骨碱性磷酸酶在小儿佝偻病早期筛查及诊断中的意义

目的通过对小儿骨源性碱性磷酸酶活性测定,探讨骨碱性磷酸酶测定在小儿佝偻病早期筛查及诊断中的意义。方法选择3个月～3岁小儿850例进行BALP测定,同时进行血钙、磷测定,对家长进行询问。所得结果进行统计学分析。结果①小儿骨源性碱性磷酸酶异常检出率为63.65%。②小儿骨源性碱性磷酸酶活性与小儿易惊、睡眠不安、多汗、鸡胸、串珠肋、挑食、未曾吃母乳有显著相关性。结论骨碱性磷酸酶在小儿佝偻病早期筛查及诊断中具有重要意义。

产前彩超检查在筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常中的价值研究

目的探讨产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值。方法本次选取研究对象共为302例,均为本院2016年3月-2017年10月所接收的到本院接受彩超检查的孕妇中选出的,进行产前彩超检查。结果在对本次研究所选取的302例孕妇进行产前彩超检查后,发现有4例孕妇体内胎儿存在结构畸形。后经临床病理即分娩后证实,本次研究所选取的302例孕妇中共有4例孕妇体内胎儿存在结构畸形。产前使用彩超检查的检出符合率为100%。4例超声提示畸形胎儿分娩后染色体检查,证实3例为染色体异常,由此可知,产前使用彩超检查的检出符合率为75%(3/4)。结论在产前对孕妇进行彩超检查,这种检查方法对胎儿结构畸形与提示染色体异常的指标检出率较高,且敏感性强,具有较强的应用价值。

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血中的诊断价值

探析产前筛查地中海贫血用血红蛋白电泳检验、血常规检验的诊断价值。方法本研究召开时间为2020.10-2023.8,从电子病历系统中抽选确诊地中海贫血的孕产妇共计60例(试验组),再从同期妇产科中选常规检查产妇60例(对照组),对上述受试对象开展贫血检验,检验方式共3种,血常规、血红蛋白(Hb)电泳、Hb电泳联合血常规。明确结果需行基因检测。比较各组检出阳性率、敏感性、特异性。结果 血常规联合Hb电泳检验检出阳性率最高,为98.33%,试验组3项检验方式阳性率与对照组相比差异较大,P<0.05;血常规+Hb电泳检验其敏感性(98.33%)、特异性(91.67%)高于单一检验,P<0.05;行基因检测可明确受试对象地中海贫血类型,本组结果显示α-地贫32例,β-地贫28例,且2种类型贫血标本HbA、HbA2、HbF血红蛋白指标水平比较P<0.05(存在统计学意义)。结论 两项检验方式(Hb电泳、血常规)相结合,筛查诊断地中海贫血的灵敏性、特异性更高,可了解孕产妇贫血程度和类型,避免临床漏诊和误诊,辅助妊娠期对症处理,进而保障母婴健康。

超声筛查及超声诊断在评估胎儿心脏畸形中的应用价值

目的探讨产前超声筛查及超声诊断在判断胎儿心脏畸形中的应用价值。方法选取2014年5月—2015年7月于成都市郫都区妇幼保健院做产科胎儿系统超声检查的孕妇5644例,对胎儿心脏切面进行分析,诊断心脏畸形的情况。结果 5644例孕妇中,产前诊断胎儿心脏畸形22例,漏诊3例,漏诊率为0.47%,各切面检出率均在70.0%以上,单一四腔心切面检出胎儿为心脏畸形的检出率为81.82%,四腔心切面联合流出道切面的检出率为90.91%。对产前诊断胎儿心脏畸形孕妇进行针对性处理,并经进一步检查与产前诊断结果一致。结论在胎儿产前超声诊断过程中,产科医生除需掌握四腔心切面外,还应掌握其他切面的判定,以提升心脏畸形产前检出率。

早期食管癌的筛查诊断及治疗的研究进展

食管癌是我国发病率较高的肿瘤之一,由于其缺乏早期临床症状使得早期的诊断治疗十分困难。现阶段的诊断方法主要有白光内镜、色素内镜(chromoendoscopy,CE)、窄带成像技术(narrow band imaging,NBI)、超声内镜(endoscopic ultrasonography,EUS)、共聚焦激光显微内镜(confocal laser endomicroscopy,CLE)、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)。治疗方法主要有套扎式EMR(ligation-assisted EMR)、透明帽吸引EMR法(cap-assisted EMR)、多环黏膜套扎切除术(multiband mucosectomy device,MEM)、内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)得到广泛推广。本文对早期食管癌的筛查诊断及治疗的诊断作一概述。

骨碱性磷酸酶活性检测在小儿佝偻病筛查中的价值

目的:探讨小儿骨源性碱性磷酸酶活性在小儿佝偻病早期筛查及诊断中的意义。方法:采集小儿末梢血应用NBAP试剂盒测定BALP。结果:本实验结果显示,BALP<200的儿童中未出现1例佝偻病患者,而BALP>300的儿童中佝偻病的诊断率高达42.6%。结论:骨碱性磷酸酶有助于小儿佝偻病的早期筛查及诊断,值得进一步推广应用。

桂西地区地中海贫血目标人群知信行现状及影响因素研究——以百色市为例

为调查桂西地区育龄人群对地中海贫血(简称地贫)的知信行现状及其影响因素,有针对性地改善其知信行现状,有效降低地贫患儿的出生率,设计了地中海贫血知信行(KAP)调查问卷,采用随机抽样方式,共发放288份问卷,收回有效问卷280份,问卷有效率97.22%。对比分析男性与女性的KAP差异,利用描述性分析与卡方检验对其进行分析。结果显示,听说过地贫的有234人,整体知晓率为83.57%(234/280)。女性对地贫的认知程度及其病因的了解比男性更高(P<0.05)。受教育程度越高对地贫的认知程度更高(P<0.05)。大多数女性表示,如果怀有重型地贫患儿会选择流产(P<0.001)。女性对地贫相关知识的学习主动性显著高于男性(P<0.001),说明受教育程度、性别差异是影响目标人群对地贫认知、态度、行为的主要因素。应有组织、有目的地开展健康教育知信行,加强对男性及受教育程度低的育龄人群进行健康教育,有助于降低地贫患儿的出生率。

高通量测序胎儿染色体非整倍体筛查方法在双胎妊娠中的应用

目的探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值。方法选择妊娠15~18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12~27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险度升高者行双胎妊娠羊膜腔穿刺染色体核型分析;未提示风险度升高者,分娩时留取脐血检查有无染色体异常;双胎妊娠出现流产等不良妊娠结局者,留取胎儿组织提取DNA等进行高通量测序及染色体核型分析。以胎儿/新生儿染色体核型分析结果为金标准,分析NIPT结果。结果200例双胎妊娠患者,行孕中期血清学筛查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年龄高风险未行血清学筛查。155例血清学筛查中,高风险孕妇13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠结局均未发现异常。200例NIPT显示,1例性染色体异常(0.5%,1/200),染色体核型分析证实双胎之一胎儿核型为45,XO;1例18-三体综合征高风险(0.5%,1/200),双胎核型未见明显异常;1例21-三体高风险(0.5%,1/200),双胎之一核型为47,+21,XN;余197例染色体核型分析未提示明显异常。结论高通量测序胎儿染色体异常产前筛查在双胎胎儿染色体非整倍体的检测有一定的应用价值。