG:52.8%、GG:25.9%,以年龄、身高、体重作校正,各基因型间股骨颈、大转子和W ard's区的骨密度无显著性差别。结论该人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与髋部骨密度无明显相关性。

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。

肿瘤坏死因子β1069位点基因多态性与胃癌易感性的相关性研究

目的:探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis fac- tor β,TNFβ)1069位点等位基因多态性与胃癌的关系. 方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对168名健康人和45例胃癌患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析. 结果:胃癌患者的TNFβ★1/2等位基因频率(66.7%)较正常人(47.0%)明显升高(P=0.019<0.05). 结论:TNFβ★1/2等位基因频率与胃癌易患性相关.

1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较.结果1914名河北汉族献血者中共检出21个HLA-DQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1^*03:01、DQB1^*03:03、DQB1^*06:02、DQB1^*02:02、DQB1^*06:01和DQB1^*05:01.结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料.