高通量测序技术筛检地中海贫血的临床意义

目的:评价高通量测序(NGS)技术在地中海贫血基因筛查中的诊断价值。方法:收集2014年10月-2016年10月在东莞市第三人民医院产科进行孕前或孕期检查的2858例广东户籍夫妇的外周血,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析,传统地中海贫血基因筛查及高通量测序。结果:运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为0.87%、1.59%,传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77%、2.38%;运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.994和0.991,而传统筛查模式筛选的地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.866和0.988;运用NGS进行α和β地中海贫血筛查的灵敏度、漏诊率、约登指数、阴性预测值优于运用传统筛查模式。结论:与传统筛查模式相比,NGS筛查地中海贫血基因的结果精确度高,可避免了常规方法的漏诊,因而诊断价值高,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。

conners父母症状量表问卷在儿童多动症诊断中的应用研究

目的探讨conners父母症状量表问卷在小儿多动症诊断中的应用。方法将2018年3月至2019年2月在本院273例儿童进行综合诊断和conners父母症状量表问卷分析诊断,对最后的筛检检出率做检出率对比。结果单依靠conners筛检法筛检儿童多动症灵敏度高,特异度低,Kappa值偏低。结论在儿童多动症的诊断过程中conners筛检能提供一定的参考,采用综合诊断的方法对儿童多动症做最后确诊。

身体质量指数作为肥胖筛查标准的判别准确性评价

目的以WHO体脂率肥胖判定标准作为＂金标准＂,对中国成年人身体质量指数（简称体质指数,BMI）肥胖判定标准的真实性、可靠性、收益等进行评价,并探讨BMI作为体脂率是否超标的指征的诊断性能及适宜的截断值。方法研究对象为18~79岁成年人689名,测试身高、体重,计算BMI。采用DEXA法对研究对象进行全身身体成分测定。以世界卫生组织推荐的体脂率判定标准（男性F%≥25%,女性F%≥35%）作为肥胖判定的＂金标准＂,以中国肥胖问题工作组研制的中国成年人肥胖判定的BMI标准（BMI≥28kg/m2）作为筛检阳性标准。对BMI标准的真实性、可靠性、收益等进行评价,并采用ROC曲线分析进行截断值判定。结果 BMI作为肥胖筛查标准的真实性评价主要表现为特异度高,灵敏度过低,假阴性率过高;尤其是女性,灵敏度只有0.18,假阴性率高达82%。与体脂率＂金标准＂判断一致性男性尚好（Kappa值为0.32）,女性则较差（Kappa值为0.13）。BMI作为肥胖筛查标准约登指数较低,尤其女性（0.13）;阳性预测值和阳性似然比较高;阴性预测值较低,阴性似然比较高。以体脂率判定的肥胖作为效标时,BMI的诊断性能中等（AUC=0.822,P=0.000）,男女分组诊断性能提高（AUC分别为0.844和0.868,P=0.000）;BMI切点男女分别为25.24和23.98。结论国内现有成年人BMI肥胖判定界值可能偏高,尤其对于女性;在较小样本研究中不宜以BMI作为肥胖分组的依据;应建立以健康指标为参照的、考虑身体脂肪成分和不同性别年龄的各人群肥胖判定标准;以健康干预为目标的BMI筛查截断值确定时应以提高灵敏度、适当降低特异度为原则。