重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨

目的探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式。方法选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1 693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果。结果 1 693例新生儿中,共发现15例新生儿氨基酸和/或酰基肉碱代谢异常。结论采用串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要意义。

新筛查模式下出生缺陷发生趋势及产前诊断结果分析

目的:探讨新筛查模式下出生缺陷发生趋势.方法:回顾性分析2009年1月1日—2018年12月31日本中心3471例出生缺陷诊断结果.结果:2009—2018年本院出生缺陷发生情况整体呈上升趋势,其中先天性心脏病占比一直位居第一.新筛查模式下单纯染色体异常、泌尿系统畸形占比呈上升趋势.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、肢体缩短、四肢骨骼发育异常、唇裂等产前诊断率显著性上升,2018年新生儿先天性心脏病产前诊断率达52.7%,2015年及以后新生儿复杂型先心病产前诊断率均为100%.腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄、多指等微小畸形产前难以诊断.结论:随着无创产前检测(NIPT)、介入性产前诊断及胎儿心脏超声、胎儿磁共振(MRI)影像学技术的发展,染色体异常、泌尿系统畸形在产前诊断中占比升高.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、唇裂等畸形产前诊断率升高,但单纯性腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄等微小畸形仍是产前诊断难点.

自动化初筛检测梅毒螺旋体抗体流程的改进

目的对梅毒血清学新筛查模式下出现的不一致结果进行分析和评价。方法用自动化的化学发光微粒子免疫技术(CMIA)检测梅毒螺旋体特异性抗体,S/CO≥1的标本再用甲苯胺红试验(TRUST)检测梅毒螺旋体非特异性抗体和梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA)检测特异性抗体,若两种方法检测结果均为阴性,再选用目前被认为"金标准"之一的荧光密螺旋体抗体吸收试验(FTA-ABS)进行Ig M和Ig G测定确认,并对患者进行随访复查。结果采用CMIA检测28 640例血清标本,阳性率为3.1%。429例CMIA检测S/CO≥1的标本中有70例(16.3%)结果为TRUST(-)TPPA(-),其S/CO值均<15。对70例CMIA(S/CO≥1)TRUST(-)TPPA(-)标本再用FTA-ABS进行Ig G和Ig M检测,阳性率为47.1%。对45例CMIA(S/CO≥1)TRUST(-)TPPA(-)患者进行了血清学随访复查,其中有8例(17.8%)CMIA结果转变为S/CO<1;有2例(4.4%)标本TPPA转为阳性。结论 CMIA初筛检测梅毒螺旋体抗体存在假阳性;对于CMIA方法 S/CO≥1、TRUST(-)和TPPA(-)的患者,建议可采用其他特异性试验测定确认和随访复查,改进目前的初筛检测流程。